Diagnosi e trattamento nella sindrome di Alzheimer

Università Studi di Suor Orsola Benincasa

Facoltà di scienze della formazione

Corso di laurea: scienze e tecniche di psicologia cognitiva

Tesi di laurea in psicologia dell’apprendimento e della memoria

Diagnosi e trattamento nella sindrome di Alzheimer

Relatore: Ch.mo Prof. Emanuele Coluccia

Candidato: Claudia Cantelmo

Matricola: 122001224

Anno Accademico: 2016 - 2017

"Credo che il mio cervello, sostanzialmente, sia lo stesso di quando ero vent’enne. Il mio modo di esercitare il pensiero non è cambiato negli anni. E non dipende certo da una mia particolarità, ma da quell’organo magnifico che è il cervello. Se lo coltivi funziona, se lo lasci andare e lo metti in pensione si indebolisce. La sua plasticità è formidabile. Per questo bisogna continuare a pensare."
Rita Levi Montalcini

Introduzione

Il presente elaborato è frutto di un personale lavoro di ricerca relativo a una tematica oggi in continua scoperta e su cui più campi mostrano interesse: la demenza. Nello specifico la demenza voluta trattare qui è la malattia di Alzheimer, la più frequente malattia neurodegenerativa e, negli ultimi anni, tra le principali cause di morte nei paesi occidentali.

Il progressivo invecchiamento della popolazione generale, con la conseguente maggiore insorgenza del fenomeno, ha reso questa patologia un problema sempre più rilevante di sanità pubblica. Rendere chiari i suoi aspetti principali e far conoscere ciò che fino ad oggi è stato possibile scoprire, è lo scopo di questo lavoro. Si è cercato di fornire una panoramica generale della malattia dal punto di vista medico e assistenziale.

Nel primo capitolo è illustrata la specifica tipologia di demenza con i caratteristici sintomi che si manifestano nel tempo e introducendo le diverse fasi evolutive della malattia. Ampio spazio è dato alla diagnosi, uno dei due aspetti principali che ha dato il titolo al lavoro. Alla fine del capitolo sono elencati i principali fattori di rischio che favorirebbero la comparsa della demenza.

Il secondo capitolo è dedicato, invece, alle terapie e ai trattamenti che negli anni hanno cercato di fornire una cura definitiva, purtroppo non ancora trovata. Accanto ai farmaci della scienza medica sono descritti gli interventi psicologici che hanno dimostrato la loro efficacia e la loro importanza nel trattamento anche della malattia di Alzheimer. Segue un’analisi dei comportamenti preventivi per ridurre il rischio dell’insorgenza.

Infine, l’ultimo capitolo delinea il ruolo molto importante di chi assiste e si prende cura del malato, rendendo noti i supporti messi a disposizione dalla società e le leggi che tutelano i diritti di cittadini totalmente o semi infermi, come possono essere i malati di Alzheimer.

Capitolo 1

Le demenze

1.1. Diverse forme di demenza

Con il termine “demenza” si fa riferimento a una sindrome, cioè un insieme di sintomi, caratterizzata da un'alterazione delle normali funzioni cognitive, in particolare la memoria, il ragionamento, il linguaggio, tale da interferire con la vita quotidiana del soggetto.

In base alla loro progressione le demenze vengono classificate in reversibili e irreversibili. Le prime rappresentano una piccola percentuale e sono dette reversibili perché potenzialmente trattabili in quanto secondarie ad altre malattie. Bisogna infatti considerare che il deterioramento delle funzioni cognitive non è sempre sinonimo di demenza, ma sintomi simili possono manifestarsi durante malattie acute febbrili o malattie croniche non ben controllate legate a disturbi cardiaci, polmonari e metabolici; anche l'uso di alcuni farmaci quali tranquillanti e sonniferi può causare disturbi di memoria o confusione, non direttamente riconducibili a demenza.

Un'altra causa frequente di decadimento cognitivo tra la popolazione anziana è la depressione che, sia nelle sue forme più severe che in quelle più lievi, può apparire indistinguibile da una demenza. Infine, anche eventi stressanti come un cambiamento d'abitazione o il trasferimento in ospedale possono compromettere le funzioni cognitive. In questi casi, quindi, si parla di malattie potenzialmente curabili, la cui guarigione implicherebbe anche la regressione del deterioramento, per cui è indispensabile un'accurata diagnosi.

