Concetti Chiave
- Il dogma centrale della biologia molecolare stabilisce che l'informazione genetica fluisce solo dal DNA alle proteine, senza possibilità di ritorno.
- La trascrizione è un processo catalizzato da RNApolimerasi che produce mRNA immaturo, richiedendo successivamente lo splicing per diventare maturo.
- Le mutazioni puntiformi possono causare cambiamenti fenotipici significativi, come l'anemia falciforme, a causa di errate sequenze di nucleotidi.
- Il tRNA gioca un ruolo cruciale nella traduzione, legandosi ai ribosomi e trasportando amminoacidi in base ai codoni dell'mRNA.
- La duplicazione del DNA copia entrambi i filamenti per intero, mentre la trascrizione si concentra solo su una parte di un filamento, utilizzando enzimi diversi.
Il dogma centrale della biologia
Che cosa afferma il dogma centrale della biologia molecolare? Esso afferma che l'informazione genetica è univoca in una sola direzione: parte dal DNA ovvero dai geni per poi sintetizzare le proteine ma il processo inverso non esiste ovvero dalle proteine al dna. È invece conosciuto il passaggio dal DNA al RNA attraverso i virus.
Processo di trascrizione
Trascrizione: è un processo endoergonico che avviene nel nucleo del DNA ed è catalizzata da RNApolimerasi. I filamenti DNA si separano e su quello 5-3 l'enzima ? individua il promotore cioè la tripletta start di un gene. RNApolimerasi scorre lungo il filamento e posiziona i nucleotidi complementari (per RNA Uracile al posto di Timina). L'enzima continua a scorrere finché non incontra una tripletta di stop che fa arrestare processo. I nucleotidi sono legati tra loro formando un mRNA immaturo. Per arrivare a mRNA maturo deve arrivare lo splicing, devono essere eliminati gli introni.
Differenze tra duplicazione e trascrizione
-la duplicazione è catalizzata da DNApolimerasi mentre la trascrizione da RNApolimerasi.
-la duplicazione copia entrambi i filamenti di DNA per intero mentre la trascrizione copia solo una parte di un filamento.
- nella duplicazione i nuovi nucleotidi sono legati tra loro e al filamento stampo mentre nella trascrizione sono legati solo tra di loro.
-prodotti finali
-ridondante=più parole del codice (triplette/codoni) corrispondono a un amminoacido.
- univoco e preciso=a un codone corrisponde un amminoacido specifico.
- universale= è comune a tutti gli organismi viventi (tranne i cloroplasti nei vegetali e i mitocondri nei mammiferi).
- ha un codone di start e 3 di stop.
- organizzazione
- antico.
Funzione del tRNA nella traduzione
tRNA è RNA transfer e nella traduzione si lega ai tre siti di attacco del ribosoma. Per fare questo il suo anticodone deve riconoscere il codone corrispondente su mRNA. La sua struttura ripiegata a quadrifoglio consente a tRNA di trasportare all'interno del ribosoma un amminoacido legato all'estremità 3 per tradurre una sequenza di nucleotidi in una sequenza di proteine.
- il primo tRNA che trasporta metionina riconosce il codone corrispondente al suo anticodone e si lega al sito A
- avviene lo scambio del peptide in formazione tra i due tRNA
- tRNA si sposta sul sito C e libera l'amminoacido che trasporta. I tRNA che arrivano dopo fanno lo stesso e così in corrispondenza del sito C si assembla la sequenza di amminoacidi ovvero la proteina
- arriva codone di terminazione, quindi non arrivano più tRNA sul sito A e il processo si conclude.
Mutazioni puntiformi e loro effetti
Che cosa sono le mutazioni puntiformi? Quali ripercussioni possono avere sul fenotipo? Riporta un esempio: sono causate da una base azotata sbagliata. Può avvenire per scorrimento della finestra di vettura per delezione, cioè si perde un nucleotide, oppure per inserzione se ne aggiunge uno. Grazie alla ridondanza del codice genetico, una mutazione può rimanere silente se viene trascritta una tripletta sinonimo; si può avere un cambiamento di senso, come per l'anemia falciforme, cioè viene trascritta una tripletta che codifica un altro amminoacido. Si può avere un cambiamento di funzionalità se viene erroneamente trascritta una tripletta di stop che porta alla produzione di una proteina incompleta.
Riguardano un corredo cromosomica anomalo. Un esempio è la trisomia 24 o sindrome di Down che può essere causata dalla traslocazione dei cromosomi 14 e 21 oppure da un'errata disgiunzione dei cromosomi all'inizio della meiosi.
Significato dello splicing del mRNA: non tutte le sequenze corrispondono a geni: quelli che non corrispondono si chiamano introni, mentre quelli che corrispondono sono gli esoni.
Domande da interrogazione
- Che cosa afferma il dogma centrale della biologia molecolare?
- Qual è il processo di trascrizione e quali sono i suoi passaggi principali?
- Quali sono le principali differenze tra duplicazione e trascrizione?
- Qual è la funzione del tRNA nella traduzione?
- Cosa sono le mutazioni puntiformi e quali effetti possono avere sul fenotipo?
Il dogma centrale della biologia molecolare afferma che l'informazione genetica fluisce in una sola direzione, dal DNA alle proteine, senza possibilità di un processo inverso, sebbene esista un passaggio dal DNA all'RNA tramite i virus.
La trascrizione è un processo endoergonico che avviene nel nucleo, catalizzato da RNA polimerasi, dove i filamenti di DNA si separano e l'enzima sintetizza un mRNA immaturo, che diventa maturo dopo lo splicing, eliminando gli introni.
La duplicazione è catalizzata da DNA polimerasi e copia entrambi i filamenti di DNA, mentre la trascrizione è catalizzata da RNA polimerasi e copia solo una parte di un filamento, producendo mRNA.
Il tRNA, o RNA transfer, si lega ai siti del ribosoma e, grazie al suo anticodone, riconosce il codone su mRNA, trasportando amminoacidi per assemblare la sequenza proteica fino al raggiungimento del codone di terminazione.
Le mutazioni puntiformi sono cambiamenti in una singola base azotata che possono causare effetti fenotipici, come nel caso dell'anemia falciforme, dove una tripletta errata codifica un amminoacido diverso, o portare a proteine incomplete se si verifica un cambiamento di stop.
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