Mappe Concettuali CHIARE e PRECISE di Ematologia e Malattie del Sangue, Schemi e mappe concettuali di Ematologia

!

ANEMIA

↓

-

Valori di Emoglobina (Hb)

US

Hb< 13 g/dl Hb < 12 g/dl

-

GRADO di ANEMIA

>

-

Anemia LIEVE 12-10 g/dl

10-8 g/dl

Anemia MODERATA < 8 g/dl

Anemia GRAVE

N N

RIDOTTA Produzione di Globuli Rossi AUMENTO Distruzione dei Globuli Rossi

(in TUTTE si hanno MOLTI Reticolociti)

-

N

CARENZA di Emoglobina

M

CARENZA dei Precursori (Eritroblasti) ↓

↓ N

Anemia Microcitica o Normocitica N

Anemia Normocitica Cause INTRAGLOBULARI

- Cause EXTRAGLOBULARI

- ↓

N ↓ Deficit G6PDH (Sferocitosi Ereditaria)

Eritroblasti PRESENTI ma NON in grado di dare Origine a Cellule Figlie Anticorpi

Aggregati Piastrinici

to Valvole Cardiache

-

Anemia Macrocitica e Reticolociti RIDOTTI Anemia Macrocitica

>

>

- -

ANEMIA MACROCITICA

E

EMOCROMO

Hb RIDOTTA

S -

. $

t

VOLUME ERITROCITARIO > 115 fl VOLUME ERITROCITARIO > 95 fl VOLUME ERITROCITARIO tra 95 e 100 Fl

⚠

· I S ANEMIA MACROCITICA INTERMEDIA

ANEMIA MACROCITICA GRAVE =>

=

& GLOBULI BIANCHI e PIASTRINE NORMALI

GLOBULI BIANCHI e PIASTRINE RIDOTTE NON si sono DIVISI BENE t

>

-

N

NEUTROFILI SEGMENTATI LDH AUMENTATO,

i Globuli Rossi si sono DISTRUTTI AUMENTO della BILIRUBINA INDIRETTA,

DEFICIT VITAMINA B12 e FOLATI &

t RIDUZIONE dell’APTOGLOBINA

t

ANTICORPI che ATTACCANO i Globuli Rossi

LDH AUMENTATO, i Globuli Rossi si sono DISTRUTTI

AUMENTO della BILIRUBINA INDIRETTA, & Meccanismo di Compenso AUMENTO RETICOLOCITI

&

RIDUZIONE dell’APTOGLOBINA G

TEST di COMBS

t

NON producendo Globuli Rossi si ACCUMULA la FERRITINA

FERRITINA AUMENTATA 2 N N

Indiretto

Diretto

ANEMIA NORMOCITICA

②

EMOCROMO

6 &

Hb RIDOTTA

t

VOLUME ERITROCITARIO tra 88-90 Fl

t INSUFFICIENZA RENALE CRONICA

RETICOLOCITI NORMALI Problema DI PRODUZIONE? ↓

& DIMINUITA PRODUZIONE di EPO

t

CLINICA LENTAMENTE INGRAVESCENTE N

N SILENTE

MANIFESTA to

↓ NORMALE Clearance Creatinina

=>

ALTERATA Clearance Creatinina

=>

ANEMIA MICROCITICA

i

EMOCROMO VES, PCR AUMENTATI La FERRITINA è AUMENTATA perché il Ferro c’è ma

Hb RIDOTTA SIDEREMIA RIDOTTA è intrappolato nei Tessuti

VOLUME ERITROCITARIO < 55 Fl ANEMIA INFIAMMATORIA

t

GLOBULI BIANCHI e PIASTRINE AUMENTATI

CLINICA LENTAMENTE INGRAVESCENTE ANEMIA da CARENZA di FERRO Diagnosi Differenziale con:

*

RETICOLOCITI RIDOTTI DEFICIT TALASSEMICO

↳ NON si parla di Anemia

FERRITEMIA e SIDEREMIA BASSISSIME GLOBULI ROSSI AUMENTATI di NUMERO

PIASTRINE DIMINUITA Piastrinopoiesi

&

(150.000-400.000 unità)

