Concetti Chiave
- Circa il 2,5% della progenie maschile presentava occhi rossi sterili, mentre la stessa percentuale di progenie femminile mostrava occhi bianchi fertili.
- Bridges ipotizzò che la non-disgiunzione cromosomica durante la meiosi fosse responsabile della formazione di moscerini con fenotipi eccezionali.
- L'analisi dell'assetto cromosomico rivelò che le femmine con occhi bianchi erano XXY e i maschi con occhi rossi erano X0.
- Bridges dimostrò che la non-disgiunzione primaria e secondaria influenzava la segregazione dei cromosomi X, portando a progenie anomala.
- Gli esperimenti mostrarono che le classi aneuploidi specifiche erano associate a fenotipi distintivi, confermando l'ipotesi di Bridges.
Progenie inattesa:
Indice
Progenie con occhi rossi e bianchi
Circa il 2,5 %o della progenie maschile possedeva occhi rossi sterili.
Circa il 2,5 %o della progenie femminile possedeva occhi bianchi fertili.
Per spiegare questi moscerini d’eccezione, Bridges ipotizzò che fosse intervenuto un problema durante la segregazione cromosomica nella meiosi. Normalmente, i cromosomi omologhi (nella meiosi I) o i cromatidi fratelli (nella meiosi II) si muovono verso i poli opposti in anafase; se questo movimento fallisce per qualche motivo, si ha la non-disgiunzione cromosomica. La non-disgiunzione può coinvolgere sia gli autosomi sia i cromosomi del sesso. Per gli incroci analizzati da Bridges, occasionalmente non si erano separati i due
cromosomi X, così le uova prodotte avevano o due o nessun cromosoma X invece dell’abituale unico esemplare. Questo particolare tipo di non-disgiunzione è detto non-disgiunzione del cromosoma X.
Meiosi I=Invece di spostarsi entrambi i cromosomi ai poli, se ne sposta solo uno.
Meiosi II= 2 cromatidi non si separano e finiscono entrambi nella stessa cellula, gli altri 2 si separano.
Verifica dell'ipotesi di Bridges
L’ipotesi di Bridges fu verificata esaminando l’assetto cromosomico dei moscerini eccezionali: le femmine con occhi bianchi erano XXY e i maschi con occhi rossi erano X0.
Bridges verificò ulteriormente la sua ipotesi incrociando le femmine eccezionali XXY con occhi bianchi con maschi normali XY con occhi rossi. La femmina XXY è omozigote per l’allele w sui suoi due cromosomi X. Il maschio porta l’allele w+ sul suo cromosoma X. Era atteso che i due cromosomi X del genitore XXY segregassero in gameti diversi: un gamete sarebbe stato X e l’altro XY. L’unione con uno spermatozoo contenente il cromosoma X, proveniente dal padre, avrebbe prodotto una progenie XX e XXY rispettivamente, in entrambi i casi eterozigote w+/w e perciò con occhi rossi.
Esperimenti e risultati inattesi
Di nuovo, da questo incrocio si ottennero moscerini con fenotipi inattesi: una piccola percentuale della progenie maschile aveva gli occhi rossi e analogamente una piccola percentuale della progenie aveva gli occhi bianchi.
Nel complesso, gli esperimenti di Bridges mostrarono che questa particolare modalità di ereditarietà era sempre strettamente associata a specifiche classi aneuploidi (X0 e XXY), dimostrando senza dubbi che un fenotipo specifico era associato a uno specifico assetto cromosomico.
Segregazione cromosomica e non-disgiunzione
Per spiegare questi fenotipi strani, Bridges ipotizzò che la segregazione dei cromosomi nella meiosi di una femmina XXY potesse avvenire in due modi. Nella disgiunzione normale, i due cromosomi X si separano e migrano ai poli opposti e uno di essi migra insieme al cromosoma Y, per produrre un numero uguale di cellule uovo X e XY.
Questa modalità è quella che i cromosomi X dovrebbero seguire durante la meiosi. Nella seconda situazione, che si verifica solo nel 4% dei casi, avviene una non-disgiunzione dei cromosomi X.
Bridges chiamò questa segregazione non-disgiunzione secondaria, perché si era verificata nella progenie di femmine prodotte da una non-disgiunzione primaria. La non-disgiunzione secondaria consiste nella migrazione dei due cromosomi X a un polo e del cromosoma Y all’altro. Le cellule uovo sono XX e Y. Quando queste cellule uovo vengono fecondate dai due tipi di spermatozoi (X e Y), le due classi che sopravvivono sono eccezionali maschi con occhi rossi (XY) e femmine con occhi bianchi (XXY). Come indicato prima, le altre due classi, quelle XXX e YY, di solito muoiono precocemente durante lo sviluppo.
Domande da interrogazione
- Qual è la percentuale di progenie maschile e femminile con occhi rossi e bianchi?
- Cosa ha ipotizzato Bridges riguardo alla segregazione cromosomica?
- Quali sono i risultati degli incroci tra femmine XXY e maschi XY?
- Come si verifica la non-disgiunzione secondaria secondo Bridges?
- Qual è la relazione tra fenotipo e assetto cromosomico secondo gli esperimenti di Bridges?
Circa il 2,5% della progenie maschile possedeva occhi rossi sterili, mentre circa il 2,5% della progenie femminile aveva occhi bianchi fertili.
Bridges ha ipotizzato che un problema durante la segregazione cromosomica nella meiosi potesse spiegare la presenza di moscerini con fenotipi eccezionali, in particolare la non-disgiunzione cromosomica.
Gli incroci tra femmine XXY con occhi bianchi e maschi XY con occhi rossi hanno prodotto una progenie con fenotipi inattesi, inclusi moscerini maschili con occhi rossi e femmine con occhi bianchi.
La non-disgiunzione secondaria si verifica quando entrambi i cromosomi X migrano a un polo durante la meiosi, producendo cellule uovo XX e Y, che portano a progenie eccezionale.
Gli esperimenti di Bridges hanno dimostrato che specifici fenotipi erano strettamente associati a specifiche classi aneuploidi (X0 e XXY), confermando la correlazione tra fenotipo e assetto cromosomico.
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