Diverso è il caso delle demenze irreversibili che sono, invece, tra le più diffuse; queste si dividono in primarie e secondarie. Le forme primarie sono di tipo degenerativo e includono le demenze di Alzheimer, fronto-temporale e a corpi di Lewy; tra le forme secondarie la più frequente è la demenza vascolare dovuta a lesioni ischemiche, cioè lesioni cerebrali multiple, provocate dall'interruzione del flusso di sangue. Infine è importante citare quei casi, meno frequenti, di demenza mista in cui la malattia di Alzheimer e le lesioni ischemiche sono contemporaneamente presenti.

La demenza è spesso preceduta da una fase oggi nota come “decadimento cognitivo lieve” (Mild Cognitive Impairment, MCI). Durante questa fase il soggetto presenta lievi disturbi di memoria, ma mantiene una totale autonomia talvolta anche rendendosi conto dei propri deficit. È una condizione, questa, che costituisce un fattore di rischio per lo sviluppo di demenza, sebbene non necessariamente: studi ritengono che dopo 3 anni circa il 20% dei soggetti con MCI possa tornare alla condizione di normalità.

1.2. Malattia di Alzheimer

Nel 1907 il neurologo tedesco Alois Alzheimer descrisse per la prima volta la malattia che porta il suo nome; oggi, la malattia di Alzheimer è considerata la causa principale della demenza costituendo il 50-60% circa dei casi. Essa colpisce prevalentemente persone anziane dai 65 anni in su e la prevalenza aumenta con l'età, ma talvolta si può verificare la cosiddetta demenza di Alzheimer “ad esordio precoce”, cioè prima dei 65 anni.

Come sopra citato, è la più frequente tra le demenze irreversibili degenerative contraddistinta da un progressivo declino della memoria, quella episodica in particolare, insieme con almeno altri due deficit che possono interessare il linguaggio, il controllo del comportamento, la percezione, il funzionamento esecutivo. Tale progressivo decadimento cognitivo compromette lo svolgimento delle comuni attività quotidiane del soggetto fino a ridurre gravemente l'autonomia personale.

La ricerca sta ancora indagando sulle possibili cause della malattia di Alzheimer, ma le attuali conoscenze indicano che nel cervello della persona malata si determina una perdita progressiva di cellule cerebrali associata al formarsi, intorno ad esse, di placche anomale dette amiloidi perché accumuli di frammenti di una proteina insolubile, denominata beta amiloide. Un altro segno caratteristico è la formazione di gomitoli neurofibrillari, dei grovigli all’interno delle cellule cerebrali costituiti da una forma anomala della proteina Tau. Sia le placche sia i gomitoli possono formarsi anche nel cervello normale con l’invecchiamento, ma nella malattia di Alzheimer la loro densità è maggiore.

1.2.1. Sintomi

A causa della varietà dei sintomi, i primi stadi della malattia possono essere difficili da diagnosticare, tanto che spesso nemmeno i familiari si accorgono del suo apparire. I primi sintomi sono solitamente piccoli disturbi della memoria, spesso erroneamente attribuiti all'invecchiamento, allo stress o alla depressione. Delineare un quadro clinico preciso non è semplice in quanto la malattia non progredisce in maniera uniforme e varia da persona a persona. Ciò che invece è possibile fare è illustrare i deficit che maggiormente si riscontrano nei pazienti, ascrivibili principalmente a due grandi categorie: disturbi cognitivi e disturbi comportamentali.

Disturbi cognitivi

Il sintomo cardine della malattia è, in genere, una progressiva perdita di memoria caratterizzata soprattutto dal dimenticare informazioni apprese di recente, dimenticare date o eventi importanti, chiedere le stesse informazioni più volte. Episodi da non confondere con un tipico cambiamento legato all'età che può comportare piccoli lapsus, come il non ricordare nomi o appuntamenti, per cui è sufficiente un maggiore sforzo di concentrazione per ricordarli.

