Riassunto Biologia e Genetica - Preparazione esame Biomediche 1

Biologia e genetica

Esseri viventi

Sono caratterizzati da una complessità ben definita. All’interno di ogni specie vivente esistono delle istruzioni che determinano come si svilupperà un determinato organismo vivente.

Hanno necessità di portare a termine determinate reazione chimiche che hanno bisogno di essere catalizzate, questa funzione è svolta degli enzimi. Queste reazioni chimiche permettono di acquisire materia allo scopo di accrescersi e riprodursi. Hanno quindi anche la capacità di riprodursi, avviene così la duplicazione del materiale genetico. Gli organismi possono evolversi, ovvero acquisire nuove caratteristiche e adattarsi all’ambiente che cambia.

Possiamo classificarli in:

• Procarioti materiale genetico sparso nella cellula.
• Eucarioti racchiudono il materiale genetico nel nucleo.
• Unicellulari.
• Pluricellulari.
• Autotrofi possono acquisire energia e materia da materiale inorganico.
• Eterotrofi organismi che consumano materiale organico e ossigeno liberando CO2, H2O ed energia.

Tutti gli esseri viventi sono derivati da un unico antenato comune. Gli organismi poi si sono evoluti e diversificati. La prima distinzione avviene fra batteri e archeobatteri, da cui si sono generati gli eucarioti.

Grosso modo la costituzione chimica di una cellula è per il 70% costituita da H2O, mentre per il 30% è costituita da macromolecole, lipidi 2%, acidi nucleici 7%, proteine 15%, carboidrati 2%, 26%, e ioni, 4%.

L’acqua è una molecola importantissima:

• È una molecola dipolare, ha una carica negativa parziale sull’ossigeno e una carica positiva parziale sull’idrogeno.
• È in grado di solvatare sia molecole polari che non. L’unica molecola non solubile in acqua è il lipide.
• È in grado di costituire legami a idrogeno che sono più o meno presenti a seconda della temperatura.

Struttura base costituita da composti del carbonio: alcoli, aldeidi, chetoni, acidi carbossilici, esteri.

Macromolecole: carboidrati, lipidi, acidi nucleici, proteine.

Carboidrati

Idrati del carbonio, polialcoli contenenti un gruppo aldeidico o chetonico. Si suddividono in:

• Monosaccaridi: non possono generare per idrolisi composti a peso molecole inferiore, sono i carboidrati più semplici. I carboidrati a più di 4 atomi di carbonio si osservano più frequentemente in forme ad anello chiuso, formate da 4/5 atomi di carbonio e da un atomo di ossigeno.

Si differenziano per il gruppo funzionale, per la lunghezza, n. di carboni, e per la stereoisomeria.

Gruppo aldeidico: aldosi.

Gruppo chetonico: chetosi.

Il carbonio è chirale, cioè legato a quattro atomi o gruppi atomici diversi. Il carbonio chirale dà origine ad una stereoisomeria, identica concatenazione, ma diversa disposizione spaziale, e quindi a due enantiomeri: uno L e uno D. Per capire di quale enantiomero si tratta bisogna guardare il gruppo OH del carbonio chirale più lontano dal gruppo aldeidico o chetonico.

Che cosa accade se vengono immersi in soluzione? Avviene una reazione tra il gruppo aldeidico o chetonico e il gruppo idrossile che porta il monosaccaride ad assumere una forma ciclica. È una reazione all’equilibrio.

I monosaccaridi possono legarsi fra loro attraverso un legame glicosidico che, quando si forma, libera acqua.

• Disaccaridi: unione di due monosaccaridi, i più diffusi e importanti sono quattro.
• Maltosio = α-D-glucosio + α-D-glucosio legame glicosidico α14.
• Lattosio = β-D-galattosio + D-glucosio legame glicosidico β14.
• Saccarosio = α-D-glucosio + β-D-fruttosio legame glicosidico α, β12.
• Cellobioso = α-D-glucosio + α-D-glucosio legame glicosidico β14.
• Oligosaccaridi.
• Polisaccaridi: sono costituiti da diverse decine o centinaia di unità monosaccaride unite fra loro da legami glicosidici ed hanno quindi pesi molecolari molto elevati.
• Cellulosa, polimero di α-D-glucosio legame glicosidico β14.
• Glicogeno, dato dall’amilosio, catena lineare α14, e dall’amilopectina, dà i punti di ramificazione circa ogni 8-12 α16.
• Amido, catena lineare α14 e catena ramificata α16 ogni 24-30.

I carboidrati assumono funzione energetica, di struttura e di riserva.