↓ ⚠ N N

Tumore del Midollo Osseo DEFICIT di Acido Folico e Vitamina B12

-

PIASTRINOPENIE AUMENTATA Distruzione

per poter parlare di Piastrinopenia deve essere una D ↓

condizione ISOLATA!! AUTOANTICORPI

=>

↓

Piastrinopenia LIEVE 150.000-100.000 g/dl permettono un RICONOSCIMENTO

IA PRECOCE da parte dei Macrofagi Spenici

OPEN

N

I 50.000-100.000 g/dl

Piastrinopenia MODERATA

R

T

OPIAS

PSEUD Piastrinopenia GRAVE

A

MANIER 50.000-20.000 g/dl

IN

o

n

a

ggreg di

a

si utilizzo

rine Richiedienti TERAPIA

t l’ < 20.000 g/dl

s r

ia e

P p

e a

vett

L TRASFUSIONALE

pro

nella

A

L

A

M efficaci

NO

A AUMENTO di Consumo Periferico

N

O

N se il paziente NON ha Clinica

i

t

regan & &

Antiagg t ↓

CLINICA da Deficit della E

1. LIVIDI ECCESSO di Aggregazione Piastrinica IN TUTTI i Vasi che

2. PETECCHIE NON riesce ad essere compensata dal Midollo

Coagulazione ANCHE aggregati di Globuli Rossi

( (

ALTERATA Distribuzione

& ↓

E

SLENOMEGALIA

AUMENTA la distruzione dei Globuli Rossi e delle Piastrine

⚠ ' (

)

PIASTRINOPENIA da AUTOANTICORPI Diagnosi

·

↓

per ESCLUSIONE da Striscio di Sangue

DONNE giovani, con Piastrinopenia ISOLATA

↳

↳ ↳

Clinica

Patogenesi Cause

N

CRONICA

N t

↓ ACUTA Infezioni VIRALI

AUTOANTICORPI ANTI-piastrine che si posizionano sulla - formano ANTICORPI contro il virus che

↓

PATECCHIE e LIVIDI - agiscono ANCHE contro le Piastrine

Superficie Esterna e li rendono PIÙ AGGREDIBILI dalla Milza Helicobacter Pylori

N HCV

HIV

-

la Milza NON aumenta di dimensioni

-

TERAPIA

N ·

-

In EMERGENZA NESSUNA EMERGENZA

FOSFAMATINIB

* PRIMA LINEA Cortisone

D ↓

ANTICORPO contro i Recettori dei Macrofagi

Immunoglobuline ENDOVENA ad ALTE DOSI

S N

SPLENECTOMIA

EFFICACIA da 7 a 20 giorni SECONDA LINEA AGONISTI della Trombina

(spiazzano gli Anticorpi dalle Piastrine) D

ANTICORPO ANTI-CD20 *

gli Anticorpi vengono INTERNALIZZATI dai Macrofagi AGONISTI della TROMBOPOIETINA Splenectomia

TERZA LINEA

to e

vengono prodotte PIÙ PIASTRINE ma gli Anticorpi rimangono STABILI FOSFAMATINIB

( (

si crea un POOL di Piastrine NON attaccato da Anticorpi

NON è MAI mortale ma il Paziente deve CONVIVERCI per TUTTA la Vita

PIASTRINOPENIA da EPARINA

↓

il Farmaco CAMBIA le proteine di Superficie delle Piastrine

!

l’Organismo riconosce come ESTRANEE queste Molecole

↓

si formano ANTICORPI contro queste Proteine che

ATTACCANO le Piastrine

PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA *

CLINICA

Do N

EPIDEMIOLOGIA ↓

PIASTRINOPENIA e ANEMIA EMOLITICA MICROANGIOPATICA

d i PICCOLI Aggregati Piastrinici

⚠

>

-

TUTTE le Età RIDUCONO la Vascolarizzazione

=> Cerebrale

↓

↓ i Globuli Rossi si SCONTRANO contro gli Aggregati di Piastrine

le Piastrine formano MICROAGGREGATI e si ROMPONO a livello vasale.