I primi deficit mnestici coinvolgono ben presto la memoria episodica, concernente specifici avvenimenti della vita, con una progressiva difficoltà a ricordare gli eventi recenti prima e quelli passati poi compromettendo quindi, abbastanza precocemente, la memoria autobiografica. Anche la memoria prospettica è colpita e il deficit si manifesta, ad esempio, con il dimenticare appuntamenti o impegni presi. Con il progredire della malattia il declino si estende alla memoria semantica, contenente informazioni generali sul mondo, e si riflette nella difficoltà a denominare immagini di oggetti o animali, a descrivere le caratteristiche di un oggetto o a rispondere a domande generali. Nelle fasi più avanzate anche la memoria procedurale subisce un danneggiamento intralciando la capacità di agire. Questo ambito della memoria, infatti, riguarda la memorizzazione delle tappe da seguire per svolgere attività quotidiane come vestirsi, lavarsi o anche andare in bicicletta.

I disturbi di memoria creano nel malato disagio perché queste difficoltà lo fanno sentire inefficiente. Nelle fasi iniziali della malattia, può essere utile aiutare il malato a ricordare attraverso diverse tecniche di stimolazione della memoria oppure avvalendosi di ausili mnesici come diari, calendari e bigliettini dove annotare informazioni importanti. Tuttavia, nelle fasi più avanzate, questi metodi potrebbero non essere più sufficienti e correggere o rimproverare il malato perché non ricorda qualcosa non appare ragionevole, anzi è solo fonte di ulteriore disagio.

Possono comparire anche disturbi del linguaggio, dal deficit di denominazione degli oggetti, l’anomia, all'impoverimento del vocabolario e ricorso a frasi stereotipate, fino a manifestare, nelle fasi più gravi, difficoltà a comprendere un concetto, alterazione nota come afasia. Chi soffre della malattia di Alzheimer, infatti, può avere difficoltà a seguire o a partecipare ad una conversazione, succede che si interrompa nel mezzo del discorso senza sapere come proseguire oppure può accadere che si ripeta; al manifestarsi dell'anomia si presenta, di frequente, anche l'uso di circonlocuzioni e di parole passepartout (il coso, la cosa) per esprimersi. Tali difficoltà di produzione e comprensione del linguaggio riducono significativamente le possibilità di comunicazione della persona malata che, frustrata ed irritata, può chiudersi nel silenzio. È consigliabile, perciò, parlare lentamente, con chiarezza e utilizzare frasi semplici e brevi. Talvolta si reagisce male quando è necessario ripetere una stessa informazione, creando maggiore ansia nel malato; è invece preferibile rispondere senza insofferenza, consapevoli che il malato o ha dimenticato la risposta o non ricorda di avere già posto la domanda.

Gli aspetti non verbali, invece, mantengono più a lungo il loro potere comunicativo. Man mano che perde la capacità di comprendere le parole, il malato si aggrappa sempre di più alla comunicazione non verbale: tono della voce, gestualità, sguardo permettono al soggetto di comunicare con l'altro e, a chi si prende cura di lui, di comprenderlo. Per questo motivo, chi si prende cura di una persona con demenza deve essere consapevole del proprio linguaggio corporeo e apparire sempre coerente, cioè le sue parole non devono mai essere in contrasto con il suo atteggiamento. È solo nella fase finale della malattia che anche questi aspetti del linguaggio si affievoliscono fino a scomparire.

Infine, si deve ricordare che il paziente può conservare una capacità di capire superiore a quella che noi riteniamo, perciò è preferibile non parlare di lui e delle sue condizioni con altri in sua presenza per dare un segnale di rispetto della sua dignità e per evitare di pronunciare frasi che potrebbero ferirlo. Come per la memoria, anche in questo caso non bisogna confondere il disturbo del linguaggio associato alla malattia di Alzheimer con lo stesso disturbo legato, però, a cambiamenti dovuti all'età: comune a tutti è, infatti, il fenomeno “sulla punta della lingua”.

Disorientamento spaziale e temporale

Un altro sintomo diffuso è il disorientamento spaziale e temporale. Generalmente l'incapacità di orientarsi nel tempo compare per prima e si manifesta con difficoltà nel percepire lo scorrere del tempo e difficoltà nell'indicare l'ora e la data. Solo successivamente anche lo spazio diventa estraneo e il malato diviene incapace di riconoscere i luoghi perdendosi anche in ambienti a lui familiari. Può capitare che il malato non si orienti nella propria abitazione oppure, se in quel momento si trova in un’abitazione diversa da quella della sua infanzia, insisterà nell’affermare che quella non è la sua casa.

