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Mendel e le leggi della genetica

1. La prima e la seconda legge di Mendel

La genetica è quello studio delle leggi e di quei meccanismi che garantiscono la trasmissione dei caratteri ereditari da una generazione all’altra.
Gregor Mendel (1822-1894) scelse per i suoi esperimenti le piante di pisello per diversi motivi:
1. Erano facili da coltivare ed era possibile il controllo dell’impollinazione attraverso pratiche come l’autoimpollinazione e l’impollinazione incrociata.
2. Era possibile la scelta dei caratteri; definì, così, “carattere” una caratteristica fisica osservabile (es. colore del fiore) e “tratto” una forma caratteristica assunta dal carattere (es. bianco o viola). Un tratto ereditario è il tratto trasmesso da genitore a figlio.
3. Era possibile la scelta della generazione parentale, cioè della linea pura da cui partire per fare gli incroci.
4. Sarebbe stato possibile un approccio matematico con i risultati ottenuti.
Mendel dai suoi esperimenti sulle piante di pisello ricavò delle conclusioni:
- 1°legge di Mendel (o legge della dominanza): gli individui ibridi della F1 manifestano solo uno dei tratti presenti della generazione parentale.
- 2°legge di Mendel (o legge della segregazione): quando un individuo produce gameti, le due copie di un gene (alleli) si separano, cosicché ciascun gamete riceve soltanto una copia.
- 3°legge di Mendel (o legge dell’assortimento indipendente): durante la formazione dei gameti, geni diversi si distribuiscono l’uno indipendentemente dall’altro.

2. Le conseguenze della seconda legge di Mendel

Grazie alla teoria di Mendel la genetica ha sviluppato un linguaggio specifico:
Carattere: una caratteristica fisica osservabile (es. colore del fiore).
Tratto: una forma caratteristica assunta dal carattere (es. bianco o viola).
Tratto ereditario: il tratto trasmesso da genitore a figlio.
Gene: tratto di DNA che si trova su un punto preciso del cromosoma, detto locus e codifica un determinato carattere.
Allele: forma diversa di uno stesso gene.
Genotipo: insieme degli alleli che determinano un carattere; possono essere seganti con L (allele dominante ) e l (allele recessivo).
Fenotipo: caratteristica osservabile determinata dagli alleli.
Omozigote: genotipo con due alleli sono uguali (LL dominanti) (ll recessivo).
Eterozigote: genotipo con due alleli diversi (LI).
Quadrato di Punnet (1905): metodo che prevede le combinazioni alleliche risultanti da un incrocio. Fa un calcolo delle frequenze genotipiche attese.
Testcross: sistema per vedere se un individuo con carattere dominante è eterozigote o omozigote (LL o Ll). L’individuo che voglio studiare viene incrociato con un individuo recessivo omozigote; la prole che ne deriva è tutta dominante se l’individuo in esame era omozigote dominante, sarà metà dominante (Ll) e metà recessiva (ll) se è eterozigote.

3.Terza legge di Mendel

Mendel portò avanti gli esperimenti fino a compiere un incrocio diibrido, ovvero un incontro tra individui doppiamente eterozigoti. Esistevano due diverse previsioni cui le piante potevano produrre gameti:
1. Gli alleli l e L potevano conservare la relazione che avevano nella generazione parentale (cioè essere associati).
2. Gli alleli l e L si potevano distribuire in modo indipendente da g e G (essendo, dunque, indipendenti).
I numerosi esperimenti confermarono la seconda ipotesi con un rapporto dei fenotipi 9:3:3:1 presentando anche fenotipi del tutto nuovi, detti ricombinanti.
N.B. La legge dell’assortimento indipendente non è però sempre vera nel caso in cui due diversi geni si trovino sullo stesso cromosoma.
Negli esseri umani la prole non è così numerosa come per le piante di pisello, per cui i rapporti numerici di Mendel non sono proprio uguali.
La genetica umana si affida agli alberi genealogici per valutare la frequenza di un determinato fenotipo nelle generazioni degli individui imparentati.
In alcune famiglie (alberi genealogici) si può verificare la trasmissione di un carattere malato. Se il carattere malato è portato da un allele dominante le caratteristiche sono:
- Una persona malata avrà un genitore malato.
- Circa metà dei figli di un genitore malato sarà malata.
- Il fenotipo malato compare con la stessa frequenza nei due sessi.
Se invece il carattere malato è presente sull’allele recessivo le caratteristiche sono:
- Le persone malate hanno i genitori sani.
- Un quarto dei figli di genitori sani sarà malato.
- Il fenotipo malato compare con la stessa frequenza nei due sessi.