Determinazione del sesso e anomalie cromosomiche nei mammiferi

Determinazione del sesso nei mammiferi

Una situazione simile si ha anche nei mammiferi e quindi nell’uomo in cui in una situazione normale i soggetti XX sono femmine e quelli XY sono maschi. Il cromosoma X è molto più grande dell’Y e derivano entrambi da una stessa coppia di cromosomi ancestrali. Il cromosoma Y ha perso funzionalità e quindi ha perso anche dei tratti che non li servivano più mantenendo solo quelli importanti per la determinazione del sesso. Quindi nei due cromosomi X e Y sono importanti le regioni dette regioni pseudoautosomiche primaria e secondaria. La maggior parte dei geni funzionanti del cromosoma Y sono contenuti in queste regioni che sono omologhe a quelle del cromosoma X.

Durante la meiosi l’appaiamento avviene grazie a queste regioni e il crossing-over avviene solo all’interno di esse. La regione grigia è detta regione Y specifica e viene trasmessa alla regione successiva dal padre ai soli figli maschi. La regione grigia dell’X andrà invece incontro a ricombinazione ma solo nelle femmine. 

- Frequenza 1 : 10.000 nascite femminili

- 99% di tutti gli embrioni 45 X0 muore prima della nascita

- Femmine immature, sterili

- Caratteri sessuali secondari poco sviluppati

- Intelligenza normale

- Bassa statura, torace ampio, attaccatura dei capelli bassa,pieghe cutanee sul collo 

- Frequenza 1 : 1.000 maschi nati

- Maschi con caratteri sessuali secondari femminili (ingrossamento della ghiandola mammaria, ridotta peluria), testicoli piccoli

- Intelligenza che rientra nella norma

- Più alti del normale 

Anomalie cromosomiche e sindromi

Dallo studio delle anomalie a carico di questi cromosomi si è potuto dedurre:

1. Il cromosoma X contiene informazioni genetiche indispensabili per il corretto sviluppo di entrambi i sessi (Sindrome di Turner- XO e di Klinefelter XXY);


2. Il gene che determina il sesso maschile (SRY) è localizzato sul cromosoma Y. Una sola copia di questo cromosoma determina lo sviluppo maschile anche in presenza di diversi cromosomi X (Sindrome di Klinefelter-XXY);


3. L’assenza dell’Y da origine al fenotipo femminile (Sindrome di Turner);


4. I geni che determinano la fertilità sono localizzati sia sull’X che sull’Y. Le femmine per essere fertili necessitano di 2 cromosomi X. 

Sviluppo embrionale e differenziazione

Stadi precoci dello sviluppo: gonadi indifferenziate con presenza di dotti riproduttivi sia maschili che femminili.

Sesta settimana dopo la fecondazione: attivo un gene sul cromosoma Y differenziazione delle gonadi indifferenziate in testicoli.

I testicoli secernono due ormoni:

- il testosterone che stimola la manifestazione dei carattere sessuali maschili secondari;

-  l’ormone anti-mulleriano che provoca la degenerazione dei dotti riproduttivi femminili.

Sono stati identificati studiando soggetti che presentavano anomalie cromosomiche e in particolare presentavano dei tratti in meno (delezione). Nella determinazione di questi geni sono stati molto importanti dei soggetti che avevano invece l’anomalia dell’inversione in cui il tratto di un cromosoma viene invertito di 180°. Si avevano quindi maschi che presentavano il cariotipo XX e femmine XY. Sono casi rari ma ci sono stati comunque parecchi casi. Fu David Page che iniziò a raccogliere soggetti con questo tipo di inversione. Vide che sul cromosoma Y mancava un tratto che invece era presente in condizioni normali mentre sul cromosoma X se ne aggiungeva uno.