Al disorientamento si accompagnano spesso confusione e ansia; è perciò utile avvalersi di strumenti che possano rammentare le informazioni essenziali riguardanti lo spazio e il tempo (calendari e orologi, cartelli sulle porte indicanti le stanze). È utile anche, fin dal risveglio, richiamare alcune informazioni importanti al malato come il giorno, l’ora, il nome degli altri familiari. Soprattutto, è importante assicurarsi che la persona non sia mai sola quando esce di casa o che, almeno, abbia sempre con sé un foglio con l’indirizzo e i numeri di telefono da chiamare in caso di bisogno.

Deficit di pianificazione e problem solving

Altri disturbi cognitivi riguardano i deficit di pianificazione e problem solving che rendono difficile svolgere un’attività e sviluppare strategie di risoluzione; si aggiungono anche scarse capacità di giudizio e ridotte capacità attentive relative soprattutto all’attenzione divisa, quella cioè che permette di svolgere più compiti contemporaneamente.

Disturbi comportamentali

Le alterazioni della personalità sono altrettanto frequenti: il malato di Alzheimer può presentare cambiamenti del carattere, essere meno interessato ai propri hobby o al proprio lavoro. Nel dettaglio, tra i sintomi compare la depressione. Le difficoltà e i disagi legati alla malattia di Alzheimer debilitano chi ne soffre a tal punto da causare abbassamento del tono dell'umore, sentimenti di avvilimento e riduzione dell'autostima. Esistono dei farmaci efficaci nel trattamento della depressione e di altri disturbi comportamentali che spesso l’accompagnano, ma è molto importante anche fare in modo che la persona abbia qualcosa di interessante da fare, per esempio passeggiare, ascoltare musica, giocare a carte.

Semplici attività come pulire la casa o lavare i piatti possono giovare perché aumentano l’autostima e la sensazione di avere ancora un ruolo attivo. La depressione genera un altro sintomo molto diffuso che è l'apatia, ovvero una perdita di interesse e di volontà nel compiere una qualsiasi attività o rispondere a stimoli interni ed esterni con conseguente ritiro dalla vita sociale e chiusura in se stessi. Talvolta i periodi di apatia si alternano ad altri di iperattività o agitazione determinando forte nervosismo per cui il malato, per esempio, può rovistare nei cassetti, estrarre oggetti e rimetterli a posto più volte.

Il nervosismo è strettamente legato ad un elevato stato d'ansia che compare spesso nelle persone affette da demenza e si esprime con una sensazione di imminente pericolo o di una eccessiva preoccupazione per sé accompagnata da irrequietezza, palpitazioni, fiato corto, sudorazione. In presenza di questi sintomi è opportuno che il familiare, o chiunque stia accanto al malato, cerchi di distrarlo parlandogli con gentilezza e rimanendo il più possibile calmo. Talvolta la semplice vicinanza di un familiare è sufficiente a calmare. È utile elogiare la persona per le cose giuste che fa e non rimproverarla per quelle sbagliate. Una volta sedata l’agitazione, è necessario indagare sulla causa per evitare che compaia di nuovo. In casi estremi il medico può consigliare anche un trattamento farmacologico.

L’agitazione, però, può manifestarsi anche a livello motorio con irrequietezza che determina il vagabondaggio: il paziente può camminare per ore e ore ininterrottamente, molto probabilmente per un bisogno di scaricare le energie o l’ansia in eccesso. A tal proposito è importante che all’interno della casa ci si possa spostare senza pericoli eliminando i vari ostacoli. Se la persona ha la tendenza ad uscire, gli si può impedire nascondendo la chiave oppure anche utilizzando un campanello che avverta in caso di apertura della porta. Spesso si osservano alterazioni del ritmo sonno-veglia, ipersonnia e insonnia. Quest’ultima, talvolta, può essere accompagnata da vagabondaggio notturno che può rivelare che la persona non è abbastanza stanca per dormire.