Concetti Chiave
- La ricombinazione mitotica nella linea somatica può avere gravi conseguenze nel soggetto, come la formazione di macchie gialle in Drosophila.
- Stern ha osservato che la non disgiunzione durante la divisione mitotica può portare a diverse configurazioni cromosomiche e, di conseguenza, a fenotipi variabili.
- Le macchie gialle nei soggetti eterozigoti sono dovute a eventi di ricombinazione mitotica, piuttosto che a mutazioni casuali.
- Stern ha identificato che differenti tipi di macchie (gialle e arricciate) in Drosophila possono derivare da un singolo evento genetico di ricombinazione.
- Due opzioni di ricombinazione sono state proposte: tra due marcatori o tra un marcatore e il centromero, ciascuna con effetti fenotipici distinti sulle cellule risultanti.
Indice
Ricombinazione somatica e conseguenze
Il processo di ricombinazione si verifica anche nella linea somatica delle cellule che seppur non determina conseguenze nelle generazioni successive, può portare a gravi conseguenze nel soggetto stesso.
La ricombinazione mitotica venne identificata nel secolo scorso da Stern che analizzando soggetti eterozigoti di Drosophila si accorse che prendendo in considerazione i loci wild type e yellow (recessivo), i soggetti non presentavano il carattere dominante ma erano a chiazze. Si chiese quale fosse il meccanismo alla base della formazione di queste macchie gialle. Una causa possibile poteva essere una mutazione, ma il fenomeno si verificava in modo troppo regolare. Un’altra causa poteva essere la perdita di un cromosoma durante la divisione mitotica o una non disgiunzione.
Meccanismi di non disgiunzione
Se la non disgiunzione riguarda il cromosoma che porta l’allele y allora noi potremmo avere due cellule figlie : una che porta due cromosomi con l’allele y e uno cromosoma con l’allele y+, l’altra che porta un solo cromosoma con l’allele y+. In entrambi i casi avremmo soggetti wild type.
Se invece la disgiunzione avviene a livello del cromosoma che porta l’allele y+, si ottengono due cellule figlie: una con due cromosomi y+ e uno y e l’altra con un solo cromosoma che porta l’allele y.
Quest’ultima casistica potrebbe essere una probabile spiegazione al fenomeno. Inoltre a seconda di quando avviene la non disgiunzione si possono avere macchie più piccole (precoce) o più grandi.
Osservazioni di Stern sui loci
In realtà Stern analizzò due loci e vide che quando partiva da linee pure come nell’esempio, ottiene nella maggior parte delle femmine individui selvatici. Si osservò inoltre che in alcune femmine comparivano due tipologie di macchie adiacenti : c’erano sia macchie gialle normali che a setole arricciate. Questo effetto doveva essere determinato da un unico evento genetico.
Stern propose quindi un evento di ricombinazione mitotica che poteva spiegare entrambe le osservazioni.
La ricombinazione può avvenire tra il centromero e il primo marcatore oppure tra i due marcatori e nel momento in cui il DNA è già duplicato.
- opzione A, ricombinazione tra di due marcatori (sn e y) : la ricombinazione avviene dove c’è il tratteggio. Si possono avere diverse associazioni tra i cromatidi: 1-3 e 2-4 oppure 1-4 e 2-3. I cromatidi 1 e 4 non sono però coinvolti nella ricombinazione. I cromatidi 2 e 3 saranno invece oggetti di una ricombinazione che li porterà da una configurazione trans ad una cis. La cellula che riceve il primo o il secondo assetto risulterà essere fenotipicamente selvatica. La cellula che riceve il terzo assetto risulterà avere un allele recessivo in omozigosi e quindi sarà fenotipicamente a macchie gialle. Se invece la cellula riceve il quarto assetto risulterà essere selvatica.
- opzione B, ricombinazione tra il centromero e un marcatore : si ottengono le stesse associazioni di prima tra i cromatidi. La cellula che riceve il primo o il secondo assetto risulterà essere selvatica. La cellula che riceve il terzo assetto presenterà macchie gialle mentre quella che riceve il quarto assetto presenterà macchie arricciate.
Domande da interrogazione
- Qual è l'importanza della ricombinazione somatica nelle cellule?
- Chi ha identificato il processo di ricombinazione mitotica e quale fenomeno ha osservato?
- Quali sono le conseguenze della non disgiunzione durante la divisione cellulare?
- Come Stern ha spiegato la presenza di diverse tipologie di macchie nelle femmine di Drosophila?
- Quali sono le due opzioni di ricombinazione descritte nel testo e quali risultati fenotipici producono?
La ricombinazione somatica, sebbene non influisca sulle generazioni successive, può avere gravi conseguenze nel soggetto stesso, come evidenziato nel testo.
Stern ha identificato la ricombinazione mitotica analizzando soggetti eterozigoti di Drosophila, notando la presenza di macchie gialle in individui che non presentavano il carattere dominante.
La non disgiunzione può portare alla formazione di cellule figlie con diverse combinazioni di alleli, influenzando il fenotipo degli individui, come descritto nel testo.
Stern ha proposto che un unico evento genetico di ricombinazione mitotica potesse spiegare la comparsa di macchie gialle normali e a setole arricciate nelle femmine.
Le due opzioni sono la ricombinazione tra due marcatori e tra il centromero e un marcatore. Entrambe possono portare a cellule fenotipicamente selvatiche o con macchie gialle, a seconda dell'assetto ricevuto.
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