Analisi delle componenti monoclonali e il ruolo del laboratorista

Definizione di componente monoclonale

Per componente monoclonale (o M-proteina) si intende un’immunoglobulina omogenea per (1) proprietà chimico-fisiche (punto isoelettrico, carica elettrica, solubilità…) e (2) struttura immunologica (un solo tipo di catena H e L), che rappresenta il prodotto della proliferazione di un clone plasmacellulare sfuggito al controllo dell’omeostasi immunitaria (mieloma). In altre parole, una componente monoclonale è un’immunoglobulina che può essere intera o una parte di essa prodotta da un singolo clone di cellule B in espansione, e viene evidenziata nel tracciato elettroforetico sierico ed urinario. La presenza di una componente monoclonale definisce le condizioni di gammopatie monoclonali, tuttavia l’assenza di CM nel siero e nelle urine non le esclude.

Caratteristiche del tracciato elettroforetico

Quando abbiamo una gammapatia monoclonale il tracciato presenta con picco a base ristretta ed omogenea.

In questo caso abbiamo la produzione delle catene pesanti da parte di un medesimo clone. Si procede poi con tecnica nefelometrica a quantificare la componente in grammi/L. La sola morfologia della zona gamma, ad occhi molto esperti, può dare già un’idea di clonalità intesa come G, A, M, D ed E.

Ruolo del laboratorista

In caso di riscontro di componente monoclonale, oltre al commento, il medico di laboratorio deve fornire nel referto anche la quantificazione del picco tipicamente mediante lettura spettrofotometrica. Per i laboratoristi è importante refertare ogni componente monoclonale al fine di individuare il percorso diagnostico o di monitoraggio per il paziente. Infatti alcune condizioni possono progredire in senso neoplastico, mentre alcune monoclonalità sono patogene anche in bassissime concentrazioni come nel caso dell’amiloidosi.

Sfide nella diagnosi

Il laboratorista si può trovare di fronte a delle situazioni in cui alcune bande simulano componenti monoclonali, dovute a svariate ragioni: situazioni patologiche e fisiologiche particolari, mal conservazione del campione o particolari fenotipi. L’obbiettivo deve essere quello di individuare la monoclonalità senza ovviamente sovrastimarla. Esempio, la CRP quando raggiunge livelli molto elevati (250mg) fa sembrare che ci sia un picco. Gli esami che vengono effettuati sono:

• Elettroforesi sieroproteica

• Tipizzazione della componente monoclonale (immunofissazione)

• Quantificazione della componente monoclonale

• Ricerca della proteinuria di Bence Jones (immunofissazione urinaria)

Ciò che segue e parte degli argomenti trattati in precedenza sono tratti da un documento caricato dal prof su moodle e letto a lezione (“Il contributo della diagnostica proteica nella gestione delle gammopatie monoclonali”).