Genetica mendeliana

Lezione 1

/LEZIONE 1 Il 11GENETICA MAClassica LEGGI VALIDEVECCHIE→ CORREZIONISONO↓ FATTESTATEMEIOSIBASATA Sullasolida, COSTITUISCE GENOMAILNUCLEO ÈÉÈ )f-MATRICECOMPOSTO da dna→,• ↓ PROTEINEAASSOCIATOSI OSSERVA È DIVISIONEINNONÈ ESOLUZIONE) INf- DESPIRALIZZAT QuandoSFILACCIATOASPETTO >MEMBRANADOPPIAHA una• DELLE PASSAGGIOGARANTIRESI ASSOCIANO SOSTANZEFORMARECHEPROTEINE PORIA CANALI DIMEMBRANA SONO = IL✗CInella )( ISTONIDNACROMATINA tGENETICOMATERIALE =ILPORTEREMO TRASPORTAREdivisione CROMOSOMI DIVIDERECOMPATTI DA EPiù→ FacileENTRA →INcellula →Quando la ↓GLI APPICCICAISTONI Si NO DivisionePRIMAGENETICO dellaMATERIALECONDENSAZIONE DELP- SI SFILAMEIOSI CCIACROMOSOMA DOPO laILMINIMA ACCESSIBILITÀp( REGOLATORIOÈ PROCESSOCROMATINA UNCONDENSAZIONE diLA DEVE OTTIENEDESPIRACIZZARS Mai DMIAEUCAPURAMAS.siNON laMADNA SIIL } -ACCESSIBILITAMA46 CROMOSOMI TOTALI ALLENCHIAMATEDIMENSIONIORDINE NTIdi ariaIN µo PATERNOMATERNO23 t o1 AdadueADUE →UGUALI A◦ ( )CROMOSOMI OMOCOGH SIMILI identiciNONMA221↳ A22AL ☐da -GIUSTO FINO , ,MASCHIO↳ NELDIVERSIsessualiCROMOSOMI →23º COPPIA → MADREPADRE E dadauno unoSIMILIFEMMINAnellaOMOLOGHI✗ ,✗ ,MASCHINEISTESSOY✗ LONON ( )MADREPADREGENETICO dal dallauno unoPATRIMONIO eDOPPIOABBIAMO UNdiploide →→ )( 2hCROMOSOMI 320000000 2-46 nNucleotidi →=→2h ◦ ☐=( È TOTALEDIPLOIDEFEMMINAla☐ ETEROZIGOSISTATO diAl →22FINOSOLOMASCHIOIL viverePUÒSI✗ NONQUALEILSENZACROMOSOMAALMENO UNTUTTI HANNO INFOPOICHÉ LOCONTIENE ✗MASCHIFARE IANCHESERVE ✗↳ MUSCOLARESVILUPPO CEREBRALE EMBRIONALEED, IDISTINGUEREÈ FACILEFOTOQUESTARPCON CROMOSOMIÈCROMOSOMILA FOTO CARIOTIPOTU TIdi ILi ↓ È METAFASEINcellulaQUANDOSi laSOLOVEDONO PRELEVATEVENGONOcelluleleCRESCITA QuandoMETAFASE diFATTORIsi coninduce iLA GALLEGGIANOCHEFETOle cellule DELFasi consolitoCARIOTIPO diCOSTRUIRE →IL✗ NEL AMNIOTICOCla .AUTOSOMI1da 22A → ↓ PATERNO2 MATERNOVARIANTIciascuna coppia Ha e: ENTRAMBI CROMOSOMISEQLEGGERE ILA DIDEVOGENITORIÈ DUE →uno DEI2 diDEIPosso SAPERE QUALE✗ sessualiY ENTRAMBIAVEREe cellulauna→ diE devo IGENITORI FIGLIOCON QUELLA DELCONFRONTARLA✗COPIA I¥ OMOLOGHI→ uno duedeiÉÉPLICAZONÙ( )( 4hDIVISIONEcellula IN -☐divisionedellaPRIMAGIÀCROMOSOMA DUPLICATO☐ CENTROMEROINSIEMECROMOSOMA SONO dalTENUTEciascunChe COPPIE2 di2 BRACCIA copia↳ → 4hCROMOSOMA4 Copie di UN→ ☐-↳ ORIGINALE ( )È1PRIMA CROMATIDIREPLICAZIONE 2 REPLICAZIONE UNOCROMOSOMA FRATELLIFATTO DELL'VENGONOda IDENTICI→di dalla ALTRO→↓SEPARATI INVENGONO divisione{ OMOLOGHISEPARATIVENGONO GliNONCIASCUN CROMATI DIVENTADIOCROMOSOMAUN ?CROMOSOMI CI SONOQUANTI IN IMMAGINEQUESTACROMOSOMIDIPENDE )✗PERSE INTENDIAMO SINGOLIle O I✗ È TALMENTEdivisione CELLULAREINTERNO LA%ALL' una ↳di 92ci sono → ESISTONOveloce CHEDUE NONDELCOPIE IDENTICHE