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Concetti Chiave

  • La teoria cromosomica dell'ereditarietà afferma che i geni si trovano in posizioni specifiche sui cromosomi e che questi ultimi subiscono segregazione e assorbimento indipendente durante la meiosi.
  • Il crossing over durante la meiosi genera gameti ricombinati con nuove combinazioni di alleli, aumentando la variabilità genetica e facilitando la mappatura dei geni sui cromosomi.
  • Il sesso negli esseri umani è determinato dai cromosomi sessuali X e Y, mentre in alcune specie come pesci e uccelli, la determinazione può avvenire tramite cromosomi Z e W o dal numero di cromosomi.
  • I geni legati al sesso si trovano sui cromosomi sessuali e alcune malattie, come quelle legate al cromosoma X, sono più comuni nei maschi a causa della presenza di un solo cromosoma X.
  • Il daltonismo è un disturbo recessivo legato al sesso che colpisce le cellule fotosensibili della retina, limitando la capacità di distinguere i colori a sole 25 sfumature rispetto alle 150 di un individuo normale.

Qual è la teoria cromosomica dell'ereditarietà?

La teoria cromosomica dell’ereditarietà: i geni occupano loci (posizioni) specifici sui cromosomi e sono i cromosomi durante la meiosi ad andare incontro alla segregazione e all’assorbimento indipendente, descritti da Mendel.

I geni associati, cioè che si trovano vicini sullo stesso cromosoma, tendono a essere ereditati insieme.

Crossing over e ricombinazione

Durante la meiosi il crossing over tra cromosomi omologhi produce gameti con nuove combinazioni di alleli. I gameti con genotipi cambiati dal crossing over sono detti gameti ricombinati.
Un metodo per usare i dati del crossing over è stabilire la posizione di loci genici sui cromosomi (mappare i geni). Quanto maggiore è la distanza di due geni su un cromosoma, tanto più elevata deve essere la probabilità che tra di essi si verifichi una ricombinazione genica, perché più numerosi sono i punti in cui si può verificare il crossing over.

Determinazione del sesso

Nel essere umano i cromosomi sessuali X e Y determinano il sesso. Ma non sempre il sistema X e Y determina il sesso. In alcune specie di pesci, farfalle e uccelli il sesso è determinato dal tipo di cromosoma contenuto nella cellula uovo; i cromosomi sono indicati con Z e W. Per le femmine ZW, per i maschi ZZ. In alcuni organismi cromosomi sessuali mancano completamente, nella maggior parte delle formiche e delle api il sesso è determinato dal numero dei cromosomi. Nelle specie vegetali gli individui producono sia cellule spermatiche sia cellule uovo; le piante di questo tipo sono dette monoiche, gli animali sono più rari, possono essere lombrichi e lumache, sono detti ermafroditi.

Geni legati al sesso

I cromosomi sessuali contengono anche geni legati a caratteri non collegati al genere sessuale. Un gene situato sui geni sessuali è detto gene legato al sesso.

Alcune malattie sono più diffuse tra i maschi poiché nei maschi il cromosoma X è in copia singola e nelle femmine in doppia copia, di conseguenza nelle donne può avvenire solo negli omozigoti, mentre nei maschi, quando è espresso, avviene sempre.

Daltonismo e cromosoma X

Il daltonismo è una disfunzione delle cellule fotosensibili della retina, è un disturbo recessivo legato al sesso. Con questo termine si indicano dei disturbi legati al cromosoma X. Un individuo normale può distinguere 150 colori, un individuo affetto da questa malattia solo 25.

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Domande da interrogazione

  1. Qual è la base della teoria cromosomica dell'ereditarietà?
  2. La teoria cromosomica dell’ereditarietà afferma che i geni occupano posizioni specifiche sui cromosomi e che durante la meiosi i cromosomi subiscono segregazione e assorbimento indipendente, come descritto da Mendel.

  3. Come avviene il crossing over e quale importanza ha nella ricombinazione genica?
  4. Durante la meiosi, il crossing over tra cromosomi omologhi genera gameti con nuove combinazioni di alleli, noti come gameti ricombinati. La distanza tra i geni su un cromosoma influisce sulla probabilità di ricombinazione, aumentando con la distanza.

  5. In che modo il sesso è determinato negli esseri umani e in altre specie?
  6. Negli esseri umani, il sesso è determinato dai cromosomi sessuali X e Y. Tuttavia, in alcune specie come pesci e uccelli, il sesso è determinato da cromosomi Z e W, mentre in altre, come nelle formiche e nelle api, è il numero di cromosomi a determinare il sesso.

  7. Qual è la relazione tra il daltonismo e il cromosoma X?
  8. Il daltonismo è un disturbo recessivo legato al sesso, associato al cromosoma X. Gli individui normali possono distinguere 150 colori, mentre quelli affetti da daltonismo ne possono distinguere solo 25, a causa della disfunzione delle cellule fotosensibili della retina.

Domande e risposte

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