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accrescimento e svolgerebbero un ruolo attivo nello sviluppo della mucosa intestinale e del sistema immunitario.

Sebbene non sempre inclusi nei latti formulati, la normativa europea ne regola i livelli massimi.

PROBIOTICI E PREBIOTICI

Negli ultimi anni particolare attenzione è stata rivolta anche ai latti fermentati, contenenti microrganismi probiotici.

Lo sviluppo di latti formulati contenenti batteri lattici selezionati nasce dalle evidenze scientifiche secondo cui

l’equilibrio nella flora batterica intestinale avrebbe risvolti importanti nello sviluppo del sistema immunitario locale

(GALT). Sono pertanto state realizzate alcune formule, analoghe a quelle descritte per i neonati sani, definite “ad

attività probiotica e/o prebiotica”. Nel caso della tipologia probiotica, i ceppi di microrganismi utilizzati

(normalmente Bifidobacterium bifidum, infantis, breve e longum) favorirebbero lo sviluppo di una flora

intestinale protettiva (maggiore resistenza alle infezioni, contenimento del rotavirus). Alcuni prodotti probiotici

avrebbero anche una certa attività prebiotica, in quanto la presenza dei microrganismi porterebbe alla

liberazione di metaboliti (galatto-oligosaccaridi e frammenti di glicoproteine) in grado di migliorare la vitalità della

flora batterica intestinale.

Secondo alcuni ricercatori, infatti, questi metaboliti, e non la presenza stessa dei microrganismi, avrebbe l’effetto

benefico sull’ecosistema intestinale.

Tipi di latte adattato

Latti in polvere:

Primigiorni 1 (Plasmon): aggiunta di nucleotidi e probiotici (galattoligosaccaridi). Stimola le difese

immunitarie per una resistenza maggiore alle infezioni intestinali e al

malassorbimento del lattosio

Nidina 1 (nestlè): contiene fermenti lattici vivi (Bifidobacterium lactis), miscela proteine, DHA e

Acido arachidonico

Latti liquidi:

Mellin 1: contiene nucleotidi, LC-PUFA (ac grassi polinsaturi a lunga catena) ed un miscela GOS e FOS

Latti biologici

HIPP 1: presenta lattosio e altri glucidi.

• FORMULE DESTINATE A LATTANTI SANI DAL 6° MESE (LATTI DI PROSEGUIMENTO)

Le formule di proseguimento sono i prodotti alimentari destinati alla particolare alimentazione dei lattanti dopo il 6°

mese di vita quando inizia lo svezzamento in cui si inizia a introdurre nuovi alimenti, mantenendo però il

giusto apporto di latte che se possibile è ancora quello materno. Devono rappresentare il principale elemento

liquido nell’ambito di tale alimentazione.

Si chiamano normalmente “nome commerciale 2”.

Questo latte è caratterizzato da maggior potere saziante, è meno modificato.

L’apporto di proteine, ferro, calcio, nucleotidi, LC-PUFA, GOS, FOS e probiotici è maggiore (più idoneo al

momento dello svezzamento)

APPORTO ENERGETICO

L‘apporto proteico che può variare tra 0.45 e 0.8g/100kJ (1.8 e 3.5g/100kcal)

PROTEINE

Il contenuto proteico del latte di proseguimento consente di soddisfare il 60-70% del fabbisogno del bambino,

salvaguardandolo da carenze proteiche che potrebbero insorgere utilizzando alimenti poveri in proteine o con un

contenuto in aminoacidi essenziali non ottimale (cereali ed altri alimenti introdotti con lo svezzamento a base di

frutta e verdura). Il rapporto sieroproteine/caseine può essere invariato o solo leggermente modificato.

LIPIDI

L’apporto lipidico deve oscillare tra 4-6g/100kcal

MINERALI E VITAMINE

Il contenuto di ferro deve infatti essere compreso tra 0.14 e 0.5mg/100kJ (0.6-2mg/100kcal). In linea generale, si

può affermare che i comuni alimenti utilizzati durante il periodo dello svezzamento (a base per lo più di verdura,

frutta e cereali) pur contenendo la maggior parte dei nutrienti, presentano una scarsa quantità di ferro biodisponib

ile. Per questa ed altre richieste nutrizionali specifiche (acido linolenico ed alcune vitamine) l’utilizzo del latte vaccino

commerciale non va ritenuto idoneo fino al compimento del primo anno di vita. L’apporto di ferro e vitamine può

essere invece facilmente soddisfatto, nel periodo dello svezzamento, introducendo gradualmente il consumo di

carne insieme ai latti formulati di proseguimento.

Tipi di latte adattato

Mellin 2: contiene nucleotidi e miscela di prebiotici per modulare correttamente la composizione

della flora batterica intestinale.

Mellin Pantolac 2: consente di mantenere attivo l’enzima ß-galattosidasi per l’idrolisi del lattosio

Nidina 2 (nestlè): contiene fermenti lattici vivi (Bifidobacterium lactis) che rinforzano le difese naturali

Aptamil 2: contiene nucleotidi, LC-PUFA e una miscela di GOS e FOS

Aptamil Soya 2: privo delle proteine del latte e di lattosio, presenza di proteine della soya.

Premium complete 2 (plasmon): contiene LCP, prebiotici, nucleotidi, beta-palmitato, Lipofer e Lipocal,

alfa-lattalbumina

• FORMULE DESTINATE A LATTANTI SANI DA 1 – 3 ANNI (LATTI DI CRESCITA)

Arricchiti in ferro, vitamine, acidi grassi essenziali e proteine.

Aptamil 3 latte di crescita: contiene Fe, vitamine, acidi grassi essenziali, proteine e miscela di GOS

e FOS

Aptamil 3 latte di crescita SOYA: specifico per bambini intolleranti al lattosio o allergici alle proteine del

latte vaccino; contiene proteine della soya, Fe, ac grassi essenziali

Latte David biscotto (plasmon): contiene Fe, Zn, vitamine, acidi grassi essenziali

Plasmon Happy milk: da al latte il gusto del cacao magro

Plasmon latte junior: anche per bambini di 2 anni

• FORMULE DESTINATE A LATTANTI CON PATOLOGIE TRANSITORIE

- Latte antirigurgito e anti-reflusso (il rigurgito è il reflusso del contenuto gastrico nell’orofaringe, si verifica

quando un rilassamento dello sfintere esofageo inferiore consente i

passaggio del contenuto dello stomaco nell’esofago. Nei lattanti il

rigurgito è comune, raggiunge la massima espressione al quarto mese

e tende a risolversi entro l’anno)

Esistono latti formulati ispessiti con amido di riso o di mais (componente attiva è l’amilopectina) o con farina

di semi di carrube (componenti attivi sono i galattomannani).

Aptamil AR1: farina di semi di carruba che aumenta la viscosità

Nidina anti-rigurgito1 (nestlè)

Plasmon AR1

- Latte per diarrea:

In Italia si stima che la frequenza annua sia di 1 episodio/bambino per i primi tre anni di vita. Le cause della

diarrea sono molteplici: le infezioni intestinali, le intolleranze alimentari, gli interventi chirurgici sul tratto

gastrointestinale, la malnutrizione o una terapia antibiotica protratta a lungo.

I prodotti formulati destinati a questa categoria di neonati hanno le seguenti caratteristiche:

Un ridotto tenore di lattosio perché normalmente si assiste alla comparsa di un’intolleranza secondaria a

-

questo disaccaride;

Una composizione con caratteristiche ipotoniche per sfruttare l’effetto clinico positivo di una formula a

-

ridotta osmolarità.

Mellin AD: in caso di diarrea acuta, privo di lattosio, sostituito da carboidrati complessi, presenta LC-

PUFA, importanti per la maturazione del sistema cerebrale nei primi mesi di vita, e nucleotidi

che contribuiscono alla maturazione della mucosa intestinale

Aptamil HN 25: in caso di diarrea acuta, non contiene lattosio, è integrata con Nucleotidi che

contribuiscono alla maturazione e alla funzione della mucosa intestinale. Aptamil HN 25

contiene inoltre MCT e Zinco, importante per la crescita.

Alidiar AD: grazie all’apporto di fibre della frutta e alla presenza di farina di riso, aiuta a favorire la rapida

normalizzazione delle feci.

- Latte per disturbi gastrointestinali

Aptamil conformil plus: per problemi gastro-intestinali, coliche e stipsi; ridotto contenuto di lattosio,

sieroproteine parzialmente idrolizzate in modo da renderle proteine più digeribili

ed è arricchito con GOS e FOS

- Latte anticolico

Humana anticolica: in caso di coliche gassose, ridotto contenuto di lattosio, sieroproteine parzialmente

idrolizzate, arricchito con fibre idrosolubili e aggiunta di LC-PUFA, Nucleotidi, GOS e

FOS

• FORMULE DESTINATE AI NEONATI DI BASSO PESO O PRETERMINE

Il protocollo nutrizionale di un neonato pretermine o di basso peso prevede, in linea di massima, tre

momenti:

Una fase di alimentazione parenterale esclusiva;

- Una fase di transizione dall’alimentazione parenterale a quella enterale;

- Una fase di alimentazione esclusivamente enterale.

-

La fase parenterale è utilizzata quando il soggetto presenta difficoltà a ricevere un’alimentazione enterale a

causa di una modesta capacità dello stomaco, un’immaturità del tratto gastrointestinale o per patologie

concomitanti. La durata della somministrazione parenterale varia.

Compatibilmente con le necessità del neonato, l’inizio dell’alimentazione enterale deve avvenire il prima

possibile; infatti, l’alimentazione enterale stimola l’attività degli enzimi gastrointestinali, promuove la

produzione di bile e favorisce la funzionalità della barriera mucosale a livello intestinale.

Dal momento in cui l’organismo del neonato è in grado di assumere tutta l’energia e i nutrienti necessari per

via enterale, questa deve divenire l’unica via di alimentazione.

I fabbisogni di questi neonati sono normalmente superiori a quelli ottenibili con il solo latte materno e, quindi,

è necessaria un’opportuna supplementazione con liofilizzati proteici da latte materno o con human milk).

I latti formulati destinati a neonati pretermine o di basso peso, devono soddisfare le esigenze nutrizionali e

caloriche.

Si chiama normalmente “nome 0” o “prenome”. Sono disponibili solo in reparti pediatrici e non sono in

normale vendita al pubblico

Caratteristiche base delle formule per il pretermine:

- Maggiore fabbisogno carboidrati: la composizione deve presentare lattosio (circa il 65%), maltodestrine

(facilmente digeribili dall’amilasi salivare e dalla glucoamilasi dell’orletto

a spazzola che, a differenza dell’amilasi pancreatica, sono già

sufficientemente attive nel neonato pretermine). Il tenore di lattosio va

attentamente valutato perché l’attività della lattasi raggiunge la maturità

nell’ultimo mese di gravidanza. Un eccesso di lattosio potrebbe quindi

dare origine a processi fermentativi nel pretermine.

- Maggiore fabbisogno proteico: un altro aspetto importante da considerare è il tipo di proteine utilizzate

poiché i soggetti prematuri hanno richieste in aminoacidi diverse dai

soggetti normali.

L’attività degli enzimi epatici, coinvolti nel metabolismo degli aminoacidi, è

ancora immatura. Tra le proteine del latte vaccino, le sieroproteine hanno

una composizione aminoacidica più idonea alle necessità dei prematuri, in

quanto contengono più aminoacidi essenziali e cisteina rispetto alle

caseine. La fenilalanina e la tirosina, che subiscono un processo ossidativo

non completamente attivo nei prematuri, sono presenti in quantità più

contenuta. Per la generale immaturità dei piccoli pazienti da alimentare, la

quota proteica può essere costituita da proteine idrolizzate. La taurina è

comunemente aggiunta nelle formule anche se la sua importanza nello

sviluppo di alcune funzioni (sintesi acidi biliari, funzionalità retinica,

funzione uditiva, ecc.) non è stata ancora completamente dimostrata.

- Maggior contenuto di lipidi: acidi grassi devono essere facilmente assorbibili. Si usano trigliceridi a media

catena (MCT) che hanno un effetto positivo sull’assorbimento di calcio e

magnesio.

- Maggiore fabbisogno minerale: a causa delle scarse riserve. Hanno bisogno di Fe, fosforo, Ca e Na

- Maggiore fabbisogno vitaminico: sia per le riserve scarse che per il maggiore fabbisogno vista la rapida

crescita:

vit C: per evitare tirosinemia

vit K: per poca flora batterica, ho poca produzione endogena

vit E: per far fronte a maggiore stress ossidativo

vit D: per crescita maggiore delle ossa

Mellin 0 Post: elevata densità calorica, un elevato apporto di proteine, sali minerali e micronutrienti.

Formula integrata con nucleotidi, DHA ed una miscela di prebiotici.

Humana 0: elevato apporto energetico e proteico; contiene sieroproteine idrolizzate, LC-PUFA, GOS

e nucleotidi

PreAptamil

• FORMULE DESTINATE A BAMBINI TENDENTI AL SOVRAPPESO

DIVEZZAMENTO O SVEZZAMENTO

Il termine divezzamento o svezzamento indica il momento in cui nella dieta del lattante vengono

introdotti alimenti diversi dal latte e coincide con il momento in cui il latte materno non è più sufficiente

alla crescita del bambino ed è necessario un cambiamento nell’alimentazione.

Il divezzamento dove iniziare tra il 4° e il 6° mese di vita.

Un inizio troppo precoce può essere fonte di squilibri nutrizionali (eccessivo apporto calorico) e

difficoltà digestive (immaturità funzionale) mentre un divezzamento tardivo può portare a ritardi della

crescita, deficit immunitari e malnutrizione.

