Cellule staminali: prospettive mediche e problema etico

Cellule staminali

Prospettive mediche e problema etico

Fabiana Crò VD scientifico

Liceo “A. Maffei” AS 2009/2010

Indice

• 1. Malattie genetiche
• 1.1 Terapia genica
• 2. Malattie degenerative
• 2.1 Distrofia muscolare di Duchenne
• 2.2 ADA-SCID
• 3. Nuove prospettive mediche
• 4. Le cellule staminali
• 4.1 Cosa sono?
• 4.2 Dove si trovano?
• 4.3 Totipotenza, pluripotenza, multipotenza e unipotenza
• 4.4 Cellule staminali adulte ed embrionali
• 5. Ultime scoperte: le cellule staminali indotte
• 6. Terapie applicate finora
• 7. Bioetica
• 7.1 Bioetica cattolica: la sacralità della vita
• 7.2 Bioetica laica: la qualità della vita
• 8. Questioni bioetiche riguardo la ricerca sulle staminali
• 9. Leggi sulla ricerca in Italia
• 9.1 Legge 40/2004

Introduzione

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Il dibattito bioetico c’è sempre stato in tutti i campi delle scienze, ma per quanto riguarda la ricerca sulle cellule staminali la polemica risulta essere particolarmente accesa. Questo perché le recenti scoperte in campo scientifico danno molte speranze al mondo della medicina ma ci pongono davanti ad interrogativi etici che tuttora rimangono irrisolti. Inoltre, c’è chi approfitta di queste scoperte per trarne un vantaggio economico, dando spesso false speranze.

Trovo che l’argomento sia molto interessante, non solo per capire a che punto sia arrivato il progresso scientifico, ma anche perché l’attualità del dibattito invita tutti a riflettere.

1. Malattie genetiche

Le malattie genetiche sono causate da alterazioni del DNA di un individuo. Queste mutazioni possono essere acquisite se l’alterazione del DNA viene trasmessa alle generazioni successive.

Possono colpire qualsiasi organo e manifestarsi a qualunque età. Sono migliaia, la maggior parte con un decorso grave o letale e ad oggi senza una terapia efficace.

Se ne conoscono oltre seimila e ognuna di queste, presa singolarmente, colpisce un numero limitato di persone. Complessivamente in Italia però sono quasi tre milioni le persone affette da una malattia genetica.

1.1 Terapia genica

La terapia genica è una tecnica che consente di prevenire o curare una malattia grazie al trasferimento di DNA.

Nel caso delle malattie genetiche, in cui un gene è difettoso o assente, la terapia genica consiste essenzialmente nel trasferire la versione funzionante del gene nell’organismo del paziente, in modo da rimediare al difetto: una volta identificato il gene responsabile, occorre trovare un modo

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efficace per trasferirlo nelle cellule bersaglio: bisogna cioè fare in modo che il gene resista per un tempo sufficiente e produca abbastanza proteina da rimediare al difetto genetico. Per farlo si utilizzano dei vettori, navette biologiche capaci di trasportare il DNA all’interno delle cellule bersaglio dell’ospite. In genere i vettori sono ricavati da virus, resi innocui ma ancora in grado di infettare le cellule dell’ospite e di introdurvi materiale genetico.

L’idea alla base della terapia genica è semplice, ma realizzarla è un vero percorso a ostacoli. Tra gli aspetti più delicati ci sono la sicurezza della procedura, l’efficienza del trasferimento e la reazione immunitaria, che può portare all’eliminazione delle cellule modificate geneticamente e annullare così gli effetti della terapia.

2. Malattie degenerative

La maggior parte delle malattie che la medicina non riesce ancora a curare sono le malattie dovute alla degenerazione dei tessuti umani che compongono gli organi (cancro, malattie cardiache, ictus ecc..).

La medicina che si occupa di queste malattie è detta medicina rigenerativa, ovvero la medicina che fa ricorso a meccanismi rigenerativi, tra cui le cellule staminali, per rinnovare i tessuti e gli organi:

Definiamo “rigenerativa” quella branca della medicina che ha come scopo quello di riparare organi o tessuti danneggiati da malattie, traumi o dal “semplice” invecchiamento. L’obiettivo è quello di ripristinare la funzionalità di questi organi, o almeno di migliorarla. In questo senso, però, tutta la medicina, ad eccezione di quella preventiva (si pensi per esempio alle vaccinazioni) può essere definita “rigenerativa”, e dunque oggi si pone l’esigenza di una definizione più puntuale e precisa. “Medicina rigenerativa” identifica dunque l’insieme delle ricerche e delle terapie che, nel perseguire l’obiettivo della rigenerazione, utilizzano le cellule staminali. Parliamo propriamente di terapie cellulari.

[dottor Gianni Soldati, direttore scientifico di Swiss Stem Cell Bank]

2.1. Distrofia muscolare di Duchenne

Che cos’è e come si manifesta?

