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Concetti Chiave

  • Ogni organismo eredita i propri caratteri dai genitori, un concetto fondamentale della genetica.
  • Le leggi di Mendel descrivono come i caratteri vengono trasmessi, includendo la dominanza, la segregazione e l'indipendenza dei caratteri.
  • La maggior parte delle mutazioni che causano il cancro sono somatiche e non ereditarie, ma alcune sono costitutive e possono essere trasmesse.
  • Possedere mutazioni genetiche ereditarie aumenta il rischio di sviluppare tumori, poiché il DNA è già alterato.
  • La probabilità di ereditare una mutazione genetica da un genitore è del 50%, ma diminuisce con la distanza del parente.

Ogni organismo vivente eredita dai genitori i propri caratteri.

La genetica è la scienza che studia la trasmissione dei caratteri ereditari.

Quali sono le leggi di Mendel?

Il padre della genetica fu Johann Gregor Mendel che dopo moltissimi esperimenti compiuti incrociando migliaia di piante stabilì le leggi che regolano la trasmissione dei caratteri.

• La prima legge, detta legge della dominanza o dell’uniformità degli ibridi, afferma che, incrociando due individui di linea pura che differiscono per un solo carattere, si ottiene una prima generazione F1, formata da individui che manifestano tutti il carattere di uno solo dei genitori. CARATTERE DOMINANTE

• La seconda legge, detta legge della segregazione dei caratteri, afferma che, nella seconda generazione F2, ottenuta incrociando individui ibridi della prima generazione, il carattere recessivo ricompare nel rapporto 1:3 rispetto a quello dominante.

• La terza legge, detta legge dell’indipendenza dei caratteri, afferma che, incrociando due individui che differiscono per due o più caratteri, questi si trasmettono indipendentemente l’uno dall’altro.

Genetica e cancro

La genetica e il cancroLa maggior parte delle mutazioni responsabili dell'insorgenza di tumori sono mutazioni somatiche, cioè avvengono nella stessa cellula somatica (fegato, pancreas, ecc.) che poi diventerà tumorale, non interessano le cellule della linea germinale e quindi non sono ereditarie. Tuttavia in un numero ristretto di casi, cosidetti "ereditari", le mutazioni sono costitutive, dunque presenti in tutte le cellule dell'individuo. Possono essere perciò tramandate di generazione in generazione e la loro presenza può essere individuata nel DNA estratto da un normale prelievo di sangue. In questo caso, l'individuo nasce con un patrimonio genetico già alterato che rende più elevata la probabilità di sviluppare specifici tumori nel corso della propria esistenza.

Una stessa cellula deve accumulare molte mutazioni genetiche prima di diventare una cellula tumorale. Ma non tutte le mutazioni genetiche hanno la stessa importanza nel processo che porta allo sviluppo dei tumori..

Mutazioni genetiche ereditarie

I geni sono ereditati da entrambi i genitori. Pertanto, se uno dei due genitori ha una mutazione genetica ereditaria, i figli hanno il 50% di probabilità di ereditarla. Più distante è il parente con la mutazione genetica, minore è la probabilità di ereditarla. Possedere queste mutazioni ereditarie nel proprio patrimonio genetico non dà di per sé la certezza di sviluppare il cancro. Tuttavia, questi individui sono molto più a rischio degli altri perché il DNA delle proprie cellule è già alterato e sarà sufficiente un numero inferiore di mutazioni per sviluppare tumori.

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Domande da interrogazione

  1. Qual è il contributo di Mendel alla genetica?
  2. Johann Gregor Mendel, considerato il padre della genetica, ha stabilito le leggi che regolano la trasmissione dei caratteri attraverso esperimenti con piante, identificando la legge della dominanza, la legge della segregazione e la legge dell’indipendenza dei caratteri.

  3. Come si collegano genetica e cancro?
  4. La maggior parte delle mutazioni che causano tumori sono somatiche e non ereditarie, ma in alcuni casi, le mutazioni possono essere ereditarie e presenti in tutte le cellule, aumentando il rischio di sviluppare specifici tumori.

  5. Qual è la probabilità di ereditare una mutazione genetica?
  6. Se uno dei genitori ha una mutazione genetica ereditaria, i figli hanno il 50% di probabilità di ereditarla, ma la probabilità diminuisce con la distanza del parente che possiede la mutazione.

  7. Possedere mutazioni genetiche ereditarie garantisce lo sviluppo del cancro?
  8. No, avere mutazioni genetiche ereditarie non garantisce lo sviluppo del cancro, ma aumenta significativamente il rischio poiché il DNA delle cellule è già alterato.

Domande e risposte

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