celluleGENOMA CON 92 CROMOSOMI )46 CROMOSOMIDOPO divisione SONOcilaEVIDENZIARESI MASSIMAPRIMA CONDENSAZIONEPOSSONO BANDEGGI dellaCROMOSOMA↳ MINOREDIVERSI OGNI COMPATTAZIONEZONE MAGGIORE OINDICANO✗ DIle,LUNGOBraccio→essereCENTROMERO può saggia,IL ' CORTOBraccio☐CROMOSOMI DESPIRACIZZANO UN TRASCRIZIONEnucleo POSIZIONIpreciso ACCESSIBILITÀPRENDONO OMOGENEEQuando MAGGIOREPOSTO nelsii la→ ✗,sonde fosforescentiAlleGrazieSCOPERTA→MITOSI CORREDOCONFIGHE MADREIDENTICO Allacellule2- ☐ celluledueUETRAcasualmenteVENGONOMTOS SMISTATIFANNO FINE; AllamaNONMITOCONDRII DUPLICATO↳ PARTEvieneLORO CHECIRCOLAREDna AHanno un ÈNUCLEAREÈ IDENTICOQUELLOMITOCONDRIALE diversoGENETICOPATRIMONIO→ IL ,lo PATRIMONIO GAMETISTESSO CHEGENETICO NUCLEARE PARTE CecconiHanno UEcelcucea Acet u t te -,ORGANISMOSTESSOdi uno MENOFARNE AMinoranza puòL'ORGANISMO ADULTO,GENETICAMENTE GENITOREcellulaAllaugualeSONOcellule figliele Mitas→ ,GAMETI MEIOSItranne PERCHE I →ciclo cellulare↳ concetto 109.2 NUCLEOTIDI2h 3,2NORMALEcellula → .,dividersiPOI DECIDE di DnaSINTESIS MEMBRANE organellidifase =duplicarsideveprima → .. ., ,3,2109 2,4 m4h 4cellula →→→ .M MITOSI=Fase CROMATI FRATELLI separatidi 2h→61 si PIÙdividesapone non→ fase LUNGA= ,SINTESIS D- FERMAREpuòsinon ciCOMPLETATAESSEREdeveINIZIAQuando ,MITOSI62 Meccanismipreparatoria correrlodiAlla= ,!(MitosiM 60min30da→ A segnalisudividesichecellula 61 COME neuroniI↳ SEMPREpuò inrimanere 61 REGOLATOREPRINCIPALE→Alla fine diCHECKPOINT control- INDIETROERRORI puòsono cellulaNO TORNARE FAREQUAcise APOPTOSICla ancora O↳ se cellulal a sidecide divide →(| o inibiteessere avantiAndare✗devonoPROTEINE CHEdacostituitoe (INGCOMICIdiversi )(CI MSONO )ABBASTANZA ROBA METAFASE anafaseda adMITOSIche siaci: ✗ inla ,CITOFCURIMETRICA MOMENTO=/SFRUTTA delle ALANALISI fluorescenza cicloDELcellule BASEla in→ cellulare PIÙ 4hMAGGIOR PARTE E piccolaPARTE2hincelluledelle una→ induplicazionefaseQUELLE SONOMEZZO diQuelleIN in22hQuelle con SONO MORTEsincronizzatecellule non =/ciclodelMomenti→ FLUORIMETRO ANALIZZAAnalisi 970 DnaQuantita→ cellule→ 'la OGNdidi ,61NELla PARTE> componentiMORTE lorodegradano iCHE2h<Alcune OUECCEHanno →DUPLICAZIONEALTRE IN (61 60 )È es Neuronicellula in permanentementeSi eternaSTA Bloccatoche CHECKPOINTin diceTantoQuando Quando illa .GSTANNO 30ovociti PRIMEanniGli FERMANOANCHE divisioni MEDICHE✗ EMBRIONALEnello sviluppo POIin SI- ☐ E(cellule Tumorali ) 61SEMPRE RICAMBIOin rapidamenteduplicazione SUBITOERITROCITI CORTAMOLTO AVEREfaseED → UNdividono Xsi→ Modificarnepossofasi↳ ALTRE nonchePOICHÉrapidamente CELLULE tempopocoDEVE MOLTEprodurreFECONDATO Si induplicaliouoctta 61 citoplasmaticoMATERIALE giàRiduce IL cresciutaèESUBERO PRIMAAumentando in→ ☐-PRIMA rallentanopoi Quandocrescono AGGIUNGONOcellule dimensionile STANDARDle→ , 561 ✗inCONTROLLA1CHECKPOINT → 62 spazioCHE siaciAMBIENTE E divisione2 FASE caverna laxIl l'→ ☐- M" CROMOSOMI3 METAFASE VEDERE SEIN ATTACCATITUTTI SONOI fase✗☐ →- ✗ TOBOCINAER -ALLUNGAMENTO ↑MITOSI )MICROTUBULIpolimerizzazione -2ORGANIf- DEICENTRI diallunganoDIMERI si2 centralidai .di , asseUNO unl ' dall' atrio suallontanano↳ siCROMOSOMII → METAFASE1- dellaCONDENSARSI QuelloAPROFASE OMOLOGHIAGGANCIAREMICROTUBULIINIZIANO GLIA ☒☐- centromeroATTACCARSI ALfusoPERMETTERE diALvescicole ✗SiMETAFASE disfaMEMBRANA ind-PRO →METAFASE CONDENSAZIONEX PIANOSULMA EQUATORIALE→ CENTROMEROLEGAMI MICROTUBULIDEIcorronoE -)f-ACCORCIAMENTOANAFASE DEPOLARIZZAZIONE MICROTUBULIDEI LDCIIECKROINE→ VERSO REIVANNO↳ ISICITOCHINE 2 celluleTECOFASE Nuove+ → PORTANDOSI CROMATIDIDIETRO I)( Plasmatica↳ MEMBRANE nucleoSI RIFORMANO ele MICROTUBULIdeiorganizzazionecentro diCer rina ☐- X-PMER DEPOdi TUBULINA Ctledi Pocasi RIZZANO' O .PIASTRA METAFASICA Punto DURANTE METAFASEALLINEANO CROMOSOMI→ siin cui I LAUniti↳ CENTROMEROdal COMPLESSIcontiene PROTEICI FUNGONOPROTEINE CHE→ CON daAGGANCIO MICROTUBULIPER IPERCHÉDEFORMARSI RESISTEREanafase CROMOSOMIpuòcellula ALlaNELL' POSSONO distaccoISI STABILIZZA FORMA→ la CROMOSOMIAIMICROTUBULI ATTACCANOCERRIONE ma Si→LNTERP pococari SPINGONO CROMOSOMI>li All'davanno un TOCCAREALTRO SENZA I☐- , )( PBCASTOCISTIINIZIA MORULAdividersiACHEPRIMA FECONDATOOVOCITAALTRE →→PRE-ESISTENTITUTTE DERIVANO -→dacellulele ?le cellule continuasseroSE a dividersi◦ dalla DIVISIONE INDIFFERENZIATEININTERROTTA 500SI MONGOLFIERAUNAOTTERREBBE cellulediIMPEGNATE A dividersi→ TEMPO SPECIALIZZARSIHANNONON DI-⊕ ☐le cellule si CERTO PUNTOQUANDO FARLOSMETTONO→ SERVEdividono un diE Ad?SMETTESSEROce CECCUCLEse dividersidi◦ DIFFERENZIARSIdividersiSMETTERE diDEVONO ✗PERCHÉ ÈINSIEME NO SEMPRE BISOGNO RICAMBIOTUTE C'fanno di UNlose CELLULARE A causa di danniESEMPIO EPIDERMIDE MOOSE vasi→ → ,, DETERIOREREBBEROavessinonse TESSUTIQUESTI SIRICAMBIOun , ORGANISMOPERMANENTI CELLULE UNDELLEMAGGIORCMEKRE PARTEDIFFERENZIATETERMINACELLULE di→☐-RIPRENDERE → FONDAMENTALIA (dividersiPOSSONONON→ CORRETTOX FUNZIONAMENTO es CONTRAZIONEDMIOFIBRAORGANISMOil dell' →-.↓ )MuscolareAPRIRE CHE SONONONchicche DIFFERENZIATE ESEMPIOsonoper ci MucosaQuesto intestinale:☐- § ↳ ☒ ASSORBONOENTEROCITI÷ →' ,☐ NUTRIENTIdivisioneLABILIMEMI TERMINALMEMEDIFFERENZIANOECLE n- ↳del 10%[FINNOUATIVENGONO RINUNCIANO DIFFERENZIARSIA →COMPITI RIMANGONO GIOVANI edMaiDIFFERENZIANO DUPLICARSIALCUNE ✗ E SEMPREdividersiNON EMBRIONALISANGUEPECCE INCESTI de,POPOLAZIONI STAMINALIdi OCOIZENZA RIMPIAZZANO↳ ESI All'ATTIVANO chiCHE cellule vecchiecelluleESEMPIO EPIDERMIDE: BasalelaminaSTAMINALI 'PROFONDITALE laContatoINTROVANO conAsi DIVIDERSI PIÙPROTETTE FACILMENTEPOSSONOE→ divisione ORIZZONTALEMITOTICAHANNO PIANO diUN→ STRATIFICAZIONE cellulare→ MORTEMAN SUPERFICIE VECCHIESALGONO QUELLEMANO SOSTITUISCONOIN E E↓ BARRIERA PATOGENIVANNO FAREA da ✗ IDELLEREGOLAZIONE SEGNALIDETERMINATA DIVISIONIDA E RAPIDITÀ DEI CICLI cellulariµ ,OMEOSTASI TURN-OVERE DIFFERENZIAMENTOEEQUILIBRIOSTABILISCONO→L' OMEOSTASI GARANTISCE TURNOVER DETERMINATOIL IN UN TESSUTOe peccataOMEOSTASI difficile→ A↳ SUOI PORTANODIFETTI : }IpoplasiaIPERPCASIE 0• ↓ EPoca divisionedivisione celluletanta nelle pelledellaFENOMENICORRETTI DISPLASIANONDIVISIONEPiani →di• manga penaag.gggggygga.ee www.gaa.ge,→ e,,, ?OMEOSTASINELL'SUCCEDEDIFFERENZIANO cosaCELLULE2 SICHEAORIGINEdividendosi daSTAMINALESe una ,FUNZIONANTIDIFFERENZIATECELC2HO◦ RIGENERATIVASTAMINALEPERSO unaHO• RIGENERATIVE DELDIMINUITO TESSUTO FrulloCAPACITÀHO INLE→ POICHÉCELLULEPOPOLAZIONE RIDUCEuna PUCCa→ PROBLEMAdiventa SIdi ilsuccedeSEun }ESTAMINALIDUEInduce CONSEGUENZE TERMINEAMATEMATICI DIFFERENZIATECOME lungoSiALCUNI STUDIANOSTUDIOSI SIMULANOMODELLI cellule STAMINALICHE che dividono daDIPENDONOcellulaSulla↳ 1 1e divisioniQUESTO TIPO Cteedila cellula FAOMEOSTATICOTESSUTITURNOVEREQUILIBRIO TESSUTODEI USASERVE UN TOTTITRA IL TOTTIIL1 µDIVISIONIESEGUIREDEVE 3 DIVISIONETIPI⑦ MODOINE ITipi diGENITORIcellule " Che"di a-← MODO REGOLATOIN EQUILIBRATOTesseraGARANTISCA ciascunA vaSUA OMEOSTASI

Lezione 2

/LEZIONE 2 23 Il LA MEIOSI La mitosi garantisce che le cellule figlie provenienti da una divisione ereditino lo stesso genoma, al netto di mutazioni. Queste mutazioni avvengono nel genoma delle cellule in mitosi, quindi si ritrovano nelle cellule somatiche (=non sessuali) esempio: i tumori sono conseguenze dell’accumulo di mutazioni in cellule somatiche che ad un certo punto, non potendone più, iniziano a proliferare in maniera incontrollata L’insorgenza di un tumore a livello delle cellule somatiche non ci interessa perchè non riguarda l’ereditarietà dei caratteri meiosi La è un tipo di divisione che riguarda una popolazione di cellule ristretta (gameti) e non è strettamente necessaria al fine della vita e del funzionamento di un organismo; la stessa cosa non si può dire se si parla della sopravvivenza della specie, in questo caso la meiosi è fondamentale perchè riguarda le cellule usate a scopo riproduttivo. Senza gameti si può vivere ma non ci si può riprodurre gonadi, I gameti sono ospitati in testicoli o ovaio, questi sono le organi che non sono gameti, ma li ospitano soltanto. La sterilità non vuol dire essere senza gonadi, ovviamente se non si hanno le gonadi si è sterili, ma essere sterili succede anche quando le gonadi son