Genoma Umano, tesina

Liceo Scientifico Galileo Galilei

a.s. 2013/2014

Il genoma umano nella civiltà tecnologica

Romina Doz

V D

Indice

• Introduzione pagina 2
• Il DNA, struttura e funzioni pagina 3
• Il genoma umano e l'HGP pagina 5
• La genomica di massa pagina 7
• Hans Jonas e Il principio di responsabilità pagina 10
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Introduzione

Fin dall'antichità l'uomo ha cercato di conoscere il suo corpo, per curarsi o per pura curiosità. Indagava sul funzionamento degli apparati, sulla struttura degli organi, poi sui diversi tessuti fino ad arrivare a comprendere come agiscono le singole cellule. Ma non si è accontentato: egli ha voluto analizzare a fondo ciò che sta alla base di ogni essere vivente, quella molecola che distingue ciascun individuo dagli altri, che lo rende unico e che contiene l'informazione che, assieme all'ambiente in cui ha vissuto, lo ha portato ad essere quello che è. L'uomo ha tentato (e ci sta ancora lavorando) di svelare il “codice criptato” con cui è scritto. Ha scoperto la struttura del DNA e successivamente ha sequenziato il genoma umano.

Un'impresa che ha cambiato il modo di concepire l'uomo e che sta penetrando sempre più nella vita di tutti.

Un'evidente prova del fatto che le scoperte biologiche e le applicazioni biotecnologiche stanno entrando a far parte dell'uso comune si ha nella genomica di massa, cui sempre più persone accedono fornendo il proprio patrimonio genetico.

Ma una scoperta del genere, che ha coinvolto non solo gli scienziati, ma tutta l'opinione pubblica, ha destato non poche perplessità, in particolare per quanto riguarda le questioni etiche. A questo proposito è particolarmente interessante la riflessione di Hans Jonas e la sua proposta di una nuova etica basata sulla responsabilità.

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Il DNA, struttura e funzioni

Già centinaia di anni fa diversi filosofi o studiosi ritenevano che le proprietà biologiche degli organismi, trasmettendosi in modo diretto, dovessero essere ereditabili. Per esempio Lucrezio nel De rerum natura, in cui riprende dal filosofo Epicuro alcune idee che erano state elaborate attorno al V-IV secolo a.C. dagli atomisti greci Leucippo e Democrito, intuisce un processo molto simile a quelle che ora sono le leggi della genetica. Egli afferma: “(...) propterea quia multa modis primordia multis mixta suo celant in corpore saepe parentis, quae patribus patres tradunt a stirpe profecta”¹. Una traduzione abbastanza libera e moderna può essere: “(...) poiché i genitori hanno in sé diversi germi (quelli che noi oggi chiamiamo geni) assortiti in vari modi (ora definiti genotipi) che, grazie alla riproduzione sessuale, vengono trasmessi da una generazione all'altra riproducendosi poi in nuove combinazioni che fanno riapparire nella progenie aspetti (fenotipi) simili a quelli degli antenati (...)”

Ma Lucrezio, così come diversi secoli dopo Darwin, può solo intuire la presenza dei geni, ma non dimostrarla. Il primo che riesce a definire questi “elementi informativi” è Mendel che, con le sue leggi (Legge della segregazione e Legge dell'assortimento indipendente), rende più precisa la teoria di Darwin.

Il DNA viene localizzato all'interno del nucleo cellulare nella seconda metà dell'Ottocento, grazie agli studi condotti da Miescher sui globuli bianchi. Poi, nel corso del '900, grazie a diversi esperimenti, tra cui quelli di Every, Watson, Crick e Wilkins, si giunge ad una descrizione accurata della molecola e delle sue funzioni.

Il DNA, o acido desossiribonucleico, è una molecola a doppia elica costituita dallo zucchero desossiribosio, dal gruppo fosfato e da quattro basi azotate (adenina e guanina, le purine; citosina e timina, le pirimidine) che si appaiano complementariamente a due a due attraverso legami a idrogeno (A-T e G-C) e la cui disposizione determina l'informazione genetica. Infatti a ciascuna tripletta (sequenza di tre basi azotate) viene associato un amminoacido, e l'insieme degli amminoacidi costituiscono le proteine, che hanno molte funzioni negli esseri viventi, fra cui quella strutturale, enzimatica, ormonale e immunitaria. La molecola è destrorsa e antiparallela, ossia i due filamenti hanno stessa direzione ma verso opposto.

La funzione del DNA è quella di regolare la vita di ogni cellula

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dell'organismo attraverso la sintesi delle proteine e trasmettere l'informazione genetica. Il DNA è raggruppato in cromosomi e tutti i cromosomi che appartengono ad un determinato individuo costituiscono il suo patrimonio genetico, ossia il suo genoma.

Note

¹ Da Lucrezio, De rerum natura, libro IV, versi 1216-1218

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Il genoma umano e l'HGP

Il genoma umano è distribuito in 24 cromosomi: 22 autosomi e due eterocromosomi (X e Y). Si stima che il nostro DNA contenga circa 23000 geni, che sono il numero di geni posseduti anche dal topo, dalla mucca, da un vermetto e da una pianticella, mentre il riso ne possiede quasi il doppio.

Non sono le dimensioni che contano, e nemmeno il tipo di geni (noi condividiamo il 99% circa dei geni con il topo); ciò che fa la differenza è la complessità del genoma, che aumenta negli organismi più evoluti.

Un'altra informazione che ha suscitato curiosità fra i biologi è il fatto che i geni costituiscono meno del 5% del genoma: la parte rimanente non è codificante ed è stata definita junk DNA erroneamente, in quanto recenti studi dimostrano l'utilità di questo materiale nell'organizzazione e nella regolazione genetica.

Prese due persone a caso, il loro DNA differisce in media di una lettera su mille: ne condividiamo il 99,9% circa. Le lettere che variano si trovano in punti precisi del genoma detti SNP (Single Nucleotide Polymorphisms) o comunemente snip. Questi punti rappresentano la parte più variabile del patrimonio ereditario: finora sono state mappate più di dieci milioni di snip. Un altro motore che determina le differenze genetiche individuali è il numero di copie dei geni (Copy Number Variations, CNVS).