L’introduzione di alimenti solidi stimola processi fisiologici; in particolare:

Stimola la sintesi e la funzionalità di enzimi e proteine coinvolti nel processo digestivo;

- Induce l’acquisizione della necessaria selettività di assorbimento a livello della mucosa intestinale,

- comportando un minor rischio di sensibilizzazione in seguito all’assorbimento di molecole indigerite.

Alla base dell’alimentazione durante il divezzamento deve comunque rimanere il latte (materno o di

proseguimento), che deve coprire almeno il 50% del fabbisogno energetico giornaliero (500ml di latte/die).

Fabbisogni nutrizionali durante il divezzamento

- Fabbisogno energetico > di quello dell’adulto: 90-120 Kcal/Kg peso corporeo

- Fabbisogno proteico > di quello dell’adulto: maggiore necessità di aminoacidi essenziali

- Fabbisogno lipidico: 45-50% del fabbisogno calorico, in particolare acidi grassi essenziali

- Fabbisogno glucidico: 40-45% del fabbisogno

- Fabbisogno di minerali e vitamine variabile. Attenzione soprattutto al fabbisogno di ferro e calcio

- Apporto di fibra contenuto; con la crescita si consigliano 0.5 g/Kg peso corporeo raccomandazioni per

Le linee guida del ministero della salute sulla corretta alimentazione includono alcune

il periodo dello svezzamento :

- Il divezzamento non deve iniziare prima del sesto mese. Questa indicazione è in linea con le

raccomandazioni dell’OMS, ma non è condivisa da tutti i comitati internazionali; si colloca il corretto

svezzamento tra il 4° e il 6° mese.

- A sei mesi di età il fabbisogno calorico del bambino deve essere soddisfatto solo per il 50% da alimenti dal

latte.

- Evitare nel primo anno di vita l’introduzione di alimenti noti per la loro attività istamino-liberatrice

(pomodoro, fragole…) e alimenti contenenti nitrati (bietole, spinaci).

- Alimenti potenzialmente allergizzanti (uova, pesce, pesche, ecc.) vanno aggiunti alla dieta con cautela. Nei

bambini con precedenti familiari di allergia a questi cibi sono sconsigliati per tutto il primo anno di vita. Se

questo punto non c’è concordanza di opinione nel mondo scientifico e pertanto verrà approfondito di seguito.

- Introdurre il glutine a partire dal 6° mese.

- Non aggiungere sale alle pappe per evitare di abituare il bambino ad un gusto troppo salato.

- Scegliere olio extra-vergine di oliva per la sua equilibrata composizione in acidi grassi e la facile digeribilità.

- Non eccedere nell’assunzione di zuccheri semplici, evitando di utilizzare miele nel primo anno di vita.

Non esistono schemi rigidi di svezzamento validi per tutti i bambini; è consigliabile procedere con

l’introduzione successiva degli alimenti, tenendo conto dei consigli del pediatra, delle esigenze nutrizionali e

dei gusti del bambino.

I primi alimenti introdotti sono i cereali ed in particolare vengono utilizzati cereali privi di glutine quali riso,

mais. Le prime pappe vengono generalmente preparate con brodo vegetale (ottenuto dalla cottura di carote,

zucchine e patate) cui viene aggiunta la crema di riso. Quest’ultimo risulta particolarmente adatto a tali

preparazioni per diversi motivi: è il cereale più digeribile (granuli di amido molto piccoli), contiene proteine

con un buon valore biologico ed un basso potere allergizzante, non contiene fibre e glutine (indicato nelle

diarree), ha gradevoli proprietà organolettiche.

Anche i diversi frutti vengono introdotti gradualmente; in genere si inizia con mela e pera, poi la banana e

gli altri frutti lasciando preferibilmente gli agrumi in fase più tardiva.

Tra le verdure, quelle contenenti sostanze istamino-liberatrici (es. pomodori) e quelle ad elevato contenuto

di nitrati (spinaci, bietole ecc.) devono essere introdotti tardivamente. È stato infatti associato in alcuni casi

il consumo della verdura ricca di nitrati a forme di metaemoglobinemia. Al di là di queste osservazioni,

comunque, non esistono limitazioni all’introduzione di frutta e verdura.

Anche i diversi tipi di carne devono essere introdotti gradualmente; in base alla digeribilità e alla ipotetica

scala “ipoallergenica”; è stata pertanto proposta una sequenza di introduzione che parte dall’agnello e

successivamente si proverà a far assumere la carne di coniglio, quindi tacchino, maiale (come prosciutto

cotto), pollo, manzo e vitello. Infine si può introdurre il pesce, iniziando generalmente con la platessa o la

trota.

Il latte vaccino tal quale non dovrebbe essere introdotto come tale prima del compimento del 12° mese a

causa della composizione non del tutto idonea per un bambino (elevata concentrazione di proteine e Sali) e

a causa del basso contenuto in ferro. Per ovviare a questi problemi sono state create specifiche formule

adattate contenenti i diversi nutrienti in quantità equilibrate e corrette per le necessità del bambino e

micronutrienti quali ad esempio calcio e fosforo in proporzioni adeguate. Per quanto riguarda yogurt e

formaggi si possono introdurre fin dall’inizio del divezzamento preferendo dapprima i formaggi freschi e a

pasta molle ed introducendo in seguito anche quelli stagionati. Un’eccezione viene fatta per il formaggio

tipo grana che viene aggiunto alle pappe fin dall’inizio del divezzamento.

Le uova sono tradizionalmente introdotte più tardi nella dieta di un bambino: generalmente il tuorlo viene

somministrato dopo il 9° mese, mentre l’albume dopo il 12° mese. Questi alimenti sono importanti nel corso

della prima infanzia in quanto contengono preziosi macro e micronutrienti in quantità elevate (aminoacidi

essenziali, fosfolipidi contenenti acidi grassi polinsaturi, come gli acidi docosaesaenoico e arachidonico, e

ferro anche se poco biodisponibile, essendo legato all’albumina e ad altre proteine). Per questo motivo non

tutti concordano con il ritardo dell’inclusione dell’uovo nello svezzamento.

Neofobia:

Il comportamento alimentare è influenzato positivamente dal desiderio di imparare da un lato e dalla

neofobia (cioè il rifiuto del nuovo) dall'altro.

La neofobia è minima nei primi due anni di vita, cresce durante la prima infanzia e poi declina fino all’età

adulta.

I maschi sono più neofobici delle femmine.

Alimentazione e maturazione celebrale

Per garantire una corretta maturazione e funzionalità cerebrale, l’alimentazione è fondamentale sia dalla

gravidanza:

• Folati sono di fondamentale importanza nel periodo immediatamente successivo al concepimento.

• Un apporto corretto ed equilibrato in aminoacidi è indispensabile per l'intera durata della gestazione.

• Bassi livelli di acidi grassi polinsaturi si ripercuotono negativamente sin dalla nascita sulla funzionalità

cerebrale fino a 12 mesi in termini di acuità visiva.

• L'apporto esogeno di ferro e zinco diventa sempre più importante parallelamente alla riduzione della sua

concentrazione nel latte materno

Svezzamento e allergie:

C’è chiara evidenza come alcuni alimenti siano più allergenici di altri; tra questi l’uovo, il pesce, la frutta a

guscio, l’arachide e crostacei.

Ci sono dati che indicano come introduzione troppo precoce di alimenti (prima del 4° mese) sia associabile

ad una maggior incidenza di dermatite atopica sia a breve termine sia a 10 anni di età. D’altra parte, non ci

sono evidenze convincenti che ritardare l’introduzione degli alimenti allergenici, prevenga o ritardi

l’insorgenza di allergia.

Il comitato della nutrizione ha stilato su questo argomento le seguenti raccomandazioni:

L’assunzione esclusiva di latte materno per 4-6 mesi è fondamentale;

a) I nuovi alimenti vanno introdotti uno alla volta;

b) Non ci sarebbero ragioni per ritardare l’introduzione di alimenti, quali uova e pesce, neppure nei soggetti

c) con familiarità di allergia;

Gli alimenti allergenici non devono essere assunti in nessun caso prima della 17esima settimana di vita.

d)

Un’altra indicazione che si sta consolidando è che l’assunzione di latte materno durante l’introduzione degli

alimenti nello svezzamento possa contribuire ad aumentarne la tolleranza.

Analoghe incertezze riguardano la correlazione tra la precoce introduzione del glutine e l’insorgenza di

malattia celiaca. Inizialmente si riteneva che l’introduzione del glutine tra il 4° e il 6° mese fosse associata

ad una riduzione del rischio di sviluppare celiachia rispetto ad un’assunzione precoce (< 4 mese) o ritardata

(> 7 mese). Sulle basi dei dati ad oggi disponibili non sembra esservi una relazione tra tempo di

introduzione del glutine e rischio di sviluppare la patologia.

Carenze nutrizionali:

• Ferro (6-8 mg/die): il periodo di maggior carenza di ferro è tra i 6 e i 18 mesi e coincide con il periodo

critico di sviluppo cerebrale.

Una carenza di ferro potrebbe perciò associarsi ad alterazioni dello sviluppo

cerebrale.

In questo periodo c’è carenza di ferro perchè c’è l’esaurimento delle scorte

endogene, il bambino è in rapido incremento ponderale, scarsa assunzione con la

dieta (vegetariani) e assunzione contemporanea di alimenti che limitano

l’assorbimento di ferro come fitati, tannini e fibre (alimenti da evitare).

Il cervello umano cresce rapidamente fino a 2 anni: a 2 anni esso è pari all'80% di

quello adulto, nettamente sproporzionato quindi al corpo, che a quell'età

corrisponde soltanto al 18% della massa definitiva fabbisogno di ferro per lo

àà

sviluppo neuromotorio.

La carne è l’alimento in grado di assicurare uno stato di ferro ottimale soprattutto se

sommato al latte materno che pur contenendone pochissimo ha una biodisponibilità

ottima.

Per prevenire quindi la carenza di ferro è consigliato un continuo allattamento al

seno, usare formule adeguatamente integrate con ferro (latte adattato, latte di

proseguimento), introduzione nel divezzamento di alimenti contenenti

ferro eme (carne) e di cereali integrati con ferro ed usare alimenti che favoriscono

l’assorbimento del ferro (vitamina C).

...in caso di dieta vegetariana

- prolungare il più possibile l’allattamento al seno

- cercare di convertire la dieta del bambino in lattovegetariana

- utilizzare latte di soia integrato

- utilizzare cereali macinati integrati

- integrare la dieta con vitamina B12, D e ferro

• Calcio: fondamentale per la crescita ossea insieme a fosforo e magnesio.

Deficit dovuto alla rapida crescita e mineralizzazione delle ossa nell’anno, sostituzione dei pasti

.

lattei con quelli non lattei può portare ad una diminuzione dell’apporto di calcio

• ALIMENTI ADATTI AL DIVEZZAMENTO

La principale funzione degli alimenti progressivamente introdotti con il divezzamento è quella di integrare i

nutrienti, derivanti dal latte materno, che non sono più in grado di soddisfare i fabbisogni del bambino,

ovvero un organismo in rapida crescita.

In commercio, esistono diversi prodotti destinati al divezzamento che permettono di ottenere

un’alimentazione equilibrata e corretta, grazie all’utilizzo di materia prima controllata e dosata in proporzioni

ottimali per rispettare i fabbisogni del bambino in base alle richieste fisiologiche. Questi prodotti inoltre,

seguono processi di trasformazione e produzione strettamente controllati sotto ogni punto di vista. È in

vigore una direttiva del 2006 che specifica che gli alimenti superino esami di idoneità alimentare, di

composizioni in nutrienti, etichettatura chiara con specifica del periodo adatto per l’introduzione di tale

alimento (divieto totale di indicare un periodo precedente ai 4 mesi) indicazione sulla presenza o assenza di

glutine, valore energetico e indicazioni sulla preparazione.

• Farine o pappe lattee: prodotti composti da latte e farina di cereali con zucchero, vitamine e Sali

minerali. Ha completezza nutrizionale (garantiscono una positiva integrazione tra

proteine vegetali e animali), elevata digeribilità e buon sapore (sapore dolce del

latte, più consueto per il bambino).

Pappa lattea plasmon o mellin

: sono pronte senza cottura, integrate con calcio, ferro e vitamine.

Crema di cereali:

• presentano un quadro proteico relativamente incompleto (basso contenuto di proteine

ad alto valore biologico) e contengono ferro poco biodisponibile. Per migliorarne la

qualità nutrizionale è necessario associare i cereali ad altri ingredienti, quali carne,

latte e derivati, che sono ricchi di proteine ad elevato valore biologico, oltre a ferro ed

altri micronutrienti altamente biodisponibili.

Le farine dei cereali destinate al divezzamento sono suddivise in farine contenenti

glutine e farine prive di glutine. Le farine di cereali contengono un’elevata quantità di

amido, che sottoposto a cottura risulta altamente digeribile e particolarmente adatto al

divezzamento. I cereali contengono inoltre fibre e zuccheri semplici, essendo che i

micronutrienti vengono presi durante i trattamenti di trasformazione dei cereali in

farine, in commercio ci sono prodotti a base di cereali integrati con ferro, acido folico e

vitamine del gruppo B.

Le creme di cereali presenti in commercio risultano facilmente digeribili, possiedono

buone qualità sensoriali e possono essere utilizzate fin dall’inizio del divezzamento. La

maggior parte di questi prodotti è alla base di farine diastasate, nelle quali l’amido è

sottoposto all’azione delle amilasi capaci di trasformare l’amido in destrina e maltosio.

