Biologia e Genetica

Biologia e genetica completo

Biologia

Dal greco bios: vita logos: parola. La biologia è la scienza che studia gli organismi viventi e i loro rapporti con l'ambiente che li circonda.

Caratteristiche generali della materia vivente

• Complessità specificamente determinata
• Capacità di accrescimento
• Capacità di autoriprodursi
• Capacità di rispondere agli stimoli
• Movimento
• Adattamento all'ambiente

Caratteristica: complessità specificamente determinata, costante nel tempo e nello spazio.

Problemi: necessità dell’esistenza di una grande mole di informazione specifica, contenuta in ciascun organismo.

Risposte: esistenza di macromolecole informazionali (capaci di contenere grandi quantità di informazioni); il DNA è il composto chimico in cui è depositata questa informazione (detta informazione genetica). L’insieme delle molecole di DNA contenenti l’informazione genetica di una cellula ne costituisce il genoma.

Caratteristica: capacità di accrescimento, gli organismi viventi crescono e si sviluppano.

Problemi: gli organismi viventi devono essere in grado di trasformare i composti inorganici in composti organici specifici di ciascun organismo; gli organismi viventi devono essere in grado di produrre energia dalla materia.

Risposte: esistenza di catalizzatori estremamente specifici ed efficienti, gli enzimi, ciascuno dei quali è responsabile di una data reazione. In ogni organismo, si svolgono solo le reazioni per le quali esso è in grado di produrre il corrispondente enzima; una buona parte dell’informazione genetica riguarda il modo in cui sintetizzare i diversi enzimi.

Caratteristica: capacità di autoriproduzione.

Problemi: necessità di un meccanismo di replicazione e di trasmissione dell’informazione genetica specifica di ciascun organismo; necessità che la moltiplicazione delle cellule degli organismi avvenga solo quando il materiale genetico è stato duplicato e la crescita è stata sufficiente.

Risposte: esistenza di un meccanismo di replicazione del DNA che assicura la conservazione dell’informazione; esistenza di meccanismi che assicurano la precisa ripartizione del materiale replicato tra cellule figlie (mitosi e meiosi); esistenza di meccanismi che controllano la divisione cellulare in funzione della crescita della cellula e della replicazione del materiale genetico.

Caratteristica: capacità di rispondere agli stimoli; gli animali e i vegetali modificano la loro attività in base agli stimoli (cambiamenti chimici o fisici) presenti nell’ambiente circostante o al loro interno.

Caratteristica: capacità di movimento (diversa tra procarioti ed eucarioti).

Caratteristica: adattamento all’ambiente (adattamenti = caratteri ereditari che migliorano la capacità di sopravvivere in un dato ambiente).

Problema: necessità di un meccanismo di adattamento compatibile con la conservazione e la trasmissione dell’informazione genetica.

Risposta: esistenza di un meccanismo di evoluzione per selezione naturale su fenotipi generati dall’insorgenza di mutazioni casuali nell’informazione genetica (es. betularia).

Teoria cellulare

• La cellula è l'unità fondamentale della materia vivente;
• Tutti gli organismi viventi sono formati da cellule;
• Le cellule derivano esclusivamente dalla divisione cellulare.

Le dimensioni delle cellule

Le dimensioni in biologia

Unità di misura in biologia

Le varie forme dei diversi tipi cellulari

Confronto tra la struttura della cellula procariote ed eucariote

Organismi

• Unicellulari (batteri): composti da un’unica cellula contenente tutta l’informazione genetica.
• Pluricellulari (animali, piante, funghi): composti da più cellule, ciascuna delle quali presenta una forma e funzione tipica → divisione dei compiti: le cellule cooperano per la vita dell’organismo ma ciascuna di essa si limita a svolgere un ruolo limitato e specifico e quindi si può specializzare per svolgerlo al meglio → vantaggio selettivo rispetto ai monocellulari.

NB: Il genoma delle diverse cellule che compongono un organismo multicellulare è identico, ciò che varia è l’espressione genica: cellule diverse esprimono set di geni diversi.

Sistema di classificazione a tre domini

• Batteri (eubatteri e archeobatteri)

Forme comuni dei batteri

• Cocchi (a sfera)
• Bacilli (a bastoncino)
• Spirilli (a spirale)

Struttura di una cellula batterica

Membrana: sotto la parete; circonda un singolo compartimento che contiene: la molecola di DNA, RNA, proteine.

