Concetti Chiave
- I geni indipendenti sono localizzati su cromosomi diversi e seguono le leggi mendeliane dell'assortimento indipendente.
- I geni concatenati, situati sullo stesso cromosoma, possono essere mappati per studiare la loro associazione e ricombinazione.
- Il crossing-over genera chiasmi e ricombinazione dei marcatori genetici, influenzando la frequenza di ricombinazione nei cromosomi.
- I polimorfismi del singolo nucleotide (SNP) sono comuni nel DNA e possono influenzare l'espressione genica e le patologie associate.
- Metodi come la PCR e l'analisi di restrizione (RFLP) sono utilizzati per identificare e analizzare marcatori genetici come gli SNP.
Indice
Geni e cromosomi
Geni indipendenti= geni per i quali si verificano le previsioni mendeliane dell'assortimento indipendente sono localizzati su cromosomi diversi.
Geni associati o geni concatenati o geni in linkage= geni localizzati.
Geni localizzati sullo stesso cromosoma appartengono allo stesso gruppo di concatenazione. In questo modo si ottengono le mappe dell’intero cromosoma.
Indipendenza= quando i due loci sono localizzati su due cromosomi diversi o molto distanti sullo stesso cromosoma. Alleli a questi loci segregano in modo indipendente.
Associazione e crossing-over
Associazione completa= quando i due loci sono completamente associati quindi i loro alleli sono trasmessi sempre insieme.
Associazione incompleta= quando i geni sono situati sullo stesso cromosoma quindi i loro alleli si separano per l’avvento di un crossing-over nel tratto del cromosoma compreso tra i due geni analizzati.
Unità di mappa= distanza tra due geni che fa ottenere un gamete ricombinante ( portatore di un cromosoma crossing over) ogni 100 gameti.
Conseguenze del crossing-over
Il crossing-over ha due conseguenze:
1) Formazione di chiasmi →possiamo contarli in preparati citogenetici.
2) Ricombinazione dei marcatori genetici →possiamo calcolare la frequenza di ricombinazione con analisi genetica (incrocio di prova).
Contando i chiasmi è possibile valutare il numero medio di crossing-over/cromosoma. Supponiamo di analizzare un cromosoma nella meiosi di 100 cellule:
Relazione tra frequenza di ricombinazione e distanza di mappa.
La mappatura mediante marcatori molecolari
• Marcatori genetici: geni variabili con fenotipi osservabili con facilità in cui si potevano studiare le modalità di trasmissione ereditaria.
•Marcatori molecolari: nel 1980 nuove tecniche molecolari resero possibile esaminare variazioni presenti nel DNA.
Sono marcatori estremamente numerosi.
Polimorfismi e SNPs
•Polimorfismi del singolo nucleotide (SNP).
•Polimorfismi per numero variabile di ripetizioni.
Cambiamento di un nucleotide nella sequenza di DNA (dovuti ad errori di replicazione, di riparazione ecc).
Il locus è la posizione del nucleotide.
-Per la maggior parte delle volte sono bialleili (nell’esempio: C→T/G→A).
-Sono molto comuni nei genomi. Nel genoma umano gli SNPs sono distribuiti in media 1 ogni 500 paia di basi per un totale di circa 3 milioni di SNPs.
-Sono presenti sia in sequenze codificanti che non.
-In alcuni casi quando sono all’interno di geni codificanti per proteine o regioni di controllo dell’espressione di proteine→ possono cambiare la sequenza amminoacidica e/o la sua espressione e quindi determinare patologie (es. emoglobina S).
-La maggior parte non colpisce geni e quindi non altera i fenotipi.
Metodi di analisi genetica
Metodi per determinare questi marcatori.
Amplificazione a catena della polimerasi – PCR (Polimerase Chain Reaction) permette di amplificare il frammento genomico di interesse, seguita da:
1) Sequenziamento del frammento dei due cromosomi → confronto delle sequenze, oppure quando la sostituzione nucleotidica crea o abolisce il sito di riconoscimento di un enzima di restrizione.
2) Analisi di restrizione del frammento - RFLP (Restiction Fragment Lenght Polymorphism).
Esempio di analisi di restrizione per identificare uno SNP (Single Nucleotide Polymorphism.
Domande da interrogazione
- Cosa sono i geni indipendenti e come si differenziano dai geni associati?
- Qual è la differenza tra associazione completa e associazione incompleta?
- Quali sono le conseguenze del crossing-over durante la meiosi?
- Cosa sono i polimorfismi e gli SNPs e quale importanza hanno nel genoma umano?
I geni indipendenti sono localizzati su cromosomi diversi e seguono le previsioni mendeliane dell'assortimento indipendente, mentre i geni associati, o in linkage, si trovano sullo stesso cromosoma e appartengono allo stesso gruppo di concatenazione.
L'associazione completa si verifica quando due loci sono completamente associati e i loro alleli vengono trasmessi sempre insieme, mentre l'associazione incompleta avviene quando i geni sono sullo stesso cromosoma e i loro alleli possono separarsi a causa del crossing-over.
Il crossing-over porta alla formazione di chiasmi, che possono essere contati in preparati citogenetici, e alla ricombinazione dei marcatori genetici, permettendo di calcolare la frequenza di ricombinazione attraverso analisi genetica.
I polimorfismi, in particolare gli SNPs (polimorfismi del singolo nucleotide), sono variazioni nel DNA che possono influenzare la sequenza amminoacidica e l'espressione genica. Nel genoma umano, gli SNPs sono molto comuni, con una media di 1 ogni 500 paia di basi, e possono avere implicazioni in patologie.
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