Sono quindi estremamente facili da digerire, danno un buon senso di sazietà al

bambino rispetto al latte, sono ben solubili (niente granuli) e sono buoni.

Si ritrovano in commercio sia prodotti a base di un solo cereale (riso), sia prodotti a

base di più cereali (avena, grano, orzo, riso e segale).

Le creme di riso sono indicate in caso di diarrea perché non contengono fibre e glutine.

Le creme di cereali presentano le seguenti caratteristiche:

Sono costituite da farine di cereali (in quantità non inferiore al 25% della miscela

-

finale), di semi di leguminose (farina di soia) o di tuberi (fecola, tapioca);

Possono contenere frutta, verdura o latte;

- Possono contenere Sali minerali e vitamine aggiunti.

-

Crema di riso plasmon o mellin: no glutine, adatta per la digeribilità e utile per lattanti con

problemi gastrointestinali

Crema di riso nestlè: arricchita con 8 vitamine, calcio, ferro, senza glutine (sempre specificato dal 4°

mese. Si aggiunge questa povere al brodo di verdure o al latte senza cuocerlo).

• Fette biscottate e Biscotti: le fette biscottate ed i biscotti derivano dai cereali tramite destrinizzazione delle

farine con aggiunta di zucchero, grassi, vitamine, Sali minerali e latte.

I biscotti possono essere utilizzati già nei primi mesi di vita; quelli granulari

vengono aggiunti al latte, nel biberon, dove si sciolgono completamente. L’uso

dell’aggiunta di biscotti al latte non deve però essere incoraggiato poiché può

comportare un’eccessiva e precoce introduzione di calorie.

Le fette biscottate devono invece essere sbriciolate ed aggiunte al latte,

il loro utilizzo pertanto è più indicato a partire dal 6° mese.

In commercio esistono anche biscotti dietetici (senza glutine, aproteici, ipoallergenici, integrali) ideali per

diete speciali:

- biscotti senza glutine: privi di glutine, spesso senza lattosio. Sono usati per celiachia e

nell’intolleranza al lattosio

- biscotti aproteici: contenuto proteico molto ridotto e un basso contenuto di sodio, potassio e fosforo.

Sono indicati per insufficienze renali croniche e disturbi metabolici.

- biscotti ipoallergenici: contengono farina di riso o soia, sono privi di uova, latte e cereali contenenti

.

glutine. Sono indicati nelle allergie alimentari a parte quella alla soia

- biscotti integrali: prodotti con farina integrale (fibra). Sono indicati nella stipsi e forniscono tutti i

benefici della fibra alimentare

- biscotti granulari: si sciolgono nel latte e sono distasati

2 varietà di biscotti plasmon: uno normale con glutine (ben specificato perchè fa bene) ma

senza uovo per evitare gli allergeni (integrato con vitamine ecc) e

uno con farina di riso e quindi senza glutine.

• Pastine: le pastine abituano il lattante alla masticazione e lo abituano ad una nuova consistenza del

cibo. Non contengono grassi, sono integrate con vitamine e sali minerali, costituiscono un

pasto completo se accompagnate da carne e verdure (le proteine del grano scarseggiano di

lisina).

Pastina plasmon: è ben specificato che contiene glutine, le farine sono ancora parzialmente

disastrate, ricche in minerali e vitamine tra cui quelle del gruppo B e PP che

non avevamo ancora incontrato

• Prodotti a base di frutta e verdura: contemporaneamente ai cereali possono essere introdotti nella

dieta del bambino anche frutta e verdura, importanti fonti di

minerali, vitamine e fibre (fibra solubile, presente in frutta e

verdura, svolge un’importante funzione prebiotica: arrivando in

digerita a livello intestinale, sostituisce la funzione di alcuni

oligosaccaridi del latte materno, fungendo da substrato per la flora

batterica e favorendo la maturazione delle cellule intestinali

attraverso la produzione di acidi grassi a corta catena).

I legumi sono una buona fonte di nutrienti, contengono carboidrati,

fibre, vitamine e minerali oltre che proteine di valore biologico

relativamente elevato; l’unica limitazione è costituita dalla carenza

di aminoacidi solforati. Per tale motivo è bene associarli ai cereali

ottenendo in tal modo un pasto ben bilanciato per quanto riguarda

l’apporto proteico.

I prodotti a base di frutta e verdura si trovano sottoforma di:

- omogeneizzati di frutta e verdura

- succhi e nettari di frutta

- passati di verdure

- preparati in polvere a base di verdure disidratate

omogeneizzati di frutta e verdura

Gli sono ottenuti da un processo di micronizzazionee che prevede la

frantumazione delle materie prime fino ad ottenere particelle di alcuni micron. Grazie all’aumento della

superficie del substrato, disponibile per l’attacco enzimatico, il prodotto omogeneizzato permette modalità

di assunzione e di digeribilità particolarmente favorevoli.

Per la loro conservazione non vengono aggiunti conservanti o additivi, ma vengono sterilizzati.

Gli omogeneizzati di frutta hanno le seguenti caratteristiche:

Possono essere costituiti da un solo frutto (mela, pera, prugna) o dalla combinazione di due o più frutti.

- Contengono vitamina C aggiunta.

- Possono contenere amido di riso come addensante.

- Possono contenere zucchero, miele, pappa reale ecc. che devono evidenziati in etichetta.

- Omogeneizzato di mela plasmon: arricchito in vitamina C

altamente digeribile e

nettari ed i succhi di frutta

I contengono:

Il succo di una tipologia di frutto in percentuale variabile in funzione della denominazione di nettare o

- succo.

Acqua, antiossidanti (acido ascorbico) e correttori di acidità (acido citrico).

- Mela grattugiata nestlè: alta digeribilità e tolleranza

Nettare di mela plasmon (tipo sicco): arricchito in vitamina C e senza coloranto o conservanti

come per legge

prodotti a base di verdura

I del commercio sono:

Passati di verdura in forma liquida costituiti dall’insieme di diverse verdure finemente triturate, brodo

- vegetale ottenuto dalla cottura delle stesse verdure, sale ed eventuali addensanti;

questi prodotti sono pronti per essere consumati previo riscaldamento, risultando in

tal modo pratici e comodi;

Preparati solubili in polvere a base di verdure disidratate utili per la preparazione di brodi vegetali o di

- passati di verdura. Contengono diverse verdure ed in alcuni casi anche legumi.

Omogeneizzati con le caratteristiche riportate per la frutta.

-

• Prodotti a base di carne: successivamente agli alimenti di origine vegetale, vengono introdotti gli

alimenti di origine animale, importanti soprattutto per il loro contenuto di

proteine di elevato valore biologico (aa essenziali), lipidi, acido folico, ferro,

vitamina A e B, calcio e zinco.

Questi alimenti, se associati a quelli di origine vegetale, costituiscono una

dieta equilibrata che permette l’ottimizzazione dei nutrienti forniti e dei loro

effetti.

La carne in particolare svolge un’importante azione trofica sulla mucosa

gastrointestinale, grazie alla presenza di poliammide (putrescina, spermina,

spermidina) e contiene sostanze ad azione antiossidante quale il glutatione e

il coenzima Q.

Gli esperti consigliano di somministrare carne magra, in quanto i grassi

animali sono ricchi di acidi grassi saturi. Non esistono evidenze scientifiche

che inducano a privilegiare un tipo di carne rispetto ad un altro, se non che i

tempi di introduzione dovrebbero essere programmati in base al consiglio del

pediatra.

Una dieta costituita dall’unione di carne e vegetali può sostituire gradualmente

il latte materno, nell’apportare quei macro- e micronutrienti tanto preziosi per

l’accrescimento.

omogeneizzati di carne

Gli sono ottenuti da un processo di micronizzazionee che prevede la

frantumazione delle materie prime fino ad ottenere particelle di alcuni micron. Grazie all’aumento della

superficie del substrato, disponibile per l’attacco enzimatico, il prodotto omogeneizzato permette

modalità di assunzione e di digeribilità particolarmente favorevoli.

Per la loro conservazione non vengono aggiunti conservanti o additivi, ma vengono sterilizzati.

Vengono preparati con carne di manzo, pollo, tacchino, prosciutto e possono contenere verdure e sale,

oli vegetali e amido di riso (addensante).

Gli omogeneizzati di carne contengono:

Una tipologia di carne (anche prosciutto cotto);

- Acqua di cottura;

- Amido di mais e/o di riso;

- Olio vegetale.

-

Consentono di effettuare un’introduzione graduale dei gusti: dalle varietà più delicate e a bassa

allergenicità (agnello, coniglio, tacchino e struzzo) a quelle più saporite (pollo, vitello, manzo, prosciutto

e cavallo).

Omogenizzati plasmon : sono alimenti ad alta digeribilità, ideali per introdurre nella dieta, del tuo

bambino, carne, pesce, frutta e verdura. Pratici da usare, si possono

servire al bambino praticamente ovunque, avendo la sicurezza di dargli

un alimento che conserva tutte le sue qualità igieniche e nutrizionali,

senza residui di aria e già dosati nella giusta quantità per fornire il

corretto apporto nutritivo in ogni momento della crescita.

liofilizzati d carne

I sono delle polveri disperdibili in acqua. La carne nel processo di liofilizzazione

subisce un trattamento di micronizzazione spinto ed il prodotto ottenuto viene liofilizzato, cioè subisce

una disidratazione controllata sottovuoto che consiste nell’estrazione dell’acqua per sublimazione.

Si ottiene un prodotto con una struttura finemente porosa che permette il rapido riassorbimento

dell’acqua, tale da consentire una ricostituzione del prodotto con le caratteristiche sensoriali (colore,

odore e sapore) e nutrizionali degli ingredienti iniziali. Il vantaggio di questo processo è che si ottiene

una notevole riduzione di ingombro e peso, controbilanciato però da un costo superiore. Un altro

aspetto negativo riscontrabile nei liofilizzati di carne, rispetto ai corrispondenti omogeneizzati, è il

maggior contenuto di colesterolo ossidato.

Liofilizzati plasmon : sono adatti fin dall'inizio dello svezzamento e offrono l'intera gamma di carni

bianche, consigliate dai pediatri per il loro basso potere allergenico e per le

notevoli capacità nutrizionali.

• Prodotti a base di pesce: il pesce è un’importante fonte di proteine, fosforo, ferro, zinco e, ed in

particolare i pesci definiti “grassi” che contengono elevate quantità di acidi

grassi polinsaturi utili per lo sviluppo del sistema nervoso; tra queste

molecole il più importante è l’acido docosaesaenoico (DHA). Il pesce ha

inoltre un’altra positiva caratteristica, quello di essere altamente digeribile

perché privo di tessuto connettivo. Anche per quanto riguarda il pesce

esistono in commercio prodotti sia omogeneizzati, sia liofilizzati (platessa,

.

salmone, nasello..); gli omogeneizzati possono contenere anche verdure

Anche per questi alimenti esistono normative strette sulla composizione dei nutrienti, sulle percentuali e

sull’etichettatura. Infatti dall’ordine degli ingredienti riportati corrispondono a percentuali ben stabilite che

non possono essere cambiate.

Indicazioni specifiche sulle vitamine:

vitamina C : 25 mg/100 kcal

vitamina A : < 100 µg/100 kcal

vitamina D : vietato aggiungerla

Omogenizzati di pesce plasmon: viene allevato e pescato in acque sicure con specifici controlli

sui livelli di metalli pesanti e rifinito a mano per ottenere filetti

senza lische. Senza coloranti e conservanti, come per legge.

• Latte e derivati: il latte vaccino come tale è sconsigliato perché ricco di proteine e poco ferro. Si usano

formulati a base di latte con un contenuto proteico, lipidico e di micronutrienti

opportunamente modificato:

- yogurt (Fruttolo): azione probiotica

- formaggini (Mio): apporto di calcio

In commercio esistono formaggi particolarmente indicati per il divezzamento, sia

perché dosati nella quantità necessaria al pasto del bambino sia perché si possono

facilmente stemperare nella pappa o nel brodo insieme alla pastina. Infine, i

formaggini per bambini vengono normalmente prodotti senza polifosfati, che si ritiene

possano rendere meno biodisponibile il calcio

ADOLESCENTI

L’adolescenza è un periodo della vita che richiede elevate quantità di nutrienti a causa dei molteplici

cambiamenti (crescita puberale e corporea) che si verificano.

I fabbisogni del periodo adolescenziale, in generale, sono maggiori rispetto alle necessità dei primi anni di

vita, ma anche rispetto a quelli dell’adulto. La maturazione biologica influenza fortemente i fabbisogni

nutrizionali di questa età: la più precoce maturazione delle femmine (la crescita puberale avviene attorno ai

10-12 anni nelle femmine e due anni dopo nei maschi) e la variabilità individuale all’interno dello stesso

sesso, comportano una diversificazione dei fabbisogni: non è pertanto possibile creare dei valori di

riferimento adatti a tutti i soggetti adolescenti, ma tali valori devono essere differenziati per sesso, età e

crescita corporea.

Il fabbisogno energetico in linea generale è maggiore nei maschi rispetto alle femmine. La necessità di

mantenere la struttura corporea e l’accrescimento rapido caratteristico dell’adolescenza determinano anche

l’aumento del fabbisogno proteico, che tuttavia risulta difficile da quantificare per le variabili citate in

precedenza.

