Concetti Chiave
- La terapia genica corregge i difetti del genoma responsabili delle malattie genetiche, migliorando la salute del paziente.
- Un caso studio su ADA-SCID ha dimostrato l'uso di un vettore retrovirale per inserire il gene dell'enzima Adenosina DeAminasi nei globuli bianchi di una bambina, ripristinando la funzione immunitaria.
- I vettori virali come l'AAV e l'adenovirus sono progettati per garantire un'integrazione sicura del gene senza alterare l'espressione genica.
- Nel 2012, è stato approvato in Europa un farmaco basato sulla terapia genica per la lipoproteina lipasi (LPLD), migliorando il metabolismo dei chilomicroni attraverso l'inserimento di un gene potenziato.
- La terapia genica rappresenta un approccio innovativo e promettente per affrontare malattie genetiche gravi e migliorare la qualità della vita dei pazienti.
La terapia genica serve a correggere i difetti del genoma che sono alla base delle malattie genetiche.
Caso studio: ADA-SCID
La carenza dell’enzima adenosina deaminasi determina un grave deficit immunitario (ADA-SCID) che impedisce all’organismo di difendersi da infezioni banali per cui un semplice raffreddore può risultare mortale. Per curare questa malattia i ricercatori hanno utilizzato un vettore retrovirale per inserire il gene che codifica per Adenosina DeAminasi umano nei globuli bianchi di una bambina affetta da questa malattia. (I virus capaci di mettere in atto la trascrizione inversa sono detti retrovirus: la sintesi del DNA utilizza come stampo un filamento di RNA). Le cellule che avevano inserito correttamente il gene nel proprio DNA sono state poi ritrasfuse nella paziente, dove hanno iniziato a produrre l’ADA.
Vettori virali nella terapia genica
Per evitare che il nuovo DNA possa impedire l’espressione di un gene, o alterarne la regolazione, sono stati progettati vettori virali basati sul virus adeno-associato (AAV), che integra il proprio genoma in un sito ben definito sul cromosoma umano 19. Anche l’adenovirus (che causa una sindrome molto simile al raffreddore) può essere utilizzato come vettore per la terapia genica. In questo caso, il gene esogeno non viene integrato, ma permane nelle cellule infette in forma plasmidica.
Adenovirus e approvazioni europee
Nel 2012 è stato approvato in Europa il primo farmaco basato sulla terapia genica: si tratta di un adenovirus modificato in grado di inserire nelle cellule il gene per la lipoproteina lipasi (LPLD). I pazienti colpiti da questa malattia non riescono a metabolizzare i chilomicroni presenti nel sangue, per cui vanno incontro a un’infiammazione del pancreas dolorosa e potenzialmente mortale. La terapia genica inserisce nel tessuto muscolare del paziente una versione potenziata del gene, che produce una proteina dotata di un’attività enzimatica superiore a quella dell’enzima naturale.
Domande da interrogazione
- Qual è il ruolo della terapia genica nella correzione delle malattie genetiche?
- Come vengono utilizzati i vettori virali nella terapia genica?
- Qual è stato il primo farmaco approvato in Europa basato sulla terapia genica?
La terapia genica serve a correggere i difetti del genoma che causano malattie genetiche, come dimostrato nel caso della ADA-SCID, dove è stato inserito il gene per l'enzima adenosina deaminasi nei globuli bianchi di una paziente.
I vettori virali, come i retrovirus e gli adenovirus, sono utilizzati per inserire geni terapeutici nelle cellule. I retrovirus integrano il gene nel DNA, mentre gli adenovirus mantengono il gene in forma plasmidica senza integrarlo.
Nel 2012 è stato approvato in Europa un adenovirus modificato per inserire il gene della lipoproteina lipasi (LPLD) nelle cellule, aiutando i pazienti a metabolizzare i chilomicroni e prevenire infiammazioni pancreatiche potenzialmente mortali.
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