Enuresi e disturbi del sonno

Indice

• Introduzione ......................................................................................................................... 1
• Enuresi .................................................................................................................................... 3
• 1. Definizione ................................................................................................................................ 3
• 2. Epidemiologia ............................................................................................................................ 4
• 3. Anatomia vescicale .................................................................................................................... 4
• 4. Fisiologia vescicale .................................................................................................................... 7
• 5. Eziopatogenesi ........................................................................................................................ 11
• Poliuria notturna ................................................................................................................... 11
• Iperattività detrusoriale ........................................................................................................ 12
• Disordini del sonno e del risveglio ......................................................................................... 15
• Ereditarietà ........................................................................................................................... 17
• Altri fattori ............................................................................................................................ 18
• 6. Diagnosi .................................................................................................................................. 24
• Anamnesi .............................................................................................................................. 24
• Esame obiettivo .................................................................................................................... 26
• Indagini di laboratorio .......................................................................................................... 27
• Indagini strumentali .............................................................................................................. 28
• 7. Trattamento ........................................................................................................................... 29
• Terapia non farmacologica ................................................................................................... 30
• Terapia motivazionale ...................................................................................................................... 30
• Allarme notturno .............................................................................................................................. 32
• Ginnastica vescicale.......................................................................................................................... 33
• Omotossicologia ............................................................................................................................... 34
• Melatonina ....................................................................................................................................... 34
• Consigli alimentari ................................................................................................................ 35
• Terapia farmacologica .......................................................................................................... 37
• Desmopressina ................................................................................................................................. 37
• Farmaci anticolinergici ..................................................................................................................... 40
• Antidepressivi triciclici ...................................................................................................................... 41
• Disturbi del sonno .............................................................................................................. 43
• 1. Fisiologia del sonno ........................................................................................................... 44
• 2. Patologie del sonno ........................................................................................................... 50
• a) Disturbi del ritmo circadiano sonno-veglia ................................................................... 51
• Sindrome della fase di sonno ritardata ............................................................................................ 51
• b) Dissonie ........................................................................................................................ 52
• Dissonnia da apnee ostruttive .......................................................................................................... 53
• c) Parasonnie .................................................................................................................... 57
• Parasonnie in sonno NREM .............................................................................................................. 58
• Sonnambulismo .......................................................................................................................... 59
• Parasonnie del sonno REM ............................................................................................................... 60
• Sogni terrifici ............................................................................................................................... 60
• Parasonnie della transizione veglia sonno ....................................................................................... 60
• Movimenti ritmici in sonno ......................................................................................................... 60
• Altre parasonnie ............................................................................................................................... 61
• Bruxismo ..................................................................................................................................... 61
• Sonniloquio ................................................................................................................................. 61
• Studio sperimentale ........................................................................................................... 62
• 1. Obiettivi ............................................................................................................................. 62
• 2. Materiali e metodi .............................................................................................................. 62
• Prima fase dello studio .......................................................................................................... 63
• Seconda fase dello studio ...................................................................................................... 64
• 3. Risultati ............................................................................................................................. 66
• Analisi descrittiva .................................................................................................................. 66
• Analisi inferenziale ................................................................................................................ 67
• 4. Discussione ........................................................................................................................ 68
• Conclusioni .......................................................................................................................... 69
• Bibliografia .......................................................................................................................... 71

Introduzione

L’enuresi è il disturbo funzionale più frequente in età pediatrica ed è caratterizzata dalla perdita involontaria di urina durante il sonno, che si verifica per più di due volte a settimana per almeno 3 mesi consecutivi in bambini che hanno superato il quinto anno di età e che, quindi, hanno acquisito il totale controllo sfinteriale.

Si parla di enuresi primaria quando il bambino, pur avendo compiuto i 5 anni di età, non ha mai acquisito il controllo sfinteriale notturno per un periodo continuativo di almeno 6 mesi. L’enuresi secondaria, invece, si verifica nei bambini che hanno acquisito e mantenuto la continenza vescicale per almeno 6 mesi prima della comparsa della sintomatologia. Di fronte ad un caso di enuresi secondaria è importante la ricerca di problematiche psicologiche che possano aver portato all’insorgenza del disturbo, come la nascita di un fratello, il divorzio, l’eccessiva conflittualità genitoriale, il trasloco, il maltrattamento e l’abuso.

Si utilizza un cut-off di 6 mesi perché, in particolari circostanze, ci potrebbero essere delle variazioni nella produzione d’urina. Ad esempio, durante il periodo estivo il bambino potrebbe non bagnare il letto perché dissipa i liquidi attraverso la sudorazione oppure attraverso la polipnea (eliminazione di liquidi attraverso la respirazione eccessiva).

