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valentina22stellai
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tesina sulla genetica
vero25.horse
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La genetica classica.
Negli anni successivi alla riscoperta delle tesi di Mendel, si avviò un gran numero di esperimenti tesi a delucidare le basi molecolari dell'ereditarietà. Nel 1910 Thomas Hunt Morgan suggerì che i geni si trovassero sui cromosomi, in seguito ad osservazioni su Drosophila (il moscerino della frutta). Morgan notò infatti che le mutazioni che generavano un colore bianco degli ommatidi erano trasmesso in modo differente tra individui di diverso sesso in quanto questo gene mutante si trova sul cromosoma X. In seguito un suo studente ,C.B. Bridges, dimostro con vari esperimenti la correttezza dell'asserzione di Morgan. In più osservò il fenomeno della non-disgiunzione in drosophila m. e scopri che il cromosoma Y di quest'ultima non ha rilevanza nella determinazione del sesso ma influenza la fertilità nei maschi. Nel 1913 il suo studente Alfred Sturtevant utilizzò il fenomeno del linkage genetico e le frequenze di ricombinazione ad esso associate per dimostrare e mappare la disposizione lineare dei geni lungo il cromosoma.

La struttura chimica del DNA
Sebbene i cromosomi fossero comunemente accettati come sito di localizzazione dei geni, all'inizio degli anni venti non vi era ancora chiarezza sulla composizione molecolare dei geni stessi. I cromosomi, infatti, sono composti sia di proteine che di DNA.
Nel 1928 Frederick Griffith pubblicò i risultati del suo lavoro (noto come esperimento di Griffith) sul fenomeno della trasformazione batterica, ipotizzando la presenza di un principio trasformante.


La genetica del DNA
Sedici anni più tardi (nel 1944) Oswald Theodore Avery, Colin McLeod e Maclyn McCarty ripresero la trasformazione, isolando ed identificando il DNA come molecola responsabile della trasformazione stessa. Nel 1952 l'esperimento di Hershey-Chase identificò il DNA come la molecola contenente il materiale genetico dei virus, ulteriore prova del fatto che fosse il DNA la molecola responsabile dell'ereditarietà.
Nel 1953 James Watson e Francis Crick completarono la risoluzione del DNA attraverso la cristallografia a raggi X, individuandone la celebre struttura a doppia elica: ogni nucleotide posto su un filamento aveva un nucleotide complementare sull'altro. Tale struttura, oltre a chiarire che l'informazione è contenuta concretamente nelle sequenze di nucleotidi, suggerì immediatamente il meccanismo fisico sottostante la replicazione del DNA. Essa infatti consiste nella separazione dell'elica nei due filamenti e nella ricostruzione di filamenti complementari ad entrambi.

Genetica molecolare
Azione e natura chimica dei geni [modifica]
Quando, agli inizi del Novecento, furono riscoperte ed estese le leggi di Mendel, i ricercatori si chiesero in che modo i geni potessero determinare le caratteristiche ereditarie di un individuo.

Un esperimento illuminante fu il seguente. Erano stati selezionati dei ceppi di topi che si potevano considerare praticamente linee pure. I ricercatori incrociarono due ceppi diversi entrambi albini: contrariamente a ogni previsione tutti i figli della prima generazione ibrida erano pigmentati. Ciò sembrava in contrasto con le leggi dell'ereditarietà, in quanto l'albinismo è un fenotipo recessivo, e quindi i genitori albini dei topi pigmentati avrebbero dovuto mancare totalmente dei geni necessari per produrre la melanina. Dal punto di vista della genetica formale, la cosa può essere spiegata ammettendo che nella produzione di melanina siano coinvolti due loci, che chiameremo "A" e "B", e che sia un allele A sia uno B sono necessari per produrre il pigmento. Tutto si spiega supponendo che un ceppo parentale avesse genotipo aaBB e l'altro AAbb. I figli erano tutti AaBb, perciò sia il "fattore A" sia il "fattore B" erano disponibili per produrre la pigmentazione.


La necessità di due loci può ricevere una spiegazione biochimica, se si ammette che i geni producono enzimi. Supponiamo che i loci A e B codifichino per due diversi enzimi afferenti alla stessa catena metabolica per la produzione di melanina. Supponiamo pure che l'allele A produca l'enzima necessario affinché avvenga una reazione mentre l'allele a non funziona, e che B produca l'enzima per un'altra reazione mentre b è inattivo. Ognuno dei ceppi di topi mancava di un enzima, per cui la catena metabolica si interrompeva comunque. Tale situazione si chiama blocco metabolico. Negli incroci invece, essendo presente un allele funzionante per entrambi i loci, erano presenti tutti gli enzimi, per cui la catena metabolica poteva svolgersi.
Da fatti sperimentali del tipo descritto si ricavò l'ipotesi che ad ogni gene corrispondesse un enzima. Anche proteine non enzimatiche sono però presenti in forme diverse ereditabili, inoltre vi sono proteine formate da più catene polipeptidiche differenti .

mutazioni genetike

Le mutazioni sono caratteristiche genotipiche di un individuo che non erano presenti nei genitori. Esse derivano da errori nella replicazione del genoma. Si dividono in:

1) mutazioni germinali, vengono trasmesse alla progenie attraverso i gameti. Sono presenti in tutte le cellule dell'individuo. Possono essere di tre tipi:

monogeniche o mendeliane, in cui il gene implicato è uno solo
mitocondriali dovute a mutazioni nel DNA mitocondriale
multifattoriali, in cui sono implicati due o più geni, ognuno dei quali è necessario ma non sufficiente a innescare una patologia, nonché l'influenza di molteplici fattori ambientali
cromosomiche, dovute ad anomalie strutturali dei cromosomi
genomiche, consistenti in anomalie nel numero dei cromosomi
2) mutazioni somatiche, insorte in una singola cellula dell'organismo e trasmesse alla sua progenie a costituire un clone cellulare. Non possono essere trasmesse ai discendenti in quanto coinvolgono cellule che non danno origine a cellule della prole; sono coinvolte nella cancerogenesi e nell'invecchiamento.

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