Per quanto riguarda i minerali è noto che in adolescenza aumenta il fabbisogno di ferro e calcio. La crescita

dei tessuti, infatti, comporta un aumento della richiesta di ferro per la sintesi di emoglobina e mioglobina; in

particolare nelle femmine la richiesta aumenta con il menarca, in quanto il flusso mestruale comporta una

perdita di sangue e conseguentemente ferro. È molto frequente riscontrare in soggetti adolescenti

un’anemia sideropenica. Anche la massa ossea aumenta notevolmente (40-50%) durante l’adolescenza, e

poiché il 99% del calcio del nostro organismo è contenuto nell’osso, risulta chiaro il motivo della maggiore

richiesta di questo elemento. Non è facile stabilire il reale fabbisogno di calcio, tuttavia è stata stimata

intorno a 1200mg/die la quantità ideale che dovrebbe essere assunta dagli adolescenti per evitare

l’insorgere di una carenza. È anche ben noto che la storia delle ossa in età avanzata si costruisce con un

opportuno raggiungimento del picco di massa ossea intorno ai 30 anni; questa è l’unica strategia vincente

per ridurre il rischio di osteoporosi e fratture negli anziani.

Per i dati relativi ai fabbisogni vitaminici dell’adolescenza, che pur sono molto variabili, ci si riferisce alle

quantità consigliate dai LARN.

Nell’adolescenza è importante impostare l’abitudine a seguire una dieta bilanciata che fornisca l’energia ed i

principi nutritivi necessari alla crescita: l’abitudine sempre più consolidata a consumare pasti fuori casa

dovrebbe essere ridotta al minimo al fine di evitare squilibri alimentari.

In linea generale, le raccomandazioni per quest’età (come anche per l’età adulta) sono le seguenti:

L’assunzione dei grassi non deve superare il 30% dell’energia introdotta con la dieta ed in particolare gli

-

acidi grassi saturi non devono superare il 10%; inoltre il colesterolo introdotto giornalmente non dovrebbe

essere superiore a 300mg/die;

La quantità di sale dovrebbe essere inferiore a 6g/die;

- L’assunzione di cereali e derivati, quali importanti fonti di carboidrati, è fondamentale;

- Il consumo di abbondanti porzioni di frutta e verdura è necessario per coprire i fabbisogni vitaminici e di

-

fibra, oltre a contribuire alla prevenzione di patologie croniche degenerative;

Il consumo di alcol deve essere scoraggiato durante l’adolescenza.

-

Riassumendo, possiamo affermare che il modello alimentare ideale prevede il consumo giornaliero di

alimenti ad elevato contenuto di carboidrati (complessi) ed un uso moderato di grassi, combinati con un buon

apporto di quegli elementi critici, come ferro, calcio e magnesio.

DISORDINI ALIMENTARI NELL’ADOLESCENZA (ANORESSIA E BULIMIA)

I disordini alimentari più diffusi durante l’adolescenza sono l’anoressia nervosa e la bulimia nervosa.

I disordini alimentari possono ricomparire in età più avanzata portando squilibri nutrizionali gravi.

Le complicanze mediche legate all’anoressia e alla bulimia sono molteplici e coinvolgono tutti gli organi ed i

sistemi corporei. Entrambi i disturbi sono riconducibili a problemi psicologici e le misure nutrizionali che

vengono utilizzate per risolvere questi problemi sono aggiuntive rispetto ai trattamenti psichiatrici, e spesso

non portano a risultati a breve termine.

- Anoressia: si parla di anoressia quando si riconoscono sintomi come la paura di ingrassare (paura di

acquistare peso o diventare grassi), una severa perdita di peso (soggetti sono sottopeso),

insoddisfazione del peso e del proprio corpo, autostima legata al peso, amenorrea (salto del

ciclo mestruale per almeno 4 mesi).

L’anoressia porta a perdita di peso del 25% o anche di più, intolleranza al freddo,

costipazione, assenza delle mestruazioni, atrofia muscolo-scheletrica, pressione bassa, pelle

macchiata o gialla, capelli asciutti o la loro perdita, depressione.

I soggetti anoressici possono andare incontro alla morte, rimanere in uno stato di denutrizione

e quindi non uscire mai dalla malattia, entrare in una condizione di sottopeso accettabile,

arrivare ad essere normopeso oppure una piccolissima percentuale diventa obesa.

- Bulimia: episodi in cui il soggetto ha un impulso di assumere spropositate quantità di cibo e non è

capace di controllare il proprio comportamento.

Alcuni soggetti praticano condotte di eliminazione (vomito autoindotto oppure all'uso

inappropriato di lassativi e diuretici) oppure adottano un regime di giorni di digiuno o quasi.

Generalmente compare attorno ai 12-14 anni (tarda preadolescenza) o nella prima età adulta

(18-19 anni).

Colpisce prevalentemente soggetti di sesso femminile

La bulimia può essere causata da stress, alterazioni dell’umore, stati di ansia; in alcuni casi gli

episodi bulimici possono anche essere programmati anticipatamente.

La bulimia ha 3 componenti fondamentali:

- comportamentale: comportamento alimentare e compensatorio

- cognitiva: modo di vedere se stessi e il mondo

- emotiva: gestione delle emozioni. Punti critici di intervento

- Riconoscimento precoce del problema

- Richiesta di aiuto immediato

- Sostegno psicologico a tutti i componenti della famiglia

REAZIONE AVVERSA A UN ALIMENTO

- Reazioni tossiche

- Reazioni non tossiche:

- Reazioni che innescano il sistema immunitario: ALLERGIE IgE mediate

à non IgE mediate

à

- Reazioni che non innescano il sistema immunitario: INTOLLERANZE metaboliche

à farmacologiche

à Malattie controverse

à (Celiachia)

Reazioni psicosomatiche

à

Reazioni immunitarie:

Tipo1, IMMEDIATA: è mediata da IgE ed è la comune reazione allergica.

Essa avviene immediatamente, mediata dalle IgE, a seguito del secondo incontro con

l’allergene con cui si è stati precedentemente sensibilizzati, o con un antigene crociato,

ossia un antigene simile, che condivide a livello epitopico il 70-80% degli amminoacidi.

La reazione antigene/anticorpo provoca un rapido rilascio di mediatori vasoattivi e

infiammatori (istamina, triptasi), i mastociti e i basofili rilasciano citochine

proinfiammatorie (IL-3 e IL-4) che provocano:

- dilatazione dei vasi sanguigni

- aumento permeabilità capillare

- ipersecrezione nasale e brinchiale

- contrazione della muscolatura lisca (broncospasmo, asma)

Reazioni:

- asma allergico

- rinite allergica stagionale

- anafilassi sistemica

- reazione alle punture di insetti

- reazione a cibi e farmaci

- orticaria

Tipo2, CITOTOSSICA: è mediata da IgG ed IgM e avviene infatti, per esempio, in caso di trasfusioni di

sangue non compatibile, allergie a farmaci (come la penicillina), ecc..

Le reazioni che avvengono quando il contatto con l'antigene provocano l’attivazione

delle cellule T killer o dei macrofagi, che tendono a posizionarsi sulla superficie di

alcune cellule ricoprendole fino a distruggere (immuno-aderenza).

Esempi di patologie con questa reazione:

- Leucopenia

- Anemia perniciosa

- Sindrome di Goodpasture (patologie autoimmune/rene/polmoni)

d

Tipo3, DA IMMUNOCOMPLESSI: è mediata da IgG, IgM ed IgA; si verifica il eposito di complessi solubili

antigene-anticorpo all’interno di vasi o tessuti. Si ha un’eccessiva

produzione di anticorpi, i cui complessi in eccedenza tendono a precipitare

rapidamente vicino alla sede di ingresso dell’antigene.

Esempi di patologie con questa reazione:

- Polmonite con ipersensibilità

- Aspergillosi

- Glomerulonefrite cronica

- Poliartrite

- Crioglobulinemia

- Malattie renali associate

Tipo4, RITARDATE: è mediata da linfociti T helper e in alcuni casi dai linfociti T citotossici; è detta“ritardata”

perché tra l’esposizione all’allergene ed a questa tipologia di reazione di ipersensibilità

passano solitamente dei giorni.

Esempio di patologie correlate:

- Dermatite da contatto

- Rigetto di trapianti

- Granulomi

- Ipersensibilità ai farmaci

- Tiroidite

- Encefalomielite

Normalmente le allergie alimentari scatenano la reazione di tipo 1 e quindi prevedono l’intervento di anticorpi

IgE e una reazione sistemica. Possono poi esistere casi misti in cui oltre agli anticorpi ho anche una reazione

cellulo-mediata.

• ALLERGIE ALIMENTARI

Le allergie alimentari sono reazioni avverse a proteine contenute naturalmente negli alimenti, che scatenano

una risposta immune.

La forma allergica più descritta e conosciuta dal punto di vista dei meccanismi biochimici è quella mediata

dagli anticorpi di classe IgE (immunoglobuline E o reagine).

In primis si ha una fase di sensibilizzazione dove avviene l’esposizione ripetuta all’allergene che stimola

il sistema immunitario.

Cellule preposte al trasporto degli allergeni, come i macrofagi, li portano al midollo dove:

- le cellule B si differenziano e sintetizzano anticorpi specifici (IgE) in grado di riconoscere questi allergeni

- si formano le cellule B della memoria, che riconoscono subito l’antigene ad un successivo contatto, attivano

le cellule B.

Le IgE prodotte vanno a legarsi ad un recettore specifico presente sulla superficie dei mastociti e quando il

soggetto consumerà nuovamente l’alimento verso cui si è sensibilizzato, si verificherà la reazione clinica

vera e propria, mediata dal riconoscimento antigene-anticorpo e dalla degranulazione dei mastociti. La

degranulazione dei mastociti porta a sua volta ad una cascata di eventi associata alla liberazione di

mediatori chimici (tra questi la ben nota istamina). I mastociti si trovano in tutti i tessuti dell’organismo, ma

sono particolarmente abbondanti negli organi in cui si osservano più frequentemente le manifestazioni

allergiche: naso, gola, polmoni, pelle e tratto gastrointestinale.

Fattori predisponenti

- Predisposizione genetica (esiste una ereditarietà, ma non è trasmessa secondo la legge di Mendel;

riscontriamo solo che la possibilità di avere reazioni IgE-mediate aumenta

progressivamente se un genitore è allergico (33-48%), se un genitore e un

fratello/sorella sono allergici (50%60%) o se entrambi i genitori hanno la

sessa allergia (70-80%))

- Permeabilità gastrointestinale

- Sistema GALT poco funzionale

- Problemi del sistema immunitario

- Fattori ambientali

Sintomi della patologia allergica:

sono molto diversificati sia per la localizzazione sia per la gravità (tabella). Tra quelli più frequentemente

riportati nei soggetti con allergia alimentare possono essere citati i disturbi dell’apparato gastrointestinale,

della cute/mucose e del tratto respiratorio. I sintomi respiratori difficilmente si presentano da soli, ma

possono associarsi a sintomi a livello della cute e del tratto gastrointestinale.

Localizzazione Sintomi

Apparato gastrointestinale Diarrea, dolore addominale, edema della glottide, enteropatia, infiammazione,

nausea, perdite ematiche con le feci, prurito al cavo orale, sindrome orale

allergica, vomito.

Cute Angioedema, eczema, orticaria, prurito, infiammazione.

Apparato respiratorio Asma, edema della laringe, rinite, tosse allergica.

Manifestazioni generalizzate Ipotensione, shock anafilattico.

Sintomatologia controversa Affaticamento, otite, alterazioni comportamentali, deficit di apprendimento,

emicrania.

• Anafilassi (shok): confusione, naso che cola, gonfiore a labbra e gola, tachicardia o bradicardia, respiro

corto, crampi, vomito, diarrea, prurito.

L’anafilassi è una reazione di ipersensibilità di tipo1, dovuta al rilascio dei mediatori da

parte di alcuni tipi di globuli bianchi attivati da meccanismi immunitari e non. Avviene

nei confronti di un antigene con cui il soggetto è già entrato in contatto

precedentemente.

Sintomatologia causata da IgE e anafillotossine che inducono liberazione di una

grande quantità di istamina.

Reazioni scatenate dalla risposta cellulo-mediata :

- Enterite: diarrea

- Colite: sangue nelle feci

- Vomito

Diagnosi:

Non sempre è facile identificare l’alimento coinvolto nella forma allergica perché spesso esistono fattori

confondenti, tra questi:

- la co-sensibilizzazione, ovvero la reattività a più alimenti

- l’allergenicità di un alimento crudo ma non cotto (alcuni frutti, es. mela).

- la non facile identificazione dell’allergene quando la sintomatologia compare dopo il consumo di un

alimento complesso, ovvero contenente molti ingredienti

-> Test in vivo

- test cutanei: skin prick test (si usa soluzione con antigene)

prick by prick (si usa l’alimento tal quale)

patch test (si usa cerotto con allergeni)

i risultati ottenuti, rappresentati dalla comparsa di pomfi, sono però solo indicativi in quanto

spesso la reazione positiva al test non corrisponde sintomatologia clinica

- dieta di esclusione: si cerca l’alimento che causa la reazione allergica escludendone uno alla volta e

vedo quando i sintomi se ne vanno

- DBPCFC: si somministra l’alimento sospettato (medico e paziente non sanno se si tratta dell’allergene

o del placebo) e si vede la risposta

-> Test in vitro

- ELISA: si dosano le IgE specifiche per vari alimenti, dosaggio è colorimetrico

- RAST: si dosano le IgE specifiche per vari alimenti, dosaggio è radiometrico

- IMMUNOBLOTTING: si dosano le IgE specifiche per vari allergeni contenuti in un alimenti

Terapia

A parte il trattamento farmacologico per risolvere la sintomatologia, l’unica terapia efficace per

evitare eventi clinici è quella di eliminare della dieta l’alimento a cui il soggetto è sensibilizzato. Tale

eliminazione non deve necessariamente durare tutta la vita perché nei bambini la sintomatologia

tende a scomparire nel tempo.