L’eziologia dell’enuresi riconosce diversi fattori patogenetici come la poliuria notturna, imputabile ad alterazioni circadiane dell’ormone antidiuretico, l’iperattività̀ detrusoriale, l’immaturità vescicale, i disturbi del sonno e l’ereditarietà.

Un aspetto trasversale che coinvolge tutti i pazienti con enuresi è rappresentato dalla maggiore difficoltà nel risveglio, spesso enfatizzato dai genitori durante il colloquio. Diverse fonti in Letteratura hanno dimostrato che questi pazienti hanno maggiori difficoltà a risvegliarsi quando sottoposti a uno stimolo sonoro, in quanto presentano un’alterata elaborazione dei segnali sensitivi e un incremento di attività delle onde delta, associate al sonno profondo. Infatti, sia una sovradistensione vescicale che la presenza di contrazioni instabili sono stimoli in grado di svegliare una persona con sonno normale. 1

È documentato, infine, un aumentato tasso di comorbidità tra l’enuresi e i disturbi del sonno, quali le parasonnie e i disturbi respiratori. La presenza di queste condizioni altera ulteriormente l’architettura del sonno del bambino enuretico, esitando in un sonno disturbato e frammentato che comporta uno spostamento verso l’alto della soglia di risveglio.

Lo scopo dello studio è quello di valutare la presenza di disturbi del sonno e l’impatto prognostico, in termini di risposta terapeutica, che questa comorbidità comporta in un campione di bambini enuretici. 2

Enuresi

1. Definizione

L’International Children’s Continence Society (ICCS) definisce l’enuresi come incontinenza notturna intermittente, cioè una perdita involontaria di urina in quantità 1 discreta durante il sonno. Il bambino enuretico è un bambino di almeno 5 anni di età, limite cronologico entro il quale, nella maggior parte dei casi, si acquisisce il controllo 2 sfinteriale.

Secondo il DSM-5, l’enuresi deve presentarsi con una frequenza di almeno due 3 episodi a settimana, per tre mesi consecutivi. Si considera frequente se sono presenti più di quattro episodi a settimana mentre si parla di enuresi non frequente se gli episodi 1 di incontinenza sono più sporadici.

L'enuresi è definita primaria nei bambini che non hanno mai acquisito la continenza vescicale notturna mentre si definisce secondaria se è avvenuta l’acquisizione e il mantenimento del controllo sfinteriale per almeno 6 mesi prima della comparsa della sintomatologia. La forma primaria è fortemente correlata a poliuria notturna, diminuzione della capacità vescicale e disturbi del sonno, la secondaria è generalmente dovuta a stress psicologici, costipazione, infezioni delle vie urinarie, incontinenza da 3,4 urgenza, diabete e disturbi respiratori del sonno.

L’enuresi può, inoltre, essere classificata in monosintomatica (MNE) se il bambino non presenta nessun segno o sintomo durante il giorno, e non monosintomatica 1 (NMNE) se sono presenti segni di disfunzione vescicale durante il giorno. I segni di disfunzione vescicale diurna comprendono: un aumentata o diminuita frequenza minzionale (un numero di minzioni/die ≥ 7 o ≤ 3), urgenza minzionale, incontinenza diurna, minzione postposta mediante manovre per trattenere le urine, difficoltà o necessità di applicare uno sforzo addominale per iniziare e mantenere la minzione, mitto debole e/o interciso, sensazione di incompleto svuotamento, presenza di 5 gocciolamento post-minzionale e dolore genitale o riferito alle vie urinarie inferiori. 3

2. Epidemiologia

L’enuresi è il disturbo funzionale più comune nella popolazione pediatrica nei Paesi Occidentali. La prevalenza varia in funzione dell’età, infatti, intorno ai 6 anni interessa circa il 10% dei bambini, a 10 anni il 5%, per poi diminuire fino al 0.5-1% tra gli 6 adolescenti e i giovani adulti. Il tasso di risoluzione spontanea è stimato intorno al 15% per anno mentre la persistenza del disturbo negli anni diminuisce la probabilità 7 di un’auto-risoluzione.