Acidi grassi e lipidi

Sostanze solubili in solventi organici come cloroformio, etere, metanolo, etc.

Acidi carbossilici a catena lunga:

• Funzione di riserva.
• Funzione strutturale.
• Trasmissione dello stimolo nervoso.
• Precursori di vitamine.
• Precursori di ormoni e molecole segnale.
• Funzioni di isolante termico.

Si dividono in:

• Saponificabili: fanno reazione di idrolisi. Possono essere:
• Semplici: per idrolisi danno alcol + acido grasso, si ottengono dal glicerolo e sono monogliceridi, 1 coda di acido grasso, digliceridi, due code si acidi grassi, o trigliceridi, tre code di acidi grassi.
• Complessi: per idrolisi liberano alcol + acido grasso + fosfato o saccaride.
• Fosfolipidi: si formano a partire dalla molecola di glicerolo alla quale vengono aggiunte due code di acidi grassi, idrofobiche, e un gruppo fosfato legato ad una ammina, idrofila, che forma la testa. Sono i costituenti della membrana plasmatica, doppio strato, si dispongono con le teste verso l’interno e l’esterno della cellula e con le code le une verso le altre. Questi vengono chiamati glicerofosfolipidi, fosfogliceridi, perché la base è la molecola di glicerolo, ma esistono anche gli sfingofosfolipidi fatti con la sfingosina.
• Glicolipidi: si formano sempre a partire dalla molecola di glicerolo alla quale viene aggiunta una sola coda di acido grasso, un amminoalcol e un monosaccaride, glicoglicerolipidi. Come per i fosfolipidi, anche i glicolipidi possono essere costituiti dalla sfingosina, glicosfingolipidi. Anch’essi fanno parte della membrana, ma come recettori.

Gli acidi grassi sono gli acidi carbossilici a più di tre atomi di carbonio, possono essere saturi, C4:0, lo zero significa che non ci sono doppi legami, o insaturi, C9:1, un doppio legame in posizione nove, C16, a seconda della presenza o meno di doppi legami. I doppi legami danno fluidità alla molecola.

• Non saponificabili: non fanno reazione di idrolisi. Gli steroidi sono derivati da idrocarburi tetraciclici, il più comune è il colesterolo: si trova nelle membrane plasmatiche perciò ha un acido grasso al suo interno. La membrana, dove c’è il colesterolo, è più fluida.

Sono sostanze anfipatiche, cioè sostanze sia idrofile che idrofobiche.

• Trigliceridi = i trigliceridi sono lipidi semplici, rappresentano i principali lipidi di deposito sia negli organismi animali che in quelli vegetali.
• Fosfogliceridi: fosfolipidi derivati dal glicerolo, nel quale due gruppi alcolici sono esterificati da acidi grassi, mentre il terzo gruppo alcolico è esterificato da acido fosforico.
• Sfingolipidi: fosfolipidi derivati dalla reazione della sfingosina con un acido grasso, per formare un’ammide tra il gruppo carbossilico dell’acido e il gruppo amminico della sfingosina.
• Glicolipidi: i lipidi possono essere modificati dall’aggiunta di carboidrati. I più comuni sono i cerebrosidi ed i gangliosidi.
• Steroidi: sono composti caratterizzati dal fatto di presentare un complesso scheletro carbonioso ciclico ad anelli condensati.

Il principale di questi composti è il colesterolo. Esso è un importante costituente delle membrane, in quanto si inserisce nella porzione apolare del doppio strato lipidico, interferendo con l’impaccamento delle cose dei lipidi, contribuendo ad aumentare la fluidità delle membrane, soprattutto alle basse temperature. Il colesterolo è il precursore di altri steroidi di grande importanza, come gli ormoni steroidei. Questi comprendono gli ormoni sessuali e gli ormoni della corteccia surrenale.

Acidi nucleici

Gli acidi nucleici sono formati dall’unione di più nucleotidi. Un nucleotide è costituito da: uno zucchero, ribosio o deossiribosio, una base azotata e tre gruppi fosfato.

Sono rappresentati da:

• Acido ribonucleico, RNA.
• Acido desossiribonucleico, DNA.
• Zuccheri.
• Basi azotate.

I nucleotidi oltre ad essere i monomeri che costituiscono gli acidi nucleici, svolgono anche un ruolo centrale negli scambi di energia all’interno delle cellule, altri svolgono funzioni di regolazione, altri sono coinvolti nel funzionamento degli enzimi responsabili delle reazioni di ossidoriduzione biologica, altri infine intervengono in diversi processi di utilizzazione degli zuccheri all’interno delle cellule.