La parete batterica: struttura rigida, responsabile della forma della cellula e della sua protezione; costituita da un complesso macromolecolare di enormi dimensioni, che avvolge come una rete l’intera cellula, detto peptidoglicano (polipeptide + polisaccaride); può essere distrutta da un enzima, detto lisozima. Si riproducono per scissione binaria. Movimento a frusta di un flagello batterico.

Archeobatteri o Archaea

• Organismi unicellulari, microscopici.
• Organismi diversi sia dagli eubatteri che dagli eucarioti. Morfologicamente indistinguibili dai batteri; sono privi di un nucleo delimitato da membrana. Per altre caratteristiche (processo di trascrizione e traduzione) sono più simili agli eucarioti.
• Vivono in condizioni ambientali estreme di temperatura (termofili), come le sorgenti vulcaniche, di salinità (alofili), di pressione, come le profondità oceaniche.

Archeobatteri comprendono:

• Metanobatteri (o metanogeni) = producono metano
• Alobatteri (o alofili) = affinità per il sale
• Sulfobatteri = ricavano energia da composti con zolfo

Alcuni archeobatteri sono termofili, ovvero vivono a temperature elevate, oltre i 100°C.

Composizione chimica della materia vivente

I componenti chimici della cellula possono essere classificati in componenti inorganici e organici.

I componenti inorganici comprendono: acqua (H₂O); ioni minerali (cationi ed anioni)

I cationi più importanti sono: Na⁺, K⁺, Ca⁺⁺, Mg⁺⁺

Gli anioni più importanti sono: Cl^-, SO₄^--, PO₄^---, CO₃—

Bioelementi

Ripasso di chimica

Atomo: è la più piccola unità di materia; nucleo centrale contenente neutroni (non carichi) e protoni (carica positiva); nube di elettroni (carica negativa) in movimento attorno al nucleo. Gli atomi si combinano tra loro mediante interazioni dette legami chimici. Principali tipi di legame chimico:

- IONICO: elettroni vengono passati da un atomo donatore (+) ad un accettore (-)

I legami covalenti possono essere suddivisi in due categorie:

• Polari: se la nuvola elettronica è spostata più verso uno dei due atomi;
• Non polari: se la nuvola è distribuita equamente.

Importanza biologica dell'acqua

La vita ha avuto origine nell’acqua e l’acqua è essenziale per la vita:

• La Terra come pianeta dell’acqua; molti organismi vivono nell’acqua (mari, laghi, fiumi, stagni).
• La materia vivente ha evoluto numerosi meccanismi che sfruttano a proprio vantaggio le caratteristiche dell’acqua. Ad es., la sudorazione come mezzo per raffreddare l’organismo (l’acqua evaporando “si porta via” calore).
• L’acqua è indispensabile a tutti gli organismi viventi, che se ne devono rifornire costantemente. Gli organismi hanno sviluppato meccanismi per ridurre le perdite di acqua.
• L’acqua è la sostanza più abbondante nelle cellule; circa il 70-95% del peso corporeo di un organismo è costituito da acqua. La materia vivente deve essere considerata come una soluzione acquosa.

Le quattro classi principali di molecole organiche nella cellula

Gli aminoacidi

Formula generica

I 20 aminoacidi delle proteine

Aminoacidi e loro simboli

Monomeri e polimeri

Legame peptidico

Aminoacido N-terminale e C-terminale

Polarità della catena peptidica

Proteine di cellule diverse di uno stesso individuo

Cellule che derivano da tessuti diversi di uno stesso individuo e che quindi svolgono funzioni diverse hanno in parte proteine comuni (proteine house keeping) e in parte proteine diverse. Ad esempio, cellula muscolare e globulo rosso.

Proteine di individui diversi

Cellule che derivano dallo stesso tessuto e quindi svolgono la stessa funzione, ma derivano da individui diversi possono contenere una stessa proteina con caratteristiche leggermente diverse: polimorfismo proteico. Unicità di ogni singolo individuo.

Struttura primaria di una proteina

Struttura primaria: data dalla sequenza degli amminoacidi.

