La memoria nelle persone con sindrome di down

Tesina la memoria nelle persone con sindrome di Down

Sommario

• 1.1 Premessa: breve introduzione storica sulla materia.
• 1.2 La memoria e la sindrome di Down.
• 1.3 La memoria a breve e lungo termine.

1.1 Premessa: breve introduzione storica sulla materia

La prima descrizione della Sindrome di Down come entità nosografica si deve al medico britannico John Langdon Down, che nel 1866 redasse un’opera dal titolo “Observations on an ethnic classification of idiots”, in cui descrisse le osservazioni sui pazienti di Earlswood (1), associando a questa condizione una forma distinta di ritardo mentale, e coniando per la prima volta il termine mongoloide (2), per via della somiglianza somatica dei soggetti presi in considerazione con le persone di etnia mongola. Il Dr. Langdon Down la interpretò letteralmente come una «regressione verso una tipologia orientale primitiva».

Per interpretare gli aspetti eziologici e clinici della sindrome furono elaborate numerose teorie, così come furono coniate molteplici definizioni, ma in ogni caso permaneva la tendenza a definire i soggetti delle ricerche come «bambini incompleti o persona che pur nella sua maturità è ancora in un certo senso bambino» (3).

Nel 1876 apparve su un libro la prima descrizione clinica di un paziente affetto da questa sindrome, e la cosa rappresentò uno stimolo per medici e antropologi. Da lì in avanti vi fu un’accelerazione nelle ricerche, che riguardarono soprattutto gli aspetti legati al carattere somatico, allo sviluppo mentale, e all’incidenza statistica.

Un primo passo importante fu compiuto da Shuttleworth, che nel 1909 svolse un’indagine su 350 pazienti, notando una relazione sia con l’età avanzata della madre sia con il fatto che i bambini Down sovente erano gli ultimi nati delle famiglie numerose, ma non riuscì tuttavia ad individuare quale dei due fattori fosse rilevante: età materna o deterioramento fisico causato dai parti precedenti.

Nel 1932 fu la volta di Waarsburg, il quale diede voce ad un sospetto che i cromosomi potessero essere implicati nella patologia della sindrome di Down.

Note

1. Paese dell’Inghilterra sede del Royal Asylum for Idiots, struttura nella quale erano accuditi i pazienti del Dr. Langdon Down, considerati dallo stesso medico dei “rappresentanti immaturi della grande razza mongola”.

2. Da qui il termine «mongolismo» il cui uso è, con il tempo, divenuto sempre meno frequente. Si deve a diciannove medici britannici il cambio di denominazione da mongolismo a sindrome di Down, in quanto furono loro nel 1961 a scrivere al direttore della rivista scientifica Lancet per chiedere l’abolizione del termine ritenuto fuorviante e imbarazzante.

3. Associazione genitori e bambini con sindrome di Down Onlus, consultabile alla pagina internet http://www.agpd.it/la-storia/.

1

Proponendo una non-disgiunzione come possibile spiegazione, ma per mancanza di prove sperimentali la tesi non ebbe molto credito.

Il 1959 fu l’anno della svolta storica, poiché i ricercatori J. Lejeune, M. Gauthier e R. Turpin scoprirono le cause genetiche della sindrome di Down. In una relazione i tre riferirono di aver individuato la presenza di 47 cromosomi in colture di tessuto prelevato da tre soggetti. Ci si è così resi conto che i soggetti Down hanno una terna di cromosomi nella coppia 21, disponendo di un to