Le allergie possono essere pericolose nel periodo neonatale, in quanto i bambini che non

possono essere allattati al seno talvolta si sensibilizzano alle formulazioni a base di latte

vaccino.

Le allergie più comuni riguardano alimenti come:

- arachide

- frutta a guscio: noci, mandorle nocciole, anacardi

- pesce: merluzzo, salmone, tonno

- molluschi e crostacei: gamberi, granchi, ostriche…

- latte di mucca, capra, pecora

- semi: sesamo, senape, cotone

- frutta: kiwi

Epitopo o determinante antigenico:

Si chiama epitopo o determinante antigenico la porzione di proteine (allergene o antigene) che lega lo

specifico anticorpo. I determinanti antigenici si dividono in conformazioni e sequenziali.

- epitopi lineari (sequenziali): caratterizzati da una specifica sequenza lineare aminoacidica (Arg-Glu-Ser).

Digeriti per idrolisi, rottura del legame tra aa, interruzione della catena.

- epitopi conformazionali: costituiti dall’assemblaggio tridimensionale di sequenze aminoacidiche.

Gli aminoacidi coinvolti nel legame con l’anticorpo possono essere lontani nella

sequenza primaria della proteina ma vicini spazialmente, quando la proteina è

nella sua conformazione tridimensionale.

Digeriti per denaturazione, pH o calore.

Lo sviluppo di una risposta umorale contro gli epitopi di un determinato antigene porta allo sviluppo di una

memoria immunologica anticorpale più o meno duratura.

Cross-reattività o reattività crociata:

fenomeno per cui un soggetto sensibilizzato ad un certo alimento risulta reattivo anche ad altri perché

l’anticorpo prodotto contro una certa porzione di un allergene reagirà contro tutte le proteine che contengono

un frammento analogo.

- soggetto allergico al latte vaccino non tollera il latte di altri mammiferi

- mela con pesca, ciliegia e pollini

- crostacei e acari

- soggetto allergico alla carne bovina non tollera la carne di altri mammiferi

- carni di cavallo e di coniglio sono ipoallergeniche

ALLERGIA AL LATTE VACCINO

In teoria tutte le proteine presenti nel latte di vacca sono potenziali allergeni, ma quelle più comunemente

responsabili di sensibilizzazione sono le caseine, la β-lattoglobulina, la sieroalbumina e le immunoglobuline.

L’allergia provoca:

- problemi gastrointestinali (vomito e diarrea)

- problemi dermatologiche (orticaria, irritazione)

- problemi respiratorie (asma, edema)

E’ frequente in età infantile ma spesso passa dopo i 3 anni.

L’epitopo riconosciuto dall’antigene è un epitopo lineare e quindi l’unico modo di evitare la reazione allergica

è quello di somministrare latte le cui proteine sono state molto idrolizzate in modo da trovare aa liberi e

piccoli polipeptidi per evitare ogni rischio.

Latte trattato termicamente:

• non è da considerare perché il latte ha una scarsa tollerabilità e si verifica

una riduzione dei valori nutrizionali

Latte idrolizzato termicamente:

• le proteine (caseine o sieroproteine) vengono idrolizzate; in

commercio esistono 2 tipologie:

- Formule parzialmente idrolizzate (HA): prodotto in cui le proteine del latte vengono idrolizzate

attraverso un attacco enzimatico parziale e pertanto

contengono materiale proteico a medio-alto peso molecolare.

Digeribilità alta perchè l’apporto proteico.

Nate con lo scopo di prevenire l’insorgenza di allergia in

soggetti a rischio, ovvero con familiarità, queste formule sono

oggi molto discusse. Al momento, i dati clinici a disposizione

non sono in grado di dimostrare in modo certo una funzione

“protettiva” per i soggetti a rischio di atopia e pertanto i prodotti

parzialmente idrolizzati dovrebbero essere usati con molta

cautela in campo allergologico.

Aptamil HA 2, Humana HA 1 -> sull’etichetta è ben specificato che non sono adatti a lattanti con

allergia perché la parziale idrolisi delle proteine potrebbe non bastare a scindere i tratti che causano

allergia.

- Formule fortemente idrolizzate: prodotte mediante un’idrolisi enzimatica spinta. Specifico per bambini

con allergia, garantisce la sicurezza e l’impossibilità di causare

reazioni allergiche e è tollerato dalla quasi totalità dei soggetti allergici

Aptamil pepti 1, contiene peptidi di bassissimo peso molecolare proveniente da sieroproteine o

caseina o soia.

Formule a base di latte di altri animali:

• è pericoloso per i soggetti allergici per il fenomeno della

cross-reattività tra le proteine antigeniche del latte vaccino,

ovino e caprino. La scelta della specie animale va fatta

soggetto per soggetto e sulla base della vicinanza/lontananza

filogenetica.

Sono commercializzati alcuni preparati a base di latte di capra

o pecora, da destinarsi a soggetti con intolleranza al latte

vaccino non per i soggetti allergici al latte vaccino.

In letteratura esistono segnalazioni di buona tollerabilità del

latte di asina e cavalla che richiedono però ulteriori

approfondimenti sia di tipo clinico che tecnologico.

Latte di soia:

• buone caratteristiche organolettiche però la soia può determinare sensibilizzazioni ed in più

è difficile reperire in commercio soia non transgenica

Latte a base di proteine di riso idrolizzate

• : questi prodotti stanno trovando riscontri positivi sia per la

buona valenza nutrizionale sia per il bassissimo

potenziale allergenico. Sono prodotti indicati per soggetti

allergici al latte vaccino e di soia

• Formule con aa liberi: indicato per la dieta dei lattanti e bambini con allergia alle proteine del latte

vaccino e allergie multiple. E’ consigliata per l’anafilassi ed esofagite eosinofila

dà risultati ottimali nei soggetti con grave sintomatologia e alta sensibilizzazione.

FORMULE PER LA PREVENZIONE???

Formule con probiotici/prebiotici: proposte per la prevenzione: sono formule che contengono

microorganismi vivi e/o fibre prebiotiche. È un alimento completo in polvere per il trattamento dietetico

delle dispepsie e della diarrea dei lattanti, senza glutine. Controindicate nelle allergie alle proteine del latte

vaccino.

INTOLLERANZE ALIMENTARI:

Sono reazioni avverse agli alimenti non mediate dal sistema immunitario:

- Intolleranze farmacologiche Intolleranza alle xantine: eccitazione, effetti cardiovascolari, reflusso

à esofageo

Intolleranza alle amine vasoattive: emicrania in soggetti sensibili

à

- Celiachia

La celiachia è una malattia immuno-mediata (autoimmune), è un’ipersensibilità permanente alla gliadina,

proteina del glutine del frumento e alle proteine ad esse correlate.

Alla base c’è una predisposizione genetica, ovvero la malattia è più frequente nelle famiglie dove ci siano

stati casi già diagnosticati; la trasmissione non segue però la legge di Mendel e pertanto la patogenesi va

considerata multifattoriale. Inoltre, condizione necessaria ma non sufficiente all’insorgenza della celiachia è

il consumo di cereali contenenti glutine.

Tipi di celiachia

- Forma classica: sindrome da malassorbimento con sintomatologia evidente e lesioni mucosali

Si manifesta di solito tra i 6 mesi di vita e i 2 anni, dopo l’introduzione del glutine nella dieta.

Il bambino presenta tipicamente una scarsa crescita, diarrea cronica, distensione

addominale, astenia, ipotonia muscolare, inappetenza ed irritabilità; la mucosa digiunale si

presenta piatta con atrofia dei villi, situazione che si associa a grave malassorbimento.

- Forma atipica: sintomi legati a malassorbimento di altri nutrienti (carenza di calcio, anemia)

La sintomatologia può essere varia, dalla stipsi all’alopecia, dall’anemia sideropenica

all’osteoporosi, dalla neuropatia periferica alla dermatite erpetiforme.

- Forma silente: asintomatica ma con lesioni della mucosa enterica

Riguarda persone apparentemente sane identificate come celiache perché appartenenti a

gruppi a rischio per questa malattia, come i parenti di primo grado di pazienti celiaci.

Effettuando, tuttavia, una valutazione clinica più approfondita, molti di questi pazienti

mostrano una mucosa intestinale anomala che si associa ad un ridotto stato di benessere

generale.

- Forma latente: asintomatica, senza danni alle mucose ma con alcuni parametri sballati

Riguarda quei soggetti con predisposizione genetica alla patologia, la cui mucosa

digiunale è nella norma anche se non è da escludere che ad un certo punto della vita si

manifesti un effetto enterotossico, reversibile per astensione dal glutine.

- Forme extraintertinali: forme che non presentano i soliti sintomi ma si presentano in altre parti del

corpo: cute (dermatiti, alopecia), lupus eritematoso sistemico, cavo orale (afte

ricorrenti), pancreas (diabete associato a celiachia), pancreas (diabete

associato a celiachia), tiroide (tiroiditi associate a celiachia), rene (nefropatie da

IgA), sistema nervoso (calcificazioni cerebrali), articolazioni (artrite reumatoide).

Sintomi della malattia celiaca classica:

- Diarrea e costipazione

- Ridotta crescita in peso e/o altezza durante l’infanzia per il malassorbimento

- Anoressia

- Distensione addominale

- Vomito

- Dolori addominali

- Alterazione dell’umore

Diagnosi:

La diagnosi di malattia celiaca viene effettuata sulla base di diversi test in vitro ed in vivo che sono in

continua evoluzione.

I test diagnostici in vitro comunemente effettuati sul siero del soggetto in cui si sospetti la malattia cardiaca:

- Ricerca degli anticorpi anti-gliadina (polipeptide del glutine): IgA e IgG

- Ricerca anticorpi anti-endomisio (EMA)

Gli anticorpi antiendomisio indicano la presenza nel soggetto di una reazione immunologica diretta contro

la matrice del collagene che riveste il muscolo liscio dell’intestino dei primati (endomisio). La ricerca si

effettua per immunofluorescenza, utilizzando una porzione di tessuto. Questo dosaggio è considerato il

“gold standars” sierologico della celiachia nei laboratori di riferimento, ovvero nei centri con specifica

esperienza.

- Ricerca anticorpi anti-transglutaminasi (tGA)

La ricerca degli anticorpi anti-transglutaminasi è un test di più recente introduzione, ma oggi ritenuto

particolarmente predittivo; sulla base di numerose evidenze, la transglutaminasi sarebbe la proteina

responsabile (ovvero l’antigene) della risposta positiva nella ricerca degli anticorpi antiendomisio tissutali.

- Ricerca degli anticorpi anti peptidi deamidati della gliadina (DGPAGA)

Se i test descritti precedentemente risultano positivi, la diagnosi viene completata con una biopsia

intestinale a livello del digiuno superiore per valutare lo stato di danno mucosale.

Esiste una classificazione secondo Marsh che indica lo stato di degradazione della mucosa enterica

causato dalla malattia:

0 = mucosa normale

1 = aumento dei linfociti

2 = proliferazione delle cripte di Lieberkuhn 3 = parziale atrofia dei villi

4 = poplasia della struttura dell’intestino tenue

Da alcuni anni è stato commercializzato un test di autodiagnosi domiciliare venduto in farmacia.

Il dispositivo, simile a un test di gravidanza, determina la presenza degli anticorpi anti-transglutaminasi

presenti in una goccia di sangue umano (ne basta una piccolissima quantità che si preleva da un

polpastrello). La positività al test non va considerata come diagnosi cerca di celiachia che dovrà essere

confermata dalle opportune indagini cliniche.

Patogenesi

L’introduzione del glutine deaminazione ad opera dalla transglutaminasi tissutale con formazione degli

à

antigeni gliadinici antigene gliadinico si lega all’APC (cellule presentanti l’antigene) aventi HLA-DQ2 o

à

HLA -DQ8 attivazione dei linfociti T CD4+ presenti nella lamina della

mucosa intestinale i linfociti

à à

secernono:

- citochine Th1, che inducono il rilascio ed attivazione delle metallo-proteasi con conseguente

rimodellamento della mucosa ed atrofia dei villi (interferisce con l’assorbimento delle sostanze nutritive)

- citochine Th2 che inducono la produzione di autoanticorpi da parte dei linfociti B

Complicazioni della malattia

- Ulcera peptica

- Emorragie

- Malattie autoimmuni (se no già una certa predisposizione)

- Diabete di tipo 1

- Tiroidite

- Linfoma intestinale

Terapia: dieta gluten free

L’unica terapia è mangiare alimenti naturalmente privi di glutine per tutta la vita, in quanto i soggetti celiaci,

che non aderiscono alla dieta o lo fanno solo in modo parziale, hanno una elevata probabilità di

complicanze, tra cui un rischio molto superiore (circa 30 volte) rispetto alla popolazione sana di contrarre il

linfoma intestinale.

Prodotti in commercio:

Farine: Le farine poste in commercio per la preparazione di pane, dolce e pasta fresca destinati ai celiaci

deve contenere due componenti importanti: la miscela di base e gli addensanti.

Nella miscela di base si possono utilizzare:

Farine di cereali ammessi (mais, riso, avena, miglio ecc.)