Struttura secondaria

Struttura secondaria: data da legami idrogeno tra i gruppi CO ed NH di legami peptidici lontani nella sequenza primaria. Strutture secondarie più comuni: α-elica, β-foglietto. Le catene laterali degli aminoacidi sporgono all’esterno e interagiscono con l’ambiente cellulare o extracellulare.

Struttura ad α elica: il gruppo NH di ogni legame peptidico forma un legame idrogeno con il gruppo C=O di un legame peptidico localizzato 4 legami peptidici più avanti nella stessa catena. I singoli segmenti polipeptidici in un β-foglietto sono tenuti insieme da legami a idrogeno tra i gruppi C=O ed NH di legami peptidici che si trovano in segmenti diversi del foglietto.

Rappresentazione delle strutture secondarie

Struttura terziaria di una proteina

Dipende dalla struttura primaria di un polipeptide. È data dall'insieme delle strutture secondarie. È determinata da legami non covalenti tra le catene laterali di aminoacidi che possono essere anche molto lontani nella sequenza primaria.

Struttura quaternaria (es. emoglobina)

Struttura quaternaria: per proteine costituite da più di una catena polipeptidica (subunità). Esempio: emoglobina: nei globuli rossi, trasporta l’ossigeno dai polmoni ai tessuti: costituita da 2 subunità α e 2 β.

Riepilogo strutture

Regolazione dell'attività delle proteine

Meccanismi principali:

• Modificazione covalente della proteina
• Regolazione allosterica
• Taglio proteolitico

Regolazione funzione proteine

L’attività di una proteina può essere regolata per modificazione covalente.

Fosforilazione: reazione catalizzata da proteina chinasi: trasferimento di un gruppo fosfato (P) dall’ATP ad un gruppo alcolico (-OH) presente sulla superficie della proteina. La reazione opposta o defosforilazione porta al distacco del fosfato mediante idrolisi dell’estere ed è catalizzata dalla proteina fosfatasi.

Regolazione allosterica: il legame di un attivatore o di un inibitore alla proteina ne modifica l’attività. Attivazione proteolitica (esempio taglio proteolitico e maturazione dell’insulina). L’ormone insulina viene sintetizzato sotto forma di precursore (proinsulina) che viene tagliata da enzimi proteolitici dopo che la catena polipeptidica si è ripiegata e ha assunto una forma specifica. La rimozione di una parte del polipeptide originario porta alla formazione dell’insulina attiva.

Acidi nucleici

DNA = acido desossiribonucleico

RNA = acido ribonucleico

Nucleotidi

La struttura delle basi azotate del DNA e dell'RNA

• Purine
• Pirimidine

Composizione in basi del DNA di alcuni organismi

Quantità di A = quantità di T; quantità di G = quantità di C ne consegue che: A + G = T + C

Regola di Chargaff: quantità di purine = quantità di pirimidine

Struttura del DNA

Il DNA è una doppia elica formata da due catene appaiate di nucleotidi.

Purine e pirimidine

Le coppie di basi che si formano nella doppia elica del DNA sono quelle che portano alla struttura più stabile e mantengono costante il diametro della doppia elica. In particolare: Adenina si accoppia con la Timina mediante 2 legami idrogeno; Guanina si accoppia con la Citosina formando 3 legami idrogeno.

Il legame fosfodiesterico tra nucleotidi

Il legame fosfodiesterico si forma tra: il gruppo -OH di uno zucchero in 3’ e il gruppo fosfato in 5’ dello zucchero del nucleotide successivo. Estremità 5’ = è libero il fosfato. Estremità 3’ = è libero l’OH sul carbonio 3’ dello zucchero.

La doppia elica del DNA

Filamenti antiparalleli; basi all’interno dell’elica.

Le tre differenze tra DNA e RNA

Il DNA e l’RNA, differiscono radicalmente in quanto a struttura complessiva. Il DNA è una molecola lunghissima e contiene le istruzioni per migliaia di proteine, l’RNA è corto e contiene l’informazione di un solo tratto di DNA. Il DNA è a doppia elica e serve solo a immagazzinare l’informazione. L’RNA è a singolo filamento e può ripiegarsi in diversi modi: esistono vari tipi di RNA che svolgono ruoli strutturali e anche catalitici.

Cellule eucariote

Strutture altamente organizzate provviste di un sistema interno di membrane che delimitano compartimenti con diversa struttura e funzione, circondate dalla membrana plasmatica.