Il disturbo è più frequente nel sesso maschile con anamnesi familiare positiva nella 8 metà dei casi. Uno studio italiano condotto su una popolazione di oltre 130.000 bambini di età compresa tra i 5 ed i 14 anni ha evidenziato una prevalenza del disturbo del 7,2% dei pazienti (9307 bambini enuretici), con una storia familiare positiva per NE presente nel 44,9% dei casi. Solamente nel 25% delle diagnosi si confermava un’enuresi monosintomatica, dimostrando che nella maggior parte dei casi si tratta di enuresi non-monosintomatica. Una scarsa qualità del sonno, fortemente associata a NE, è stata segnalata in 7064 pazienti (75,8%): in una percentuale del 27,8% ogni notte 8 e del 48,2% occasionalmente.

Figura 1: Characteristics of 9307 enuretic patients (Ferrara P, Franceschini G, Bianchi Di Castelbianco F, Bombace R, Villani A, Corsello G. Epidemiology of enuresis: many children at risk of low regard)

3. Anatomia vescicale

La vescica è un organo cavo muscolomembranoso, impari, con funzione di serbatoio dell’urina che giunge continuamente dagli ureteri per depositarsi ed essere espulsa successivamente all’esterno attraverso l’uretra, con l’atto della minzione. 4

Figura 2: Anatomy of urinary bladde (Atlas of Human Anatomy 6th - Frank Netter)

La vescica vuota, a pareti rilassate, si presenta appiattita e la sua cavità ridotta ad una semplice fessura virtuale, completamente contenuta nella parte anteriore della piccola pelvi, dietro la sinfisi pubica e davanti all’utero nella donna e al retto nell’uomo. Man mano che l’urina vi si raccoglie, la vescica assume una forma ovoidale e, oltrepassando il margine superiore della sinfisi pubica, raggiunge la regione ipogastrica addossata alla parete anteriore dell’addome.

Figura 3: Rapporti della vescica col pube e con la parete addominale anteriore allo stato di vacuità e allo stato di replezione (a, sinfisi pubica; b, parete addominale; c, spazio prevescicale; d, spazio sovrapubico; 1, parete della vescica; 2, cavità della vescica; 3, uretra; 4, prostata; 5, canale deferente di destra; 6, uraco; 7, peritoneo; x-x, linea orizzontale che passa al di sotto della sinfisi; y-y, piano dello stretto superiore). 5

Nel neonato la vescica è fusiforme, allungata in senso longitudinale con asse maggiore verticale, e mantiene una posizione sovrapubica, aderente alla parete addominale anteriore, anche in stato di vacuità; durante la fanciullezza diviene progressivamente piriforme e, man mano che la cavità pelvica si accresce, l’asse longitudinale diviene progressivamente obliquo in basso e poi indietro, fino al raggiungimento della posizione definitiva.

La parete vescicale è formata da tonache sovrapposte che dall’interno all’esterno sono: la tonaca mucosa, la tonaca sottomucosa, la tonaca muscolare e la tonaca fibrosa (o sierosa).

Figura 4: Histology of the bladder: a low magnification, b high magnification (with permission from Zhang 1999)

La tunica muscolare è uno strato fondamentale nella dinamica della vescica in quanto, con la sua contrazione e col suo rilassamento, determina attivamente il cambiamento della forma vescicale. Essa costituisce una struttura complessa dove i fasci di fibrocellule muscolari lisce, immersi in una trama connettivale, costituiscono nell’insieme il muscolo detrusore della vescica.

I fasci di muscolatura liscia della parete vescicale si incrociano e si intrecciano seguendo direzioni ed orientamenti complessi e, solamente in corrispondenza del 6 meato uretrale interno, si organizzano in tre strati muscolari distinti che, in parte, si continuano con la muscolatura uretrale:

• Lo strato interno si compone di fibrocellule longitudinali che formano dei fasci appiattiti nastriformi che discendono dall’apice della vescica verso la regione del collo. Questi fasci non costituiscono uno strato continuo e sono abbastanza irregolari in forma e dimensione ma una caratteristica peculiare consiste nello scambio di anastomosi tra i fasci durante il loro tragitto, da cui il nome di “strato plessiforme”.
• Lo strato medio è formato da fasci di fibrocellule circolari, che si sovrappongono regolarmente, senza discontinuità, dall'apice della vescica alla sua base. Arrivato a livello del collo, questo strato gradualmente diviene più spesso e forma, tutt'intorno all'orifizio uretrale, una specie di anello, che si chiama indifferentemente sfintere vescicale o sfintere interno dell'uretra.
• Lo strato esterno o strato superficiale si compone di fibrocellule longitudinali, cioè dirette parallelamente all'asse verticale della vescica, che si dividono, secondo la loro posizione, in anteriori, posteriori e laterali.

4. Fisiologia vescicale

La funzione della vescica è quella di immagazzinare l'urina per permetterne l