- Amido di mais/amido di patata/amido di riso/amido di tapioca

- Fecola di patate

- Latte scremato o siero di latte in polvere

- Farina di soia

- Farina di lupino

- Glucosio o saccarosio o sciroppo di glucosio

-

Come addensanti si utilizzano:

- Farina di guar

- Farina di semi di carruba

- Altri addensanti/stabilizzanti chimici

Pasta: gli ingredienti della pasta senza glutine, miscelati in modo diverso, sono rappresentati in genere da:

- Farina di riso, mais, avena

- Farina di soia

- Farina e proteine di lupino

- Fecola di patata

- Proteine isolate di soia/di pisello

- Emulsionanti

Pane e altri prodotti come pasta per pizza, dolci, biscotti, merendine, lasagne, ravioli ecc.

Dato che per un soggetto celiaco è fondamentale non consumare glutine, è indispensabile che esista un controllo

sui prodotti in commercio tale da assicurare l’idoneità di una certa formulazione per i portatori della patologia.

Una specifica garanzia di qualità viene fornita dall’Associazione Italiana Celiachia, che risponde

all’esigenza manifestata dai portatori di celiachia di disporre di un mezzo semplice e sicuro per evidenziare

l’assenza di glutine nei prodotti offerti da l mercato. Questa esigenza riguarda sia i prodotti dietetici speciali

sia i prodotti comunemente distribuiti nei supermercati (salumi,

minestre…). La concessione del marchio “spiga barrata”, proprietà dell’Associazione Italiana Celiachia, si

basa su rigorosi controlli analitici che certificano anche per prodotti comuni con contenuto in glutine

inferiore a 20ppm, ovvero il limite definito per i prodotti gluten-free.

Legislazione

Esiste una rigida legislatura sulla tutela dei malati di celiachia e sul controllo dei contenuti di alimenti

per celiaci e sulla loro etichettatura.

Nel campo della legislazione si sono ottenuti importanti obiettivi per i soggetti celiaci e in particolare la

gratuità di un certo quantitativo mensile di prodotti senza glutine (che si definisce in termini di spesa

mensile in euro).

La legislazione italiana, infatti, con un decreto del 1 Luglio 1982 (e successiva modifiche), consente la

prescrizione di prodotti dietetici senza glutine, in regime gratuito, ai soggetti per cui si sia fatta diagnosi di

celiachia anche nella forma di dermatite erpetiforme.

La procedura per usufruire gratuitamente di prodotti speciali per celiachi deve seguire un iter preciso:

- Ottenere presso centri universitari ed ospedalieri la diagnosi di celiachia, sia nella variante classica

(enteropatia evidenziata con biopsia intestinale), sia nella variante di dermatite erpetiforme.

- Ottenere dalla ASL, sulla base della diagnosi, l’autorizzazione a fruire gratuitamente di prodotti speciali;

- Richiedere al medico curante a cadenza mensile una ricetta per la quantità prevista; tale quantità varia in

base alla regione di appartenenza e al fabbisogno calorico/età;

- Richiedere i prodotti presso i centri di distribuzione

SENSIBILIA’ AL GLUTINE: non è celiachia. È una sindrome che presenta gli stessi sintomi dell’intestino

irritabile (diarrea, gonfiore, flatulenza), si presentano solo quando si assume il glutine.

- Malattie metaboliche

Dipendono dalla carenza genetica di un enzima, un recettore o una proteina di trasporto in un dato

metabolismo. Questo deficit genetico si trasmette secondo la legge di Mendel.

Le intolleranze metaboliche coinvolgono il metabolismo di:

- Carboidrati: galattosemia, intolleranza al lattosio, intolleranza la fruttosio recessive

àà

- Lipidi: ipercolesterolemie, iperlipidemie dominante

àà

- Proteine: fenilchetonuria, iperfenilalaninemia, leucinosi, ipertirosinemia, istidinemia, difetti del ciclo

dell’urea, ecc. recessive

àà

Patologie associate al metabolismo dei carboidrati

1. Galattosemia

Patologia metabolica dovuta alla carenza dell’enzima che permette la metabolizzazione del

galattosio del lattosio in glucosio.

Il galattosio viene trasformato in glucosio per renderlo utilizzabile dai tessuti e in particolare dal SN.

La malattia si manifesta nei primi giorni di vita appena il soggetto viene a contatto con latte e derivati

Se non tempestivamente diagnosticata, la galattosemia può avere esito fatale ma una diagnosi precoce ed

un’immediata sostituzione del latte materno con latti di soia e prodotti non contenenti lattosio, costituiscono

la base della terapia.

La galattosemia è una malattia autosomica recessiva; solo i soggetti omozigoti presentano i sintomi clinici,

mentre nei eterozigoti si hanno alterazioni biochimiche contenute compatibili con una vita normale.

Esistono diversi tipi di galattosemie a seconda dell’enzima della via del galattosio interessato:

- Galattosemia classica o Tipo I: deficit di galattosio-1-P-

è la forma più comune causata da

uridiltransferasi (GT)

. Il gene responsabile è stato identificato

nel cromosoma 9p13 di cui cono state identificate più di 150

mutazioni.

Si verifica l’accumulo di galattosio-1-fosfato e galattosio. Si innesca la

via alternativa che porta a galattitolo che causa ittero, epatomegalia,

scarso accrescimento, cataratta fin dai primi giorni di vita e spesso

porta a casi di setticemia fulminante provocata dall’infezione di E.coli.

- Galattosemia Tipo II: deficit di galattochinasi (GK). Si verifica la conversione del galattosio a galattosio-

1-fosfato; il sito di modificazione genetica è sul cromosoma 17q24. Nella carenza di

GK, il galattosio entra in un metabolismo secondario che porta alla produzione di

galattitolo, sostanza tossica che provoca la cataratta, unica sintomatologia

importante di questa forma.

- Galattosemia Tipo III: deficit di epimerasi. L’epimerasi è coinvolta nella reazione di trasformazione

dell’uridil difosfato (UDP)-galattosio in UDP-glucosio, che può subire due destini

metabolici: l’utilizzazione da parte della glicogeno sintetasi per la produzione di

glicogeno e la conversione a glucosio-1- fosfato.

Due forme: lieve (asintomatica) e severa (sintomi della galattosemia classica).

Il sito di modificazione genetica è sul cromosoma 1p36-p35.

Diagnosi:

La presenza della patologia deve essere presa in considerazione qualora compaiono acidosi metabolica,

epatosplenomegalia, encefalopatia ed edema cerebrale

Se la diagnosi non è tempestiva si può pervenire a ritardo mentale.

Lo screening neonatale non è comunemente eseguito e, talvolta, non necessario in quanto i sintomi della

malattia compaiono in genere più rapidamente rispetto all’esecuzione e alla risposta del test (6-10 giorni).

Qualora si sospetti la presenza di galattosemia, sulla base di dati clinici, si procede ad un test preliminare

sulle urine per valutare la presenza di galattosio e galattitolo nelle urine (soggetto sano quantità bassa).

L’identificazione del galattosio verrà poi confermata tramite cromatografia, e in caso di risultati positivi

seguiranno indagini più mirate di tipo enzimatico e genetico, per identificare la forma specifica di

galattosemia.

Il deficit di GT può essere diagnosticato applicando un metodo fluorimetrico sugli eritrociti, perché nei

soggetti affetti da galattosemia di tipo 1 o classica si verifica un accumulo di una notevole quantità di

galattosio-1-fosfato nei globuli rossi che decresce se il soggetto viene sottoposto ad una dieta priva di

lattosio.

È importante ricordare che, in caso di familiarità, si può eseguire la diagnosi prenatale per la galattosemia

da deficit di GK in quanto l’attività enzimatica è presente e dosabile già nel liquido amniotico.

La diagnosi di galattosemia da deficit di epimerasi può essere confermata valutando l’attività enzimatica

.

residua nei globuli rossi e l’elevata presenza in quest’ultimi di galattosio-1-fosfato e di UDP-D-galattosio

Se non viene fatta diagnosi precocemente, a lungo termine si assiste ad un severa compromissione

epatica che porta alla morte.

Terapia:

Eliminazione di galattosio e lattosio dalla dieta del neonato.

All’inizio si era pensato che l’assenza totale di galattosio fosse problematica perché il galattosio è

precursore dei cerebrosidi ma l’organismo è in grado, grazie ad un’epimerasi, di convertire il glucosio in

galattosio e produrre i cerebrosidi.

Ai soggetti affetti da galattosemia classica si raccomanda di assumere unicamente alimenti con un

contenuto di galattosio ≤ 5mg/100g

Bisogna prestare attenzione anche al consumo di alcuni tipi di frutta e verdura (ananas, anguria, datteri,

mirtilli, papaia e pomodori).

Prodotti per i neonati: prodotti a base di idrosilati proteici privi di lattosio

formule a base di soia

formulazioni a basso tenore di lattosio

2. Intolleranza al lattosio

Si definisce la ridotta capacità di digerire il lattosio (glucosio+lattosio) da parte dell’intestino tenue a causa

di una ridotta o assente attività dell’enzima lattasi (beta-galattosidasi) localizzato nell’orletto a spazzola

dell’enterocita.

Raramente si osserva un deficit congenito di lattasi ma nella maggior parte dei casi l’enzima è presente alla

nascita e la sua quantità rimane elevata nel primo anno di vita. Dopo lo svezzamento si assiste ad una

normale diminuzione fisiologica dell’attività lattasica; ci sono soggetti che appartengono ad un al fenotipo a

persistenza di lattasi (mantengono un’efficiente attività lattasica in età adulta) mentre altri soggetti

appartengono al fenotipo a non persistenza (o restrizione) di lattasi.

Studi genetici hanno identificato in alcune popolazioni l’esatta variazione genetica che determina la

persistenza dell’attività lattasica in età adulta: tali varianti sono collocate nella regione di regolazione

dell’attività del gene responsabile della biosintesi della lattasi, rendendo quindi più o meno efficiente ed

efficace la trascrizione in RNA messaggero.

La lattasi presenta quindi le seguenti caratteristiche:

Indispensabile per la scissione del lattosio e, di conseguenza, per l’assorbimento dei monosaccaridi

- costituenti;

La sua produzione non è regolata in modo significativo dalla quantità di substrato;

- Presenta un’evoluzione caratteristica nei vari periodi della vita di tutti i mammiferi.

-

Classificazione

- Intolleranza Transitoria: in neonati prematuri

- Intolleranza Primaria

- Congenita presente alla nascita (rara)

- Acquisita in età adulta è semplicemente dovuta alla diminuzione “fisiologica” della lattasi. Per anni si è

sostenuto che assumere latte consentisse di evitare il declino dell’attività della

lattasi, enzima ritenuto inducibile.

- Intolleranza Secondaria: Morbo di Crohn

Gastrectomia

Celiachia non trattata

Colite ulcerosa

Colon irritabile

Infezioni da Rotavirus

Cause Iatrogene

Sintomi:

Diarrea, crampi e dolori addominali, tensione addominale, meteorismo e flatulenza.

Gli effetti indesiderati sono strettamente correlati alla dose e vi è un’ampia variabilità individuale.

Questi sintomi si presentano perché il lattosio non digerito che richiama acqua nel colon causando i

fenomeni diarroici; il lattosio è substrato della flora batterica, che fermentando produce gas e causa il

gonfiore e il meteorismo.

Diagnosi:

I sintomi dell’intolleranza vengono confermati con l’impiego di test diagnostici.

- Test del respiro: si somministra 50 g di lattosio, che poi viene fermentato. L’idrogeno prodotto a livello del

colon viene eliminato attraverso i polmoni. Si misura l’idrogeno presente nell’aria

espirata nelle 4 ore successive all’assunzione del carico di lattosio.

La quantità di idrogeno espirato è direttamente correlata con la carenza di lattasi

(quantità superiore nei soggetti che non digeriscono in modo normale il lattosio).

Terapia:

Eliminare o ridurre l’apporto di latte.

Nel neonato: somministrare formule a basso contenuto di lattosio (<0,01g/100ml) e se la situazione è

transitoria si può tornare al latte materno

Nell’adulto: consumare formaggi stagionati e yogurt che hanno un contenuto inferiore di lattosio e sono

importanti fonti di calcio.

Consumare latti delattosati (presenza di lattosio idrolizzato). La preparazione del latte delattosato può

avvenire:

- aggiunta dell’enzima beta-galattosidasi libero che idrolizza fino all’80% del lattosio, poi l’enzima viene

inattivato dal calore

- aggiunta dell’enzima beta-galattosidasi fissato a una fibra e al termine del processo l’enzima viene

rimosso allontanando la fibra.

3. Intolleranza al fruttosio

Il fruttosio è un monosaccaride molto diffuso in natura; si trova nella frutta, nei vegetali, nel miele, nei legumi

e in altri prodotti. Nei soggetti sani, il fruttosio viene metabolizzato in via

preferenziale nel fegato.

La carenza di uno di questi enzimi provoca l’accumulo di

fruttosio, o si un suo metabolita, con conseguenze cliniche

talora molto gravi; infatti l’accumulo di fruttosio inibisce la

glicogenolisi e la gluconeogenesi, provocando grave

ipoglicemia dopo consumo di questo zucchero.

La fruttosemia, o fruttosuria essenziale, è un disturbo metabolico causato da un deficit di fruttosio-1-P-

aldolasi, che porta all’accumulo di fruttosio.

È una malattia autosomica recessiva abbastanza rara

L’ingestione di fruttosio, che non potendo essere fosforilato non entra nel metabolismo degli zuccheri, determina

elevati livelli de monosaccaride nel sangue e nelle urine. La sua presenza nelle urine rende facilmente

diagnosticabile la malattia che non richiede tuttavia nessun tipo di trattamento.

