Concetti Chiave
- Un carattere è definito dominante se si manifesta negli eterozigoti e recessivo se non si manifesta in questa condizione.
- La dominanza incompleta si verifica quando l'eterozigote presenta un fenotipo intermedio, come nel caso della Mirabilis jalapa con fiori rosa.
- Il gene sbe1 mutante causa la formazione di semi rugosi nei piselli di Mendel a causa di una mutazione che porta alla produzione di una proteina non funzionale.
- Il principio mendeliano dell’assortimento indipendente stabilisce che i fattori genetici di diverse coppie di caratteri si distribuiscono indipendentemente durante la formazione dei gameti.
- La PCR e l'elettroforesi su gel di agarosio sono tecniche fondamentali per l'analisi e la separazione dei frammenti di DNA.
Indice
Concetti di dominanza e recessività
Un carattere si dice dominante quando si manifesta nell’eterozigote e recessivo quando non si manifesta nell’eterozigote.
La dominanza/recessività è una caratteristica delle diverse forme del carattere (allele) e non del gene.
Eterozigoti e dominanza incompleta
Talvolta l’eterozigote presenta caratteristiche intermedie tra quelle dell’omozigote per un allele e quelle dell’omozigote per l’altro allele.
In questo caso, poiché l’eterozigote è riconoscibile in un fenotipo caratteristico, il rapporto tra fenotipi coincide con quello dei genotipi.
Esempio: bella di notte (Mirabilis jalapa)
L’incrocio tra la varietà rossa e la varietà bianca produce fiori ibridi di colore rosa (colore intermedio). In questo caso si parla di dominanza incompleta del carattere “colore” rosso sul carattere bianco.
La I legge di Mendel è però sempre valida perché alla F2 si otterranno di nuovo piante rosse, rosa e bianche nelle proporzioni genotipiche attese in base a questa legge.
Dominanza incompleta
Un gene codifica per una proteina, l’aspetto di quel carattere (fenotipo).
Forma funzionale di un gene (allele selvatico) predomina su un allele non funzionale.
Forma non funzionale (variante) non può predominare (recessivo).
Il carattere rugoso dei piselli di Mendel deriva dalla forma non funzionale di un gene, sbe1, conseguenza di una mutazione con perdita di funzione.
Il gene sbe1 mutante (allele r)
La mutazione è un’inserzione di 800 pb dovuta a un trasposone, un DNA “mobile”. L'inserzione altera la struttura del gene e ovviamente dell’mRNA. Di conseguenza la proteina è diversa e non funzionale.
La proteina SBE1 funziona ed è responsabile della formazione di amido ramificato, cioè catene complesse di amilopectina.
Amilosio e rugosità dei semi
La presenza di amilopectina nei semi significa accumulo minore di acqua nel seme per cui quando i semi maturano e si disidratano rimangono lisci.
L’assenza di attività SBE1 fa sì che si formi praticamente solo amido non ramificato, amilosio. Alti livelli di amilosio nei semi portano a formazione di glucosio (e saccarosio) cioè semi più dolci ma che si rigonfiano per il forte richiamo osmotico di acqua. Alla maturazione successiva la disidratazione dei semi li fa diventare rugosi.
PCR= permette di ottenere molte copie di un frammento di DNA di cui conosciamo la sequenza.
Elettroforesi su gel di agarosio= permette di separare i frammenti di DNA.
Legge dell’assortimento indipendente
Principio mendeliano dell’assortimento indipendente: i fattori che controllano diverse coppie di caratteri si distribuiscono in modo indipendente gli uni dagli altri.
Il risultato è spiegato dalla presenza, nelle cellule di questi organismi, di due coppie di alleli: una che determina il colore dei semi (G/g) e l’altra la forma (L=lisci/l=rugosi).
Se almeno un allele dominante G conferisce il fenotipo “semi di colore giallo” e almeno un allele dominante L conferisce il fenotipo “forma dei semi liscia”, allora:
- 9/16 delle piante avranno semi gialli lisci.
- 3/16 semi gialli rugosi.
- 3/16 semi verdi lisci.
- 1/16 semi verdi rugosi-
Da questo rapporto Mendel ha formulato la legge dell’assortimento indipendente: durante la formazione dei gameti la segregazione della coppia di alleli di un gene è indipendente dalla segregazione degli alleli di un altro gene.
Domande da interrogazione
- Cosa si intende per dominanza e recessività in genetica?
- Che cos'è la dominanza incompleta e come si manifesta?
- Qual è l'importanza della legge di Mendel in relazione alla dominanza incompleta?
- Come influisce la mutazione del gene sbe1 sulla rugosità dei piselli?
- Cosa afferma la legge dell’assortimento indipendente di Mendel?
Un carattere è definito dominante se si manifesta nell’eterozigote, mentre è recessivo se non si manifesta. Questa caratteristica riguarda le forme del carattere (allele) e non il gene stesso.
La dominanza incompleta si verifica quando l’eterozigote presenta un fenotipo intermedio tra gli omozigoti per i due alleli. Ad esempio, l’incrocio tra varietà rossa e bianca di Mirabilis jalapa produce fiori rosa, mostrando un fenotipo caratteristico.
La legge di Mendel rimane valida anche in caso di dominanza incompleta, poiché alla F2 si ottengono nuovamente piante rosse, rosa e bianche nelle proporzioni genotipiche attese.
La mutazione del gene sbe1 porta alla produzione di una proteina non funzionale, causando un accumulo di amilosio nei semi, che a sua volta provoca la rugosità dei semi durante la disidratazione.
La legge dell’assortimento indipendente stabilisce che i fattori che controllano diverse coppie di caratteri si distribuiscono in modo indipendente durante la formazione dei gameti, come dimostrato dai rapporti fenotipici nei semi di pisello.
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