La base azotata legata allo zucchero costituisce un nucleoside, il nucleoside legato al fosfato forma il nucleotide. Per formare acidi nucleici si legano tra loro con un legame fosfodiestereo 5’-3’.

Il DNA formato dall’unione a doppia elica di due catene di nucleotidi, costituisce i cromosomi, strutture depositarie dell’informazione genetica all’interno del nucleo delle cellule. L’informazione viene trasportata da una generazione all’altra.

• Esso è presente in tutte le cellule in grado di riprodursi.
• La sua quantità è costante in tutte le cellule di un dato organismo.
• Presenta una struttura chimica che gli consente di contenere una quantità praticamente infinita di informazione.
• Possiede una struttura che gli consente di essere duplicato con facilità.

Le due eliche sono rivolte in direzioni opposte, ovvero là dove una presenta l’estremità 5’, l’altra presenta l’estremità 3’: si dice che hanno andamento antiparallelo.

Ogni RNA è caratterizzato da una propria sequenza nucleotidica, che è specificata dalla sequenza nucleotidica del segmento di DNA che costituisce il gene per quel particolare RNA. Il processo di passaggio di informazione da DNA a RNA viene indicato con il termine trascrizione. L’RNA è costituito da una sola catena polinucleotidica.

• RNA ribosomiale, rRNA: sintesi delle proteine.
• RNA transfer, tRNA: trasporta amminoacidi per la sintesi delle proteine.
• RNA messaggero, mRNA: copia le informazioni genetiche del DNA per la sintesi delle proteine.
• Piccole classi di RNA che servono per processi regolatori all’interno della cellula.

Proteine

Le proteine sono polimeri di amminoacidi, legati da un legame peptidico. La sequenza di amminoacidi è la struttura primaria di una proteina.

Gli amminoacidi sono molecole a base di carbonio con un gruppo carbossilico, COOH, un gruppo amminico, NH2, e un gruppo R. Il carbonio è quindi chirale e avviene la stereoisomeria. Per differenziare i due enantiomeri si guarda il gruppo amminico da che parte è rispetto al carbonio. Gli amminoacidi della serie L sono quelli più diffusi in natura.

Gli amminoacidi in totale sono 20 e si suddividono in quattro classi a seconda del gruppo R:

• Polari: radicale contiene gruppi funzionali polari ed è quindi solubile in acqua.
• Apolari: il radicale ha caratteristiche apolari ed è quindi insolubile in acqua.
• Carichi positivamente.
• Carichi negativamente.

Sono anfoteri, cioè si comportano sia da acido che da base: in soluzione acida si comporta da base accettando H+ e assumendo carica positiva, in soluzione basica si comporta da acido cedendo H+ e assumendo carica negativa.

Ione dipolare / zwitterione: avviene una reazione intramolecolare tra il gruppo carbossilico e il gruppo amminico: il primo si comporta da acido cedendo un protone che viene accettato dal gruppo amminico, base. Il punto isoelettrico è il valore di pH per il quale l’amminoacido assume la forma di ione dipolare e la carica totale è zero.

Le proteine possono essere divise in:

• Proteine fibrose: di forma molto allungata.
• Proteine globulari: di forma più o meno rotondeggiante.

Le proteine possono avere:

• Struttura primaria: rappresentata dalla sequenza degli amminoacidi lungo la catena polipeptidica.
• Struttura secondaria: la catena polipeptidica assume una disposizione nello spazio regolare e ripetitiva, stabilizzata da legami a idrogeno tra il gruppo -NH- di un legame peptidico e il gruppo -CO- di un altro.
• α-elica: la catena si attorciglia su sé stessa e rimane nella forma grazie ai legami a idrogeno.
• β-foglietto: diversi segmenti di catena polipeptidica, questa volta distesa, si dispongono parallelamente gli uni agli altri.
• Struttura terziaria: consiste nel mondo in cui la catena si raggomitola per dare origine alla proteina nativa.
• Struttura quaternaria: si osserva solo nelle proteine costituite da più di una catena polipeptidica e descrive il modo con cui le singole catene già raggomitolate nella propria struttura terziaria si associano a formare la struttura completa.

Funzione:

• Enzimatica: catalizzano reazioni.
• Strutturale: es cheratina.
• Trasporto: es. emoglobina.
• Movimento: es actina, miosina.
• Immunità: es anticorpi.
• Comunicazione: es ormoni.

Denaturazione = la proteina perde la sua funzionalità biologica, i legami responsabili della struttura primaria, secondaria e terziaria si rompono a causa di alte temperature, pH e solventi organici. Può essere reversibile o irreversibile.