N ALTERAZIONI GENETICHE di ADAMTS13

PATOGENESI * N

DIAGNOSI

N -

creano Aggregati ANOMALI in quei distretti in cui

AUTOANTICORPI vs ADAMTS13 >

- il Flusso è PIÙ LENTO *

N STRISCIO di SANGUE

- ESAMI del SANGUE ⑪

↓

la DISAGGREGAZIONE non funziona PIÙ è quindi si crea un Schistociti Globulo Rosso passato ATTRAVERSO l’Aggregato Piastrinico

& *

ANEMIA NORMO-MICROCITICA

ACCUMULO di Aggregati ANEMIA

LDH, Bilirubina AUMENTATA

Reticolociti AUMENTATI

PIASTRINOPENIA senza CID (i Fattori di Coagulazione e il Fibrinogeno sono NORMALI)

-

TEST di ADAMTS13 CONFERMA la Diagnosi ma il Trattamento si inizia PRIMA

>

-

la Diagnosi DEVE essere fatta in 24/48 h ALTRIMENTI il paziente MUORE

-

TERAPIA

PRIMA LINEA Corticosteroidi

Plasma Exchange per TOGLIERE i Fattori di Von Villebrand NON clivati ANTI-CD20

t

t

-

SECONDA LINEA Clapacizumab (ANTICORPO vs Fattore di Von Villebrand)

APLASIA MIDOLLARE

EZIOLOGIA * ↓

N

FORME ACQUISITE N

- CLINICA

% INSUFFICIENZA MIDOLLARE che da origine a PANCITOPENIA PERIFERICA

N

CAUSE SECONDARIE ↓

> PANCITOPENIA

N

CAUSE IDIOPATICHE N

>

- N to N

INFEZIONI

FARMACI PIASTRINOPENIA

a

NEUTROFILI ANEMIA ↓

Emorragie GRAVI

MAGGIORI Infezioni

N

PATOGENESI

↓

D -

IMMUNOMEDIATA

EPIDEMIOLOGIA

↓ *

INIBIZIONE della Proliferazione Staminale MICROAMBIENTE MIDOLLARE OSTILE

PIÙ FREQUENTE nei Giovani Orientali (mediana a 20 ANNI) N

Linfociti che ATTACCANO

la Cellula Staminale M

DEFICIT QUANTITATIVO o QUALITATIVO Anticorpi che ATTACCANO ATTACCO IMMUNOLOGICO

↓ la Cellula Staminale

↓

il POOL di Cellule Staminali è TROPPO BASSO

(MENO dell’1% delle Cellule)

le Cellule Staminali NON sono in grado di fare il loro lavoro

(il 30-40% delle cellule ha i Telomeri Accorciati)

--

AUTOANTICORPI vs CD1d i Linfociti ATTACCANO le Cellule che esprimono GPI

si trova sul GPI

ERITROPOIETINA AUMENTATA ↑ GRAVITÀ APLASIA MIDOLLARE

Ricerca del Clone EPN

11

SANGUE PERIFERICO T

A 1000-500 neutrofili

MODERATAMENTE Grave

WORKOUT DIAGNOSTICO

BIOPSIA OSTEO-MIDOLLARE 500-200 neutrofili

& GRAVE

&

↓

Midollo TOTALMENTE VUOTO MOLTO GRAVE RICOVERO in Reparto Antimicrobico

<200 neutrofili *

N

ASPIRATO MIDOLLARE

ESCLUSIONE di un Infiltrato Midollare di ALTRA NATURA

--

TRASFUSIONI

TRAPIANTO di MIDOLLO

< 40 anni &

&

* TERAPIA di SUPPORTO

TERAPIA G- CSF

-

FATTORI di CRESCITA

TERAPIA IMMUNODEPRESSIVA

> 40 anni ERITROPOIETINA

& & TROMBOPOIETINA

EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA

↓

Pazienti con MUTAZIONE del PIG-A

>

il Complemento ATTACCA le Cellule SENZA PIG-A perché, avendo

la mutazione, NON sono schermate.