Sintomi:

Dolori addominali, nausea, tremori, convulsioni fino al coma, mentre un’assunzione a lungo termine può

portare alla morte del paziente per insufficienza epatica.

I lattanti affetti da intolleranza al fruttosio sono perfettamente sani ed asintomatici fino allo svezzamento,

quando nella loro dieta vengono introdotti alimenti contenenti fruttosio (frutta e verdura).

La gravità della reazione avversa dipende dall’età del bambino (più è piccolo, maggiore sarà la risposta) e

dalla quantità di fruttosio introdotta.

Diagnosi:

Presenza di glucosio o fruttosio nelle urine, dall’iperamminoaciduria e da alti livelli ematici di metionina e

tirosina. Successivamente la diagnosi va confermata con l’analisi genetica o, dopo alcune settimane di

astinenza dal fruttosio, con il test di tolleranza al fruttosio somministrato per via endovenosa. Solo in caso

di dubbi si procede ad una biopsia epatica o del tenue che consentono un dosaggio della fruttoaldolasi.

Terapia:

Non appena si ha il sospetto che un individuo sia affetto da intolleranza ereditaria al fruttosio, si deve

tempestivamente eliminare dalla dieta saccarosio, fruttosio e sorbitolo.

I soggetti intolleranti al fruttosio dovranno leggere attentamente le etichette, in quanto alcuni zuccheri

vengono talora utilizzati come addittivi alimentari, identificabili ciascuno da un proprio codice.

Questa ristrettezza dietetica causa l’eliminazione di un’ampia varietà di alimenti, tra cui frutta e verdura.

Risulta pertanto evidente la necessità di formulare una dieta il più possibile attenuta alle esigenze

nutrizionali dei soggetti colpiti da tale disturbo, che tenga conto della necessità di integrare l’apporto

dietetico con vitamine idrosolubili (soprattutto vitamina C) ed elementi inorganici.

Particolare attenzione va anche rivolta alla scelta dei farmaci che non devono contenere fruttosio.

In caso di ricovero o di necessità di consultare un medico diverso dal proprio, è importante comunicare

subito la presenza della patologia, per evitare la prescrizione di soluzioni o farmaci contenenti fruttosio,

sorbitolo o zucchero invertito che possono causare gravi danni al paziente. Se seguiti scrupolosamente, i

pazienti affetti da intolleranza ereditaria al fruttosio non presentano ulteriori complicanze; la loro crescita e il

.

loro sviluppo psicomotorio risultano nella norma

Prodotti:

Utilizzare formulazioni per l’infanzia a basso tenore di carboidrati (<0,01g/100mL)

4. Favismo

Malattia genetica ereditaria causata dal deficit dell’enzima glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD),

normalmente presente nei globuli rossi (essenziale per loro vitalità ed i processi ossidoriduttivi).

Si manifesta con una grave forma di anemia emolitica provocata dall’ingestione (o inalazione) di fave,

piselli, Verbena hybrida, varie droghe vegetali, alcuni farmaci che agiscono da “fattori scatenanti”, inibendo

l’attività della G6PD eritrocitaria, impoverendo ulteriormente i globuli rossi già carenti dell’enzima.

L’enzima G6PD trasforma NADP in NADPH, importante per mantenere un elevato livello di glutatione

ridotto all’interno dei globuli rossi che protegge dagli stress ossidativi.

Se l’attività riducente del glutatione diventa insufficiente, i gruppi SH della superficie del globulo rosso

vengono ossidati e l’emoglobina viene denaturata precipitando all’interno del globulo rosso, dando luogo ai

corpi di Heinz Emolisi acuta

àà

Può scatenarsi in seguito a infezioni: epatiti, polmoniti, febbre tifoidea, infezioni virali (influenza). Il difetto

enzimatico è ereditario con carattere recessivo.

Il gene è localizzato sul cromosoma X: i maschi vengono colpiti in forma più grave delle femmine.

Favismo ed attività fisica

Il deficit di G6PD si esprime anche in tessuti non eritroidei: fegato e muscolo provocando astenia, mialgia,

debolezza, aggravati dalla presenza di emoglobinuria e mioglobinuria dopo l’esercizio fisico.

Per gli sportivi è consigliato fare esercizio fisico di bassa-media entità, non allenarsi in piscine chiuse

perché il cloro inalato aumenta lo stress ossidativo ed assumere integratori di antiossidanti

Sintomi:

Tra le 12 e le 48 ore dall’ingestione di cibi o farmaci a rischio si manifestano:

- sintomi lievi: nausea, vomito, spossatezza, urine arancio

- sintomi gravi: diarrea o stipsi, dolori addominali e coma

Terapia:

Per una lieve crisi può essere sufficiente l’assoluto riposo.

L’unica terapia in caso di grave anemia emolitica è la trasfusione di sangue.

Leggi

- non si possono coltivare fave a 300 metri dalla casa di un malato

- niente servizio militare o civile

- esenzione dal ticket

Patologie associate al metabolismo degli amminoacidi

Le patologie associate al metabolismo degli AA sono molto numerose, anche più di una per ogni singolo

AA.

Il paziente affetto da amminoacidopatia ad esordio acuto neonatale è un neonato a termine, con peso

normale per età gestazionale, in buone condizioni cliniche alla nascita.

In un secondo momento, il bambino presenta: turbe gastro-enteriche o respiratorie, danni neurologici di

gravità variabile a seconda dell’apporto proteico ricevuto, della gravità del deficit enzimatico e del tempo

intercorso tra nascita e diagnosi di malattia

1. Iperfenilalaninemie

Gruppo di errori genetici del metabolismo della fenilalanina (Phe), caratterizzati da un elevato livello di Phe

(Phe > 2 mg/dL).

Le iperfenilalaninemie si possono presentare come differenti fenotipi biochimici ed enzimatici, che si

esprimono in quadri clinici per alcune varianti sovrapponibili (iperfenilalaninemie da deficit di fenilalanina

idrossilasi o PH), per altre completamente diverse (iperfenilalaninemia da deficit di tetrabiopterina o BH ).

4

Le iperfenilalaninemie rispondono positivamente al trattamento dietetico; fanno eccezione le forme del

.

disordine della sintesi di BH , per le quali la terapia dietetica non sempre è efficace

4

Le anomalie biochimiche dovute alla carenza enzimatica s’instaurano durante le prime settimane di vita, la

sintomatologia compare nel secondo semestre di vita.

Le iperfenilalaninemie sono trasmesse con meccanismo ereditario di tipo autosomico recessivo.

Basi molecolari delle iperfenilalaninemie:

Fenilalanina è un aminoacido essenziale che ha nell’organismo due destini metabolici principali:

L’incorporazione nelle proteine di neosintesi.

- L’idrossilazione a tirosina: la fenilalanina idrossilasi epatica (PH) idrolizza la fenilalanina in tirosina

- ma per lavorare ha bisogno di un cofattore, tetraidrobiopterina (BH4)

Quando PH e BH4 presentano un difetto e non funzionano correttamente, si verifica l’accumulo nel sangue

ed in alcuni tessuti del corpo di fenilalanina.

Parte della fenilalanina accumulata viene convertita in fenilpiruvato, fenillattato e fenilacetato (eliminati con

le urine).

Le iperfenilalaninemia sono caratterizzate da:

- alti livelli plasmatici di fenilalanina: hanno un effetto tossico diretto ma forse causano l’inibizione del

trasporto intracellulare di altri AA (tirosina e triptofano) implicati nella

maturazione neuronale e nella mielinizzazione assonica per questo si

riscontrano i sintomi neurologici più gravi e il ritardo mentale

- bassi plasmatici livelli di tirosina

- abnorme escrezione urinaria di fenilchetoni (fenilpiruvato, fenilacetato e fenillattato). Metaboliti, quasi

(urine con odore di muffa) assenti nei sogg sani

- diminuita biosintesi di melanina

- diminuzione plasmatica di serotonina, dopamina e GABA per inibizione delle decarbossilasi

specifiche ad opera del fenilpiruvato

Iperfenilalaninemia da deficit di PH

Il gene che sintetizza per l’enzima PH è stato individuato e collocato sul cromosoma 12 in posizione 12q22-

q24; sono state individuate più di 300 mutazioni di questo gene.

La diagnosi PRENATALE di iperfenilalaninemia viene fatta attraverso la mappatura dei cromosomi dei

genitori (normalmente eseguita solo da coloro che già hanno avuto casi di iperfenilalaninemie in famiglia).

Lo screening NEONATALE viene fatta attraverso il test di Guthrie (rapido test per dosare la concentrazione

di Phe nel sangue, si preleva una goccia di sangue dal tallone del neonato e lo si mette su carta di filtro,

che viene poi messa su una coltura di bacillus subtilis - batterio che sopravvive solo in presenza di elevati

livelli di Phe-), i neonati che presentano valori plasmatici ≥2mg/dL devono essere sottoposti, per la

conferma diagnostica, ad ulteriori indagini. Un altro test svolto sui neonati è il test urinario (ricerca dei

metaboliti anomali della fenilalanina nelle urine: fenilchetoni – fenilpiruvato, fenilacetato e fenillattato)

Classificazione delle iperfenilalaninemie da deficit di PH:

- Iperfenilalaninemia di tipo 1 o Fenilchetonuria classica (PKU):

- Presenza di metaboliti della fenilalanina (fenilchetoni) nelle urine (test delle urine positivo).

- Alti valori plasmatici di fenilalanina: ≥ 20mg/dL.

- Attività enzimatica residua della fenilalanina idrossilasi < 1%.

- Iperfenilalaninemia di tipo 2 o Iperfenilalaninemia persistente (MILD-PKU):

- Media eliminazione urinaria di fenilchetoni.

- Valori di fenilalaninemia compresi tra 6 e 20mg/dL.

- Attività enzimatica residua della fenilalanina idrossilasi pari all’1-3%.

- Iperfenilalaninemia di tipo 3 o Iperfenilalaninemia persistente lieve:

- Nessuna eliminazione urinaria di fenilchetoni (test delle urine negativo);

- Valori di fenilalaninemia < 6 mg/dL.

- Attività enzimatica residua della fenilalanina idrossilasi > 3%.

- Iperfenilalaninemia transitoria nel neonato dovuta al ritardo della maturazione della fenilalanina

idrossilasi

Sintomi:

Le principali manifestazioni cliniche, che sono state osservate nei soggetti fenilchetonurici non trattati,

comprendono: ritardo mentale progressivo, microcefalia, ipertonia muscolare, ipercinesia, irritabilità, convulsioni e

disturbi della deambulazione.

I soggetti affetti da PKU presentano spesso caratteristiche somatiche peculiari: il 62% dei fenilchetonurici ha capelli

biondi ed occhi chiari, mentre il 34% soffre di eczema per ipopigmentazione da deficit di melanina. Inoltre, il 65%

dei soggetti fenilchetonurici non trattati con la dieta hanno un quoziente intellettivo medio di 40.

Terapia:

L’unica terapia valida è la terapia dietetica da introdurre il prima possibile (entro le prime 3-6 settimane di

vita) per garantire il normale sviluppo del SNC.

La dieta deve limitare l’apporto di Phe in tutti i soggetti che presentino un livello ematico di fenilalanina

>10mg/dL.

È importante che i valori di fenilalaninemia siano mantenuti entro livelli compresi tra 2-5 mg/dL fino ai 10

anni. Dopo i 10 anni, si può può rendere la dieta meno restrittiva (anche se si sconsiglia l’abbandono della

stessa) e si pone come obiettivo un valore di fenilalaninemia < 15mg/dL fino all’adolescenza e 20mg/dL in

età adulta.

Oggi si consiglia di mantenere la dieta per tutta la vita soprattutto per le donne fenilchetonuriche perché

concepire un figlio con valori di Phe alti porta quasi certamente a ritardo mentale e microcefalia.

Per verificare l’efficacia della terapia, il neonato è sottoposto a controlli periodici per la valutazione di:

- parametri auxometrici (accrescimento staturo-ponderale)

- indici nutrizionali

- sviluppo psico-motorio

- monitoraggio della fenilalaninemia (test di Guthrie)

Iperfenilalaninemia da deficit di BH

4

E’ definita iperfenilalaninemia maligna o atipica, non risolvibile con la terapia dietetica

È la forma più rara e in assoluto più grave, causata dalla scarsa o assente funzionalità di diversi enzimi

coinvolti nella sintesi del cofattore BH a partire da GTP.

4

Si ha compromissione dell’idrossilazione di Phe, tirosina e triptofano; ciò determina la riduzione della sintesi

di importanti neurotrasmettitori come dopamina, noradrenalina e serotonina. Queste alterazioni concorrono

alla patogenesi della grave encefalopatia metabolica.

Si può fare una diagnosi con biopsia epatica che permette di dosare linfociti e stato degli eritrociti.

Sintomi:

grave encefalopatia, convulsioni, disturbi del tono e della deglutizione, deterioramento psicomotorio fino a

uno stato vegetativo.

Terapia:

Il trattamento dietetico è poco efficace, il trattamento farmacologico prevede la somministrazione orale di

BH4 sintetica o di suoi omologhi (20 mg/kg p.c./die). Però c’è la difficoltà della BH4 sintetica di superare la

barriera ematoencefalica -> Somministrazione di precursori dei NEUROTRASMETTITORI

Prodotti dietetici per i lattanti con Fenilchetonuria

Formule per l’allattamento:

- Formule senza Phe: per integrare i fabbisogni nutrizionali degli altri AA in un neonato allattato al

seno, che riceve già una dose equilibrata di Phe (40 mg/dL) dal latte materno o

da formule per l’allattamento artificiale

- Formule a contenuto ridotto di Phe: per l’allattamento artificiale in assenza di latte materno; si

provvede all’intero fabbisogno proteico (anche della Phe)

Formule per il divezzamento e l’età adulta:

Dallo svezzamento in poi viene concessa l’introduzione nella dieta di cibi naturali contenenti bassi e

alimenti con noti valori di fenilalanina.

