Concetti Chiave
- Negli eucarioti, le dimensioni del genoma variano in base alla complessità dell'organismo, risultando spesso superiori a quelle della porzione attiva.
- Non esiste una corrispondenza diretta tra la sequenza delle triplette e gli amminoacidi per molti geni eucariotici, contrariamente a quanto avviene in virus e procarioti.
- Il genoma eucariotico è discontinuo, con introni che non codificano per amminoacidi e esoni che rappresentano i tratti codificanti.
- Il processo di splicing rimuove gli introni dall'hnRNA, permettendo solo ai tratti codificanti di passare nel citoplasma come mRNA maturo.
- Il ruolo degli introni nella regolazione dell'espressione genica è ancora oggetto di studio e non completamente compreso.
Variazione del genoma negli eucarioti
Negli eucarioti le dimensioni del genoma variano molto in relazione al grado di complessità delle strutture degli organismi. Il genoma degli eucarioti risulta comunque eccedente rispetto a quello realmente attivo.
Con tecniche di manipolazioni genetiche è stato possibile mettere in luce che per molti geni degli eucarioti non vi è, come per i virus e i procarioti, una precisa corrispondenza tra la sequenza delle triplette e la sequenza degli amminoacidi delle proteine codificate.
Introni ed esoni nel DNA
Tra sequenze di nucleotidi significativi si estendono intatti lunghi tratti di DNA, che non codificano per alcun amminoacido, definiti sequenze interposte o introni; il gene dunque è discontinuo. Le sequenze di regolazione inoltre sono poste a grande distanza dal codice di inizio, cosicché le dimensioni del gene risultano ulteriormente estese. Il tratto codificante è definito esone o coding block.
Le sperimentazioni, condotte dapprima per i geni degli RNA ribosomiali in Drosophila e per i geni delle globine e delle ovalbumine nei mammiferi, hanno evidenziato che sia gli introni sia gli esoni, vengono fedelmente trascritti in lunghe molecole di RNA messaggero, che si ritrovano nel nucleo e costituiscono mRNA eterogeneo o hnRNA.
Processo di splicing dell'hnRNA
Non tutto l’hnRNA prodotto viene però utilizzato dalla cellula: parte di esso viene sottoposto a un processo di maturazione, per cui le sequenze interposte vengono eliminate dalla catena con un meccanismo di tagli e cuci o splicing. Solo dopo lo splicing le molecole di mRNA passano nel citoplasma.
Il ruolo delle sequenze interposte non è ancora perfettamente conosciuto; probabilmente esse intervengono nei meccanismi di regolazione dell’espressione genica.
Domande da interrogazione
- Qual è la differenza principale tra il genoma degli eucarioti e quello dei procarioti e dei virus?
- Cosa sono gli introni e gli esoni nel contesto del DNA e della trascrizione?
- Qual è il significato del processo di splicing nell'hnRNA?
Negli eucarioti, a differenza di procarioti e virus, non c'è una corrispondenza precisa tra la sequenza delle triplette e quella degli amminoacidi delle proteine codificate, evidenziando una maggiore complessità genetica (come indicato nel testo).
Gli introni sono sequenze di DNA che non codificano per amminoacidi, mentre gli esoni sono le sequenze codificanti. Entrambi vengono trascritti in lunghe molecole di RNA messaggero, ma solo gli esoni rimangono dopo il processo di splicing (come descritto nel testo).
Il processo di splicing elimina le sequenze interposte (introni) dall'hnRNA, permettendo solo alle sequenze codificanti (esoni) di passare nel citoplasma, dove possono essere tradotte in proteine (secondo quanto riportato nel testo).
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