Concetti Chiave
- La selezione naturale determina il successo dei genotipi in base alle caratteristiche ambientali.
- La microcitemia, nota anche come anemia mediterranea o talassemia, è comune nei paesi del Mediterraneo e in particolare in Sardegna.
- La malattia è causata da una ridotta sintesi di emoglobina, che porta a globuli rossi più piccoli.
- Le frequenze genotipiche variano: il gene per la microcitemia presenta una frequenza di 10% in alcune zone costiere.
- Tra gli adulti, a causa della mortalità degli omozigoti microcitemici, si osservano solo genotipi AA e Aa con proporzioni diverse rispetto alla nascita.
Selezione naturale e microcitemia
Sono le caratteristiche ambientali a determinare il successo di questo o quel genotipo e quindi ad esercitare una selezione.
Un esempio di deviazione dall’equilibrio H-W per selezione naturale riguarda la distribuzione della microcitemia tra gli adulti.
La microcitemia o anemia mediterranea o talassemia è diffusa nei paesi che si affacciano sul Mediterraneo e in Italia è presente più frequentemente in Sardegna. La malattia è dovuta a diminuita o mancata sintesi di emoglobina, per cui i globuli rossi risultano più piccoli (da qui la definizione di microcitemia) ,
Frequenze genotipiche e selezione
Vi è quindi una ridotta presenza o l’assenza di globina alfa o beta. Nelle zone costiere di alcune regioni la frequenza del gene per la microcitemia, a, raggiunge il valore del 10%, per cui:
p = 0,9 (p indica la frequenza dell’allele A normale)
q = 0,1 (q indica la frequenza dell’allele a)
all’equilibrio
omozigoti AA p2 0, 92 = 0, 81 = 81%
eterozigoti Aa
2pq = 2 ×0,9 ×0,1 = 0,18 =18%
omozigoti microcitemici aa, q^2 = 0,1^2 = 1%
questi dati sono relativi solo alla nascita.
Tra gli adulti le proporzioni cambiano perché gli omozigoti microcitemici muoiono prima dell’età adulta (oggi però vi sono terapie più opportune che migliorano i dati).
Di conseguenza tra gli adulti si trovano solo genotipi AA e Aa e le proporzioni sono
81%/ (81% + 18%) = 81%/99% = 82% (AA), 18% (Aa).
Domande da interrogazione
- Qual è l'impatto della selezione naturale sulla microcitemia negli adulti?
- Dove è più comune la microcitemia e quali sono le sue cause?
- Quali sono le frequenze genotipiche della microcitemia alla nascita?
La selezione naturale influisce sulla microcitemia poiché gli omozigoti microcitemici (aa) tendono a morire prima dell'età adulta, portando a una maggiore proporzione di genotipi AA e Aa tra gli adulti (82% AA e 18% Aa).
La microcitemia, nota anche come anemia mediterranea o talassemia, è più diffusa nei paesi del Mediterraneo, in particolare in Sardegna, ed è causata da una diminuita o mancata sintesi di emoglobina, che porta a globuli rossi più piccoli.
Alla nascita, le frequenze genotipiche per la microcitemia sono: 81% omozigoti AA, 18% eterozigoti Aa e 1% omozigoti microcitemici aa, con p = 0,9 e q = 0,1.
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