=>

EMOLISI INTRAVASCOLARE

SINDROME MIELODISPLASTICA

20-30% evolve in LEUCEMIA &

MIELOIDE ACUTA ma

ellule

C

le

TE

T

U

T

o

son LE

ci

↓ A

M

ATTE

F

E

↓ T

T

U

le Cellule hanno MOLTE PIÙ NOXE e diventano Mieloidi T

sono I

ICIENT

EFF

> O

N

E

M

e

T

CELLULA PLURIPOTENTE che ha un INCAPACITÀ PARZIALE e produce Cellule Difettose

L

EZIOLOGIA DIMINUZIONE di TUTTE le Cellule

⚠ =>

N ② ECCESSIVA APOPTOSI dei Globuli Rossi e dei Globuli Bianchi

SECONDARIE

e ↓

*

DE NOVO N PIASTRINOPENIA

- ANEMIA MACROCITICA (100-115 fl)

IA

TERAP

CHEMIO

!

↓ TIPICA dei GIOVANI;

TIPICA dell’INVECCHIAMENTO ↓ N

il volume è AUMENTATO perché i Globuli Rossi NON si dividono LEUCOPENIA

dovuta a cause TOSSICITÀ INDUSTRIALE e CHIMICA

2. -

hanno TUTTE ALTERAZIONI DISPLASTICHE

PERCHÉ ? ↓

D hanno ALTERAZIONI della FORMA, della PROLIFERAZIONE e della FUNZIONE

EPIDEMIOLOGIA

↓ ↓

MASCHI di 65 anni (SOPRA i 70 anni l’Incidenza AUMENTA) %

/

=>

$ $

CLINICA

EMORRAGIA

PIÙ si invecchia PIÙ AUMENTANO le MUTAZIONI * ↓ *

PALLORE

STANCHEZZA

N

INFEZIONI

D

DIAGNOSI

ANALISI del SANGUE STRISCIO di SANGUE PERIFERICO

6

. importante per la PROGNOSI

PIÙ sono le Mutazioni PIÙ è la GRAVITÀ della SINDROME MIELODISPLASTICA &

ASPIRATO MIDOLLARE

N ↑

Monociti GRANDI

EMOCROMO ALTERAZIONI CROMOSOMICHE delle Cellule del MIDOLLO

N

LDH, FERRITINA, FOLATI, VITAMINA B12 normali N N -

NEUTROFILI PseudoPelger CELLULARITÀ MISTA con SEGNI di DISPLASIA to

t

t

t N

Piastrine o GRANDI o PICCOLE 1. Delezione del Cromosoma 5; Delezione del Cromosoma 7

↓

POCHI granuli 2. TRISOMIA del Cromosoma 8

N

MICROMEGACARIOCITI

N

↓ DISERITROPOIESI

Globuli Rossi GRANDI -

N N

- Precursori Mieloidi DEGRANULATI

i Globuli Rossi sono MENO e il Midollo cerca di

ERITROPOIETINA AUMENTATA PIÙ di 3 Anomalie CROMOSOMICHE CARIOTIPO COMPLESSO

- >

-

-

COMPENSARE Reazione di Pearls SIDEROBLASTI ad ANELLO

>

-

-

la FIBROSI deve essere calcolata perché è un Criterio Prognostico NEGATIVO

-

SINDROME MIELODISPLASTICA

D

CRITERI DIAGNOSTICI delle Sindromi Mielodisplastiche * POCHI BLASTI

CLASSIFICAZIONE delle Sindromi Mielodisplastiche

↓

1. se ci sono MUTAZIONI Classificazione per Mutazioni

&

2. se NON ci sono MUTAZIONI Classificazione Morfologica &

& IPOBLASTICHE

BLASTI AUMENTATI

SINDROME MIELODISPLASTICA #

TERAPIA

↓

N

PROGNOSI DIPENDE dall’ETÀ

e N

P

ANZIANI

N

-

GIOVANI

N ↓ TERAPIA di SUPPORTO

M-IPSS (Score utilizzato dal 2020) TRAPIANTO di MIDOLLO ↓

d

↓ 1. EPO (se NON Aumentata)

UNICA TERAPIA che permette la guarigione

5 LIVELLI di Rischio 2. TRASFUSIONI insieme ai FERROCHEL