I compartimenti intracellulari di una cellula animale

Compartimenti delimitati da membrana

Membrane biologiche

Strutture fondamentali che hanno consentito l’evoluzione di cellule complesse. Procarioti -> membrana plasmatica. Eucarioti -> membrana plasmatica delimita il citoplasma -> membrane degli organelli delimitano gli organelli intracellulari. Membrana plasmatica: complesso di lipidi/carboidrati/proteine che delimita la cellula, regola gli scambi con l’ambiente esterno e contiene sistemi di trasporto e segnale.

Lipide di membrana

Formazione di membrane da parte dei fosfolipidi. Struttura della membrana: teste polari rivolte verso l’ambiente acquoso interno ed esterno della cellula; code apolari idrofobe rivolte verso l’interno della membrana. Modello a mosaico fluido: doppio strato lipidico in cui sono più o meno immerse proteine globulari e glicoproteine.

Fosfolipidi con acidi grassi saturi e insaturi

Il colesterolo influenza la fluidità della membrana, in quanto si dispone a riempire gli spazi lasciati vuoti dalla presenza dei ripiegamenti dei fosfolipidi insaturi.

Il colesterolo

Proteine di membrana:

• Integrali = intrinseche = transmembrana
• Periferiche = estrinseche
• Ancorate ai lipidi o alle proteine

Disposizione delle proteine nell’ambito del bilayer lipidico

Principali classi di proteine di membrana

Movimenti delle componenti della membrana

3 tipi di movimenti: rotazione intorno al proprio asse, maggiore diffusione laterale, diffusione trasversale o “flip-flop”.

Asimmetria della membrana

Funzioni delle membrane biologiche

Trasporto attraverso le membrane biologiche

• Trasporto di piccole molecole e ioni
• Trasporto di macromolecole

Trasporto attivo e passivo attraverso la membrana

Diffusione facilitata (passivo)

Trasporto ioni e piccole molecole

1. Diffusione semplice

Una sostanza diffonde tanto più rapidamente quanto più è piccola e quanto più è idrofobica (O₂, N₂, CO₂). Le molecole caricate, anche se piccole, come gli ioni, non diffondono attraverso la membrana. (doppio strato lipidico sintetico privo di proteine) La diffusione sposta i soluti verso l’equilibrio, tendendo a formare, da una distribuzione casuale, una situazione di equilibrio, con concentrazioni uguali in ogni punto. La diffusione tende al minimo contenuto di energia libera: le molecole si muovono secondo il gradiente di concentrazione e, se ioni carichi, si spostano secondo il gradiente elettrochimico. L’acqua diffonde da una regione a concentrazione di soluti inferiore ad una in cui la concentrazione è più elevata. Questo processo è detto osmosi. L’acqua è una molecola piccola, ma polare. Anche se non è solubile nei lipidi, l’acqua diffonde rapidamente. Perché? Scoperto recentemente delle proteine transmembrana, dette acquaporine, che formano un canale attraverso cui passa l’acqua.

Bilancio idrico nelle cellule

Una soluzione in cui è immersa una cellula può essere:

• Ipotonica: meno concentrata
• Isotonica: con uguale concentrazione
• Ipertonica: più concentrata

Trasporto passivo

2. Trasporto passivo mediato da proteine

• Trasportatori o carrier o proteine vettrici
• Proteine canale o canali ionici

PASSIVO = Avviene secondo gradiente di concentrazione (da più concentrato a meno concentrato) e quindi non richiede idrolisi di ATP

Le due classi principali di proteine di trasporto

Ogni membrana cellulare ha la propria serie caratteristica di proteine vettrici.

Trasporto passivo di un soluto: modello del cambiamento conformazionale della proteina vettrice

Un canale ionico è generalmente specifico (selettivo) per un determinato ione. Vi sono canali per Na⁺, K⁺, Ca²⁺, Cl^- e H⁺.

Canali ionici a controllo di potenziale (A), di ligando (B e C), e meccanico (D).

Trasporto attivo

Passaggio di composti polari o di ioni mediato da proteine di membrana (pompe), capaci di riconoscerli, legarli e trasportarli contro il gradiente di concentrazione elettrochimico. Trasporto attivo contro un gradiente è termodinamicamente sfavorevole (ci si allontana dall’equilibrio) e richiede energia.