Concetti Chiave
- Il calcolo delle frequenze alleliche è fondamentale per determinare le frequenze attese dei fenotipi, che possono essere confrontate con le frequenze osservate tramite il test del Chi-quadro.
- Le deviazioni dalle frequenze attese possono indicare fenomeni come difetti o eccessi di eterozigoti, influenzando la genetica della popolazione.
- L'incrocio assortativo, positivo o negativo, altera le frequenze genotipiche, aumentando gli omozigoti o gli eterozigoti a seconda del tipo di incrocio.
- La consanguineità e l'autozigosi aumentano la probabilità di omozigosi per discendenza, influenzando negativamente la diversità genetica nella popolazione.
- Nei matrimoni assortativi positivi, si osserva una diminuzione degli eterozigoti ad ogni generazione, portando a una riduzione della diversità genetica complessiva.
Indice
Calcolo delle frequenze alleliche
1) Calcolando dai dati le frequenze alleliche e, con queste, le frequenze attese dai vari fenotipi.
2)Paragoniamo le frequenze attese con quelle osservate mediante il test del Chi-quadro con i gradi di libertà del sistema.
Se il Chi-quadro ci dice che lo scostamento non è dovuto al caso, le cause possono essere diverse:
Difetto di eterozigoti.
Eccesso di eterozigoti.
Panmissia e incrocio assortativo
Panmissia: incroci casuali, indipendenti dal fenotipo e dal genotipo degli individui, à la probabilità di un incrocio è determinata dalla frequenza relativa dei genotipi che vi partecipano; corrisponde all’incontro casuale dei gameti.
Incrocio assortativo: determinato dal fenotipo degli individui per un determinato carattere.
a)Positivo: attrazione tra individui similiàaumento della frequenza del genotipo omozigote.
b)Negativo: attrazione tra individui dissimili à aumento della frequenza del genotipo eterozigote. (vantaggio dei fenotipi rari)
NOTA: Gli effetti di queste scelte si riflettono però sull’intero genoma.
Effetti dell'incrocio assortativo
Le frequenze genotipiche si modificano: nel caso di incrocio assortativo positivo gli omozigoti aumentano e gli eterozigoti diminuiscono rispetto alla frequenza attesa in base alla legge di Hardy Weinberg. Nella progenie di un inincrocio la probabilità di omozigosi aumenta per tutti i geni.
Consanguineità e autozigosi
D e E sono consanguinei in quanto nel loro albero genealogico compare lo stesso individuo A, che viene definito antenato comune. Il coefficiente di inincrocio (probabilità di omozigosi per discendenza) riguarda I’individuo I.
- autozigosi: omozigosi per discendenza (i due alleli sono identici in quanto copie di uno stesso allele presente nell’antenato comune ai suoi genitori).
- allozigosi: eterozigosi o omozigosi per stato (i due alleli derivano da alleli diversi nelle generazioni precedenti).
Se i due alleli sono uguali per struttura e funzione ma non presentano un’origine comune, sono identici in stato.
Se i due alleli discendono da un unico allele presente nella popolazione ancestrale, sono identici per discendenza.
Un particolare tipo di incrocio assortativo positivo è l’incrocio tra consanguinei. D e E sono consanguinei in quanto nel loro albero genealogico compare lo stesso individuo A, che viene definito antenato comune. Il coefficiente di inincrocio (probabilità di omozigosi per discendenza) riguarda I’individuo I. La probabilità dipende dal grado di parentela e non dalle frequenze p e q.
Riduzione degli eterozigoti
Riduzione degli eterozigoti per accoppiamento positivi.
Immaginiamo che ci siano dei matrimoni assortativi positivi e quindi ad esempio gli individui alti omozigoti si incrociano solo con quelli uguali a loro. Idem quelli eterozigoti e quelli omozigoti recessivi.
Prima generazione : il primo matrimonio darà origine ad una prole con solo figli alti e quindi in quella successiva contribuiranno con 1/4 della loro frequenza per il genotipo SS. Allo stesso tempo il terzo matrimonio contribuisce alla generazione successiva con 1/4 per S’S’. Il secondo tipo di matrimonio tra eterozigoti genererà sia figli alti, che bassi che eterozigoti nelle proporzioni di 1/2, 1/4 e 1/2. In questa popolazione.
L’effetto è che nella popolazione di eterozigoti la prole si è dimezzata rispetto ai genitori. Nel caso di matrimoni assortativi positivi gli eterozigoti vanno diminuendo dimezzandosi ad ogni generazione.
Domande da interrogazione
- Qual è il metodo per calcolare le frequenze alleliche e fenotipiche?
- Come si confrontano le frequenze attese con quelle osservate?
- Quali sono le conseguenze di un incrocio assortativo positivo?
- Cosa si intende per autozigosi e allozigosi?
- Qual è l'effetto degli accoppiamenti assortativi positivi sulla popolazione di eterozigoti?
Le frequenze alleliche si calcolano dai dati disponibili e, utilizzando queste frequenze, si determinano le frequenze attese per i vari fenotipi.
Si utilizza il test del Chi-quadro, considerando i gradi di libertà del sistema, per verificare se le differenze tra frequenze attese e osservate sono dovute al caso.
In un incrocio assortativo positivo, si osserva un aumento degli omozigoti e una diminuzione degli eterozigoti rispetto alle frequenze attese secondo la legge di Hardy-Weinberg.
L'autozigosi si riferisce all'omozigosi per discendenza, mentre l'allozigosi indica l'eterozigosi o l'omozigosi per stato, derivante da alleli diversi nelle generazioni precedenti.
Gli accoppiamenti assortativi positivi portano a una riduzione degli eterozigoti, dimezzando la loro frequenza ad ogni generazione, poiché gli individui tendono a incrociarsi con simili.
Accedi a tutti gli appunti
Tutor AI: studia meglio e in meno tempo