Cellule

Unità fondamentale degli esseri viventi.

Cellule procariote: più semplice dell’eucariote. Contiene enzimi, ribosomi, DNA e RNA liberi nel citoplasma circondato da una membrana, a sua volta circondata da una parete cellulare, non sempre. Sulla membrana sono presenti pili o flagelli, strutture proteiche per il movimento e l’ancoraggio.

Cellule eucariote: protoplasma circondato da una membrana plasmatica al cui interno è presente del materiale genetico diviso dal citoplasma tramite una seconda membrana.

Nella cellula eucariote sono presenti diversi organelli:

• Reticolo endoplasmico, RE: sistema di membrane ripiegate la cui superficie può essere ricoperta o meno da ribosomi: RE rugoso e RE liscio. Le sue funzioni sono:
• Sintesi lipidica, REL.
• Sintesi proteica, RER.
• Riserva di ioni Ca 2+.
• Detossificazione.

Il RER e il REL non sono presenti con le stesse quantità in tutte le cellule: ad esempio il REL è abbondante nelle cellule delle ghiandole endocrine.

• Apparato di Golgi: sistema di cisterne piatte e lisce. La sua funzione è lo smistamento delle proteine che arrivano dal RER. Le vescicole lipidiche con le proteine al loro interno arrivano sulla parete cis dell’apparato di Golgi, liberano le proteine che entrano nella zona centrale dove vengono modificate ed infine escono racchiuse in vescicole dalla parete trans. Le vescicole viaggiano grazie ai microtubuli e vanno all’interno o all’esterno della cellula.
• Mitocondri: costituita da una doppia membrana.
• Esterna è liscia e permeabile, perché ci sono i pori.
• Interna è fatta da invaginazione ed è impermeabile, contiene la matrice mitocondriale = enzimi e DNA mitocondriale. Si pensa che i mitocondri fossero antichi batteri che furono inglobati da una cellula eucariotica ancestrale perché, insieme ai cloroplasti, sono gli unici organuli ad avere del materiale genetico. La funzione dei mitocondri è la produzione di energia attraverso la respirazione ossidativa: ci sono diversi complessi di proteine immersi nella matrice mitocondriale che formano una catena di trasporto di elettroni, ottenuti dall’ossidazione dei nutrienti, che consuma una molecola di ossigeno che è l’accettore finale degli elettroni. La catena permette alla cellula di pompare protoni H+ all’esterno della matrice mitocondriale, questi protoni creano una forza protonmotrice che viene sfruttata dal complesso ATP per produrre ATP.
• Cloroplasti: due membrane ripiegate su sé stesse. Hanno la funzione di produrre energia negli organismi vegetali. Cattura energia luminosa attraverso il pigmento della clorofilla e la convertono in energia chimica producendo ossigeno, che per loro è un elemento di scarto.
• Lisosomi: sono circondati da una membrana, al loro interno mantengono un pH acido pari a 5 tramite una pompa che fa entrare protoni H+, contiene degli enzimi. È definita la “discarica” della cellula perché il suo compito è quello di degradare le molecole, agenti esterni o organuli che non funzionano più e recuperare i costituenti che libera in cellula.
• Perossisomi: vescicole che contengono enzimi e si occupano di degradare gli acidi grassi e i composti tossici. Hanno una membrana singola.
• Inclusioni: accumuli citoplasmatici di sostanze di secrezione e di rifiuto del metabolismo.

Citoscheletro

Citoscheletro: è una struttura proteica che fa da scheletro alla cellula, il citoplasma è molle non sta in piedi da solo. È costituito da tre filamenti diversi:

• Microfilamenti: polimeri di actina globulare che si organizzano in strutture a forma di elica. Hanno un’estremità positiva, dove continuano ad aggiungersi monomeri di actina, e un’estremità negativa, dove vengono tolti i monomeri, le due attività sono in equilibrio il filamento rimane invariato. Ha funzione di sostegno e movimento.
• Filamenti intermedi: proteine che si attorcigliano e formano dei bastoncini che si uniscono a formare dei filamenti più o meno elastici, dipende dalla proteina che li forma. Sono i più stabili, hanno infatti funzione di sostegno, e i meno solubili.
• Microtubuli: tubi cavi formati da tubulina α e β, due polipeptidi globulari, che polimerizzano in 13 protofilamenti lineari. Il microtubulo è polare, con un’estremità positiva, in crescita veloce, e una negativa, in crescita lenta. Servono per il trasport