Concetti Chiave
- La determinazione del sesso umano è influenzata dai cromosomi sessuali, X e Y, con una probabilità del 50% di avere un maschio o una femmina.
- Le donne possiedono due cromosomi X, mentre gli uomini hanno un cromosoma X e uno Y, determinando le differenze nella trasmissione delle malattie ereditarie.
- Malattie come il daltonismo e l'emofilia sono legate a un allele recessivo sul cromosoma X, con manifestazioni cliniche diverse nei sessi.
- Le donne devono avere entrambi i cromosomi X con l'allele recessivo per manifestare daltonismo o emofilia, mentre gli uomini manifestano la malattia con un solo allele malato.
- Circa l'8% degli uomini è affetto da daltonismo rispetto allo 0.5% delle donne, evidenziando la maggiore prevalenza di queste malattie nei maschi.
Qual è la determinazione del sesso?
Anche la determinazione del sesso del proprio figlio segue le leggi della genetica.
Il corredo cromosomico umano è costituito da 46 cromosomi di cui 44 sono cromosomi somatici. Gli altri due sono, secondo le attuali conoscenze, responsabili della determinazione del sesso e sono detti cromosomi sessuali.
Cromosomi sessuali e gameti
Questi cromosomi hanno un aspetto che ricorda vagamente le lettere X e Y. Nella donna sono presenti due cromosomi X mentre nell'uomo si incontra un cromosoma Y e un cromosoma X. Per questo motivo tutti i gameti femminili presentano un cromosoma X, mentre quelli maschili possono avere il cromosoma X o il cromosoma Y. Partendo da questo presupposto si arriva alla certezza che potrebbe nascere per il 50% una femmina e per il 50% un maschio.
Malattie ereditarie legate al cromosoma X
Il daltonismo e l'emofilia sono due malattie ereditarie che dipendono da un allele recessivo localizzato sul cromosoma sessuale X. Il daltonismo è un'imperfezione della vista che provoca la visione inesatta di alcuni colori, mentre l'emofilia è un'alterazione della capacità di coagulare il sangue che provoca forti emorragie anche nel caso di piccole ferite.
Manifestazione delle malattie nei sessi
Le femmine della specie umana risultano daltoniche o emofiliche quando posseggono entrambi i cromosomi X con l'allele recessivo. Se uno dei due cromosomi X presenta l'allele dominante con l'informazione normale, la malattia non si manifesta e la donna verrà detta "portatrice sana" di emofilia o di daltonismo.
Nei maschi invece baste un allele malato, localizzato sull'unico cromosoma X, perché la malattia si manifesti. Nel mondo infatti esiste circa l'8% di uomini daltonici contro lo 0.5% di donne. Le percentuali sono molti simili alle precedenti anche nel caso dell'emofilia.
Domande da interrogazione
- Come avviene la determinazione del sesso umano?
- Quali sono alcune malattie ereditarie legate al cromosoma X?
- Come si manifesta il daltonismo e l'emofilia nei diversi sessi?
La determinazione del sesso umano è regolata dai cromosomi sessuali, con le donne che possiedono due cromosomi X e gli uomini un cromosoma X e uno Y, portando a una probