Genetica: leggi di Mendel, biotecnologia e malattie ereditarie

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Le leggi di Mendel
La genetica, dal greco gennao (=dare vita, generare), è la scienza che si occupa della trasmissione dei caratteri ereditari, quindi studia i geni, l’ereditarietà e la variabilità genetica degli organismi.
Tutto questo non si spiegò fino al XIX secolo, quando Gregor Mendel (1822-1884), monaco e biologo ceco-austriaco, pur non sapendo dell’esistenza dei cromosomi (=filamenti di DNA presenti nel nucleo delle cellule) e della meiosi (=divisione cellulare che porta alla formazione dei gameti, con un numero dimezzato di cromosomi), attribuì ai “caratteri ” la proprietà di determinare il fenotipo (=espressione visibile del genotipo) dell’individuo.
Per riuscire a spiegare la trasmissione dei caratteri ereditari Mendel :
- Identificò, dopo sette anni di selezione di linee pure (=individui omozigoti), utilizzando l’autoimpollinazione (=fecondazione di un ovulo con il polline dello stesso fiore) sette varietà di fiori che differivano nella forma del seme (liscio o rugoso), nel colore (porpora o bianco), nella forma del baccello (rigonfio o grinzoso), nel colore del baccello (verde o giallo), nell’altezza del fusto (alto o basso).
- Prese due piante di fiori completamente diverse, appartenenti alle linee pure, e accorse all’impollinazione incrociata.
- Alla fine notò che si sviluppavano solo piante a fiori rossi, cioè ad un solo carattere; quindi chiamò questo carattere dominate, e carattere recessivo il carattere fiori bianchi. Inoltre chiamò ibridi le piante ottenute dall’incrocio perché, pur presentando il solo carattere fiori rossi, non appartenevano più ad una linea pura.
Questa è la prima di Mendel, la legge della dominanza o legge della uniformità degli ibridi.
Mendel continuò i suoi esperimenti utilizzando gli ibridi a fiori rossi prodotti dalla prima generazione ed osservò che dal loro incrocio non nasceva individui tutti uguali: infatti il 25% rappresentavano il carattere recessivo, cioè il carattere fiori bianchi, mentre il 75% rappresentava il carattere dominante, cioè il carattere fiori rossi. Questa è la seconda legge di Mendel, chiamata anche legge della segregazione degli ibridi, perché il carattere recessivo si separa (segrega) da quello dominante.

La dominanza incompleta
Le leggi di Mendel si occupano di caratteri con caratteristiche di dominanza completa. Questo però non è sempre valido, in alcuni casi la dominanza non è completa, ma segue il modello della dominanza incompleta, cioè nell’individuo ibrido si manifesta un carattere intermedio rispetto a quelli delle linee pure.
Come nei fiori della bocca di leone, dall’incrocio di fiori rossi e bianchi, nascono fiori rosa, colore intermedio tra il rosso e il bianco.

La biotecnologia e l’ingegneria genetica
La biotecnologia è una tecnica che sfrutta l’attività dei microrganismi al fine di produrre beni utili all’uomo. Alcuni microrganismi, come batteri, lieviti, muffe, alghe, producono naturalmente numerosi sostanze utili all’uomo. I microrganismi vengono impiegati nella panificazione (lievitazione), nella produzione di bevande alcoliche, dei formaggi e anche dei farmaci. La biotecnologia è utilizzata da tempi antichissimi, da quando l’uomo ha imparato a fare il pane, il vino, il formaggio ecc.
L’ingegneria genetica è una tecnica interviene direttamente sui geni dei microrganismi. Con essa si può modificare il patrimonio genetico di una specie. In questo modo vengono prodotti gli organismi transgenici od organismi geneticamente modificati (OGM). Il gene introdotto indurrà a produrre la proteina da esso codificata.
Gli ingegneri ottengono questi risultati usando diverse tecniche, ma una tra quelle più usate è quella del DNA ricombinante, dove l’informazione genetica passa dal DNA alle proteine.
Per costruire un gene in laboratorio si eseguono diverse fasi:
- Si determina la sequenza egli amminoacidi della proteina;
- Una particolare “macchia costruttrice di geni” monta in catena le triplette di DNA corrispondenti: è un segmento formato però da un filamento singolo;
- Con l’aiuto di enzimi si ottiene il DNA a doppia elica: è il gene che codifica per la proteina;
- Al gene si attaccano infine le sequenze di basi che per il batterio significano gli ordini “inizio” e “stop”: il gene è pronto per l’inserimento.
Il gene ottenuto è poi inserito all’interno della cellula del microrganismo scelto attraverso vettori: i plasmidi. Essi possiedono 2 qualità che li rendono particolarmente adatti per funzionare come trasportatori di geni: sono capaci di replicarsi nella cellula batterica e possono passare facilmente da una cellula batterica all’altra.

Le malattie ereditarie
Sono definite malattie ereditarie quelle malattie già presenti alla nascita e che sono dovute a particolari geni mutati ricevuti dai genitori. Esse possono essere causate o da geni recessivi o da geni dominanti.
Ademia mediterranea: è diffusa specialmente nell’area mediterranea e si manifesta nell’incapacità dei globuli rossi di trasportare la normale quantità di ossigeno. La malattia è determinata da un gene recessivo convenzionalmente chiamato con m, mentre il gene sano è indicato con M. Un individuo è malato solo se possiede il genotipo mm, mentre è sano se ha il genotipo MM; in un individuo con il genotipo Mm i globuli rossi sono più piccoli del normale. L’individuo di un portatore con il gene malato non manifesta però la malattia: è cioè un portatore sano. Due genitori portatori sani (magari inconsapevoli del proprio stato) hanno la probabilità del 25% di generare un figlio malato. Un individuo malato difficilmente raggiunge l’età adulta, ma i grandi progressi nella terapia fanno ben sperare.
Albinismo: è causato da un gene recessivo, convenzionalmente chiamato con a, che non permette la sintesi della melanina, la proteina normalmente presente nelle cellule della pelle e responsabile dell’abbronzatura. Gli albini sono quindi individui con peli e pelle molto chiari. Questa condizione si manifesta solo nell’individuo omozigote aa; l’individuo sano ha il genotipo AA, mentre l’eterozigote Aa è un portatore sano.
Daltonismo: è l’incapacità di distinguere certi colori; per accertare tale condizione si ricorre a un apposito test. Il soggetto daltonico non riesce a leggere un particolare numero perché scritto con una serie di cerchietti di un colore (rosso o verde) che non è in grado di percepire. Il daltonismo è dovuto ad un gene recessivo X+, localizzato in un cromosoma X. È una malattia che colpisce soprattutto i maschi; infatti una donna è malata solo se porta il gene malato su entrambi i cromosomi X, se ciò possiede il genotipo X+X+. La donna con genotipo XX+ non è malata, ma è semplice portatrice, perché il gene sano X (dominante) neutralizza quello malato. Nel maschio, perché la malattia si manifesti è sufficiente che l’unico cromosoma X, contenga il gene malato. Il maschio daltonico può trasmettere il gene malato solo alle figlie femmine, mentre la donna lo può trasmettere sia ai figli maschi sia alle femmine.
Emofilia: è causata dalla mancanza di una proteina necessaria alla coagulazione del sangue; perciò anche una piccola ferita può provocare un’emorragia inarrestabile. La malattia è provocata da un gene recessivo X+ localizzato nel cromosoma X. La malattia si manifesta nella femmina omozigote X+X+ o in un maschio X+Y. La femmina X+X è portatrice sana. La femmina malata ha scarse possibilità di sopravvivenza.
Oggi la malattia viene curata somministrando la proteina necessaria e l’emofiliaco può condurre un’esistenza normale. L’emofilia si trasmette con le stesse modalità del daltonismo.