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia neuromuscolare caratterizzata dall’assenza di una proteina chiamata distrofina. Questa condizione porta a degenerazione del tessuto muscolare, che provoca una progressiva perdita di forza muscolare,

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con riduzione delle abilità motorie.

I bambini colpiti spesso imparano a camminare in ritardo e, intorno ai 5 anni, mostrano un’andatura particolare, difficoltà a fare le scale, ingrossamento (ipertrofia) dei polpacci.

La malattia progredisce causando grave scoliosi, perdita della deambulazione entro i 12 anni e, in seguito, perdita della funzione degli arti superiori. Anche i muscoli respiratori e il cuore sono coinvolti e sono proprio le complicanze cardiache e respiratorie a ridurre l’aspettativa di vita di questi pazienti. In alcuni casi ci può essere un deficit cognitivo, di entità molto variabile.

Come si trasmette? La malattia è causata dall’alterazione del gene codificante per la distrofina, localizzato sul cromosoma X. In genere solo i maschi (che hanno un solo cromosoma X) presentano i sintomi, mentre le femmine, a parte alcune eccezioni, sono portatrici sane (perché possiedono un altro cromosoma X oltre a quello mutato, che può compensarne le funzioni). In alcuni casi la malattia si trasmette in modo sporadico: l’alterazione genetica compare direttamente nell’individuo colpito e non è presente nella madre.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili?

Al momento non esiste una terapia risolutiva per la malattia, l’unica soluzione sarebbe ricorrere alla medicina rigenerativa.

2.2. ADA-SCID

Che cos’è e come si manifesta? L’ADA-SCID appartiene al gruppo delle immunodeficienze combinate gravi (SCID), malattie in cui il sistema immunitario è gravemente compromesso, al punto che l’organismo è incapace di difendersi da qualsiasi agente infettivo. L’ADA-SCID si manifesta già nelle prime settimane di vita con estrema suscettibilità a tutti i tipi di infezioni, anche da parte dei batteri e dei virus più innocui per le persone sane. In assenza di trattamento,

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compaiono ben presto infezioni ricorrenti, soprattutto a carico dell’apparato respiratorio, che possono risultare fatali per i bambini affetti entro i primi anni di vita.

Come si trasmette? L’ADA-SCID è causata dall’alterazione del gene che permette la produzione di un enzima chiamato adenosin deaminasi (ADA), importante nella maturazione di un gruppo di cellule del sistema immunitario (i linfociti). La malattia si trasmette come carattere autosomico recessivo: questo significa che se in una coppia entrambi i genitori sono portatori sani, a ogni gravidanza si ha un rischio del 25% di generare figli affetti.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili?

Fino a poco tempo fa, l’unico trattamento risolutivo era il trapianto di midollo osseo da donatori compatibili. In alternativa, si può fornire al bambino l’enzima ADA purificato, di origine bovina (terapia PEG-ADA), somministrato con iniezioni periodiche. Non sempre, però, questa terapia è efficace. Dal 2002 è disponibile un protocollo di terapia genica, messo a punto per la prima volta dai ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica di Milano (HSR-TIGET), che ha permesso finora di curare in maniera definitiva 13 bambini affetti dalla malattia.

3. Nuove prospettive mediche

Per la cura di queste patologie, fino a poco tempo fa incurabili, si può ricorrere a trapianti di organo, di tessuto, o di singole cellule. L’idea di curare alcune malattie con trapianti di organi, o addirittura di cellule, nel caso del midollo osseo, non è nuova. Sin dall’inizio del Novecento i medici hanno iniziato a utilizzare queste tecniche. Ora però i meccanismi sono un po’ più chiari e con le cellule staminali si sono aperte nuove possibilità.

Le staminali potrebbero portare alla fine delle lunghe liste d’attesa per i trapianti; infatti, se si trovasse il modo di generare interi organi grazie

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a queste particolari cellule, il problema della disponibilità di organi svanirebbe.

Le staminali potrebbero portare alla fine stessa della pratica del trapianto, che è ancora molto invasiva e spesso problematica. Questo se un giorno, dopo aver compreso in modo efficace tutti i meccanismi delle staminali, si riuscisse a fornire nuove cellule agli organi ammalati, semplicemente iniettando cellule staminali.

Un ulteriore metodo di terapia allo studio è quello di immettere nel corpo umano fattori di crescita specifici, che facciano in modo che le staminali già presenti nei tessuti da curare, aumentino la loro attività e si moltiplichino.

4. Le cellule staminali

Le cellule staminali rappresentano la nuova frontiera della medicina e la concreta speranza di vincere malattie che fino a ieri parevano incurabili. Ma cosa sono le cellule staminali? Dove si trovano? Come è possibile utilizzarle per curare? E per curare cosa?

4.1. Cosa sono?