La dieta è assolutamente fondamentale fino all’adolescenza, ma andrebbe continuata per tutta la vita

anche in assenza di sintomatologia, poiché si è osservato che i soggetti con PKU presentano una precoce

comparsa di malattie neurodegenerative (Alzheimer o Parkinson).

Grazie agli alimenti con contenuto noto di Phe si raggiungono i seguenti obiettivi:

- maggior aderenza alla dieta

- minori implicazioni psicologiche per il bambino

Formule in commercio (per soggetti con PKU adulti e adolescenti) per aumentare l’appetibilità e la varietà

della dieta:

- Prodotti dietetici ipoproteici

- Prodotti aproteici specifici per i fenilchetonurici (pasta, pane, cracker…)

Per mantenersi nei valori ideali di assunzione di fenilalanina senza andare incontro a malnutrizione, è

spesso necessario compensare la dieta con prodotti a base di aminoacidi liberi privi di fenilalanina.

Tra i prodotti sviluppati per venire incontro alle esigenze dei soggetti fenilchetonurici in età adolescenziale e

adulta sono disponibili in Italia:

Frappè aromatizzati: sono miscele idrosolubili di L-aminoacidi puri privi di fenilalanina, contenenti lipidi e

- carboidrati e ricchi di vitamine, minerali ed oligoelementi; questi prodotti sono indicati

nell’alimentazione dei bambini affetti da fenilchetonuria ed iperfenilalaninemia, come

integratori proteici;

Miscele di aminoacidi: contengono L-aminoacidi puri privi di fenilalanina; sono ricche di vitamine, minerali

- ed oligoelementi da aggiungere a bevande, mousse di frutta o alimenti solidi; sono

adatti sia agli adolescenti che agli adulti.

Compresse: contenente una miscela di L-aminoacidi puri privi di fenilalanina e ricca di vitamine, minerali ed

- oligoelementi; questo prodotto è indicato nell’alimentazione di ragazzi e adulti.

Barrette aromatizzate: prive di fenilalanina con un contenuto bilanciato di aminoacidi essenziali e non

- essenziali, carboidrati e grassi; sono adatti ad adolescenti ed adulti;

Preparati per drink: sono indicati nella gestione alimentare di adolescenti ed adulti fenilchetonurici. Sono

- costituiti da polvere aromatizzata priva di fenilalanina contenente una miscela

bilanciata di aminoacidi essenziali e non essenziali, carboidrati, dolcificanti e

aromatizzanti.

Prodotti per la gravidanza:

Per l’alto rischio nel neonato di alterazioni morfologiche e neuro-comportamentali, la donna con PKU deve

seguire in gravidanza una dieta estremamente controllata. Le diverse esigenze nutrizionali derivanti dalla

gravidanza stessa fanno si che siano necessari prodotti specifici, il cui utilizzo deve essere stabilito da

personale qualificato sulla base del livello di fenilalaninemia. Sono disponibili in commercio diversi prodotti

utilizzabili per il controllo dell’apporto di fenilalanina durante la gravidanza.

2. Ipertirosinemia

La tirosina è un aminoacido non essenziale per l’uomo il cui fabbisogno viene assicurato dall’assunzione

dietetica, dall’idrossilazione endogena della fenilalanina o dal catabolismo proteico.

Il metabolismo della tirosina avviene prevalentemente a livello epatico e renale e prevede diversi passaggi

biochimici in cascata.

La tirosina viene trasformata in acido para-idrossifenilpiruvico attraverso una reazione catalizzata

-

dall’enzima tirosina ammino-transferasi, il cui deficit è responsabile della ipertirosinemia di tipo II.

L’enzima p-idrossifenilpiruvato ossidasi converte l’acido para-idrossifenilpiruvico in acido omogentisico: il

-

difetto di questo enzima è responsabile della ipertirosinemia neonatale transitoria.

L’acido omogentisico viene ossidato ad acido maleilacetoacetico e successivamente trasformato in acido

-

fumarilacetoacetico attraverso l’azione dell’enzima maleilacetoacetato isomerasi. Il deficit di enzima

fumarilacetoacetato idrolasi, che libera acido fumarico e aceto acetico, è responsabile della ipertirosinemia di

tipo I.

Diverse condizioni patologiche che vengono raggruppate nella definizione di sindromi ipertirosinemiche: è

indispensabile che la diagnosi biochimica di ipertirosinemia da errore congenito sia corretta, in quanto altre

condizioni come la prematurità, le epatopatie, le sindromi da malassorbimento e lo scorbuto possono

presentare ipertirosinemia in forma secondaria.

Ipertirosinemia di tipo I

È causata dal deficit dell’enzima fumarilacetoacetato idrolasi (gene localizzato sul cromosoma 15 in

posizione posizione q23-q25) ed è trasmessa con meccanismo ereditario di tipo autosomico recessivo.

L’ipertirosinemia di tipo I è una forma a prognosi infausta.

Il deficit a livello epatico dell’enzima fumarilacetoacetato idrolasi determina accumulo di acido

fumarilacetoacetico e la conseguente produzione di un metabolita anomalo, il succinilacetone,

estremamente tossico.

forme dell’ipertirosinemia di tipo I:

Esistono diverse

- Fulminante: nel primo mese di vita

- Acuta: entro i primi 3 mesi. Grave insufficienza epatica con ascite, ittero, manifestazioni emorragiche

associate a vomito e ipoglicemia

- Cronica: tra 3°-7° mese di vita. È la più subdola perché si manifesta la solita insufficienza epatica

progressiva, associata a tubulopatia di Fanconi con aminoaciduria

generalizzata, glicosuria e fosfaturia, rachitismo ipofosfatemico secondario.

Possono insorgere crisi neurologiche acute che normalmente si

verificano in occasione di episodi febbrili intercorrenti e presentano le

caratteristiche peculiari della porfiria acuta.

Sintomi

• Rallentamento dell’accrescimento

• Cirrosi epatica con splenomegalia

• Nefropatia

• Rachitismo ipofosfatemico secondario

• Ipoglicemia causata dal deterioramento delle cellule di Langerhans

• Piastrinopenia

• Evoluzione della cirrosi e Epatocarcinoma

• Crisi ipertensive e porfiria acuta

I sintomi gravi della malattia sono causati dall’accumulo degli intermedi di reazione:

- Succinilacetone e succinilacetato: causano porfiria acuta (inibizione della sintesi del gruppo EME, questo

perché il succinilacetone è un inibitore negativo della ALA deidratasi che

è un enzima della sintesi di EME) e blocco del metabolismo di metionina

- Fumarato e maleilaceoacetato: sostanze alchilanti con effetto mutageno sui tessuti, responsabili del danno

epato-renale grave e progressivo che porta alla degenerazione

neoplastica del fegato (si sviluppa un carcinoma)

Diagnosi:

Diagnosi prenatale: dosaggio del succinilacetone nel liquido amniotico o dell’enzima fumarilacetoacetato

idrolasi su colture di amniociti o villi coriali.

Diagnosi neonatale: dosaggio della tirosina nel sangue e nelle urine, dosaggio dei prodotti della metionina

nelle urine (odore di cavolo), dosaggio di proteine specifiche del fegato (in risposta a

degenerazione neoplastica del fegato)

Terapia:

Dieta a basso contenuto di Phe e tirosina in modo da ridurre al minimo la produzione di succinilacetone.

L’approccio dietetico è fondamentale nelle fasi acute, ma non è sufficiente per arrestare la progressione

delle complicanze croniche della malattia, né per prevenire lo sviluppo di carcinomi epatici o il rischio di

crisi neurologiche.

Ipertirosinemai di tipo II o oculocutanea

Causata dal deficit dell’enzima tirosina amino transferasi citosolica a livello epatico e renale.

Si tratta di un’ipertirosinemia a trasmissione autosomica recessiva (gene è posto sul cromosoma 16 in

posizione q 22-q24)

Il deficit di questo enzima che, sia a livello epatico che renale, catalizza la trasformazione della

tirosina in acido p-idrossifenilpiruvico, provoca un aumento dei livelli plasmatici di tirosina ed un

aumento dell’escrezione urinaria di cataboliti della tirosina come l’acido p-amminoippurico,

l’acido idrofenillattico e l’acido idrossifenilacetico. Nel caso di ipertirosinemia di tipo II, i pazienti

non trattati presentano una concentrazione plasmatica di tirosina più elevata rispetto ai pazienti

con ipertirosinemia di tipo I.

Sintomi

- Iperemia congiuntivale

- Fotofobia

- Lacrimazione

-> a lungo termine possono portare a cheratopatia dendritiforme bilaterale, opacità corneale,

diminuita acuità visiva, astigmatismo, ambliopia e glaucoma

- Ipercheratosi palmo-plantare dolorosa stagionale

- Ritardo mentale non sempre presente

- Assenza di epatopatie e nefropatie

Diagnosi:

Il caratteristico quadro clinico (manifestazioni cliniche a livello oculare e cutaneo) dei soggetti affetti da

ipertirosinemie e la presenza nelle urine di elevati livelli di metaboliti della tirosina consentono di effettuare

una diagnosi precisa della ipertirosinemia di tipo II; i test di funzionalità epatica e renale devono risultare

invece nella norma.

Terapia:

L’ipertirosinemia di tipo II può essere curata con una dieta ipoproteica a ridotto contenuto sia di tirosina sia

di fenilalanina. Solitamente la prognosi è eccellente: le manifestazioni cliniche si risolvono dopo poche

settimane dall’inizio del trattamento dietetico, ma si ha una recidiva non appena la dieta viene interrotta.

Ipertirosinemai transitoria neonatale

Causata dalla ritardata maturazione dell’enzima para-idrossifenilpiruvato ossidasi, che trasforma l’acido

para-idrossifenilpiruvico in acido omogenitisico.

Maggior frequenza tra gli individui di sesso maschile e tra i neonati pretermine.

Le principali manifestazioni cliniche legate a questa malattia sono ittero e riduzione dell’attività motoria.

L’anomalia biochimica neonatale, anche se transitoria, non è per tutti innocua e perciò va considerata una

alterazione potenzialmente dannosa.

Anche la cura della ipertirosinemia neonatale transitoria si basa quindi su una terapia dietetica precoce.

Prodotti in commercio per le ipertirosinemie

Come nel caso delle iperfenilalaninemie, i soggetti con ipertirosinemia devono controllare l’apporto dietetico

di alcune componenti:

L’apporto di proteine totali deve essere ridotto a circa 1g/kg di peso corporeo/die.

- Si deve controllare l’apporto di tirosina.

- Si deve controllare l’apporto di fenilalanina che è un precursore della tirosina.

-

Anche per le ipertirosinemie sono disponibili miscele di aminoacidi liberi, privi di tirosina e fenilalanina. In

linea di mas sima le avvertenze da seguire sono quelle già descritte per le iperfenilalaninemie, con analoghe

precauzioni in fase di allattamento: formule speciali prive di fenilalanina e tirosina associate a latte materno o

a formule per lattanti. Per il trattamento di questa malattia in età adulta, l’integrazione della dieta con le

formule specifiche è necessaria solo se l’apporto proteico totale risulta minore al fabbisogno minimo per

assicurare condizioni fisiologiche soddisfacenti.

3. Istidinemia

Deficit metabolico benigno di istidinasi (recessiva). Si riscontrano alti livelli di istidina nel sangue e nelle

urine. L’enzima agisce soprattutto a livello cutaneo. Si agisce con un trattamento dietetico che però non è

sempre necessario e prevede una dieta povera di istidina con alimenti composti da miscele di aa prive o

ridotte di istidina.

Disturbi metabolici che danno acidosi

Nel sangue viaggiano acidi deboli che se aumentano portano a acidosi e quindi a disidratazione:

- alta concentrazione di acidi nel sangue a livello renale per eliminarli si tende a eliminare più acqua

(disidratazione).

- gli acidi viaggiano nel sangue legati a carnitina, un loro aumento porta ad una diminuzione della sua

funzione di trasportatore nella beta ossidazione causando un metabolismo errato dei grassi che porta a

carenza di acetil-Coa e NADH che causano ipoglicemia e eccesso di produzione di acido lattico.

- il pH acido porta a inibizione del ciclo dell’urea con accumulo di ammoniaca libera che intossica

l’organismo dando inappetenza e vomito ripetuto, peggiorando la disidratazione alcuni acidi inoltre

inibiscono la sintesi del midollo causando piastrinopenia e anemia.

Alcuni esempi riguardano disturbi metabolici che interessano leucina, isoleucina e valina (urine a

sciroppo d’acero) o metionina (omocistinuria) da altri aminoacidi o da proteine in genere. Sono malattie

caratterizzate da:

• Vomito

• Ipoglicemia

• Infezioni ricorrenti

• Odori caratteristici

• Come

Esisteranno quindi particolari alimenti privi di proteine o con bilancio aa particolare: senza leucina, senza

metionina ecc


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DETTAGLI
Corso di laurea: Corso di laurea magistrale in farmacia (a ciclo unico - durata 5 anni)
SSD:
Università: Milano - Unimi
A.A.: 2017-2018

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher LaVale90 di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Prodotti dietetici e attività farmacologiche dei componenti alimentari e fisiologia della nutrizione e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Milano - Unimi o del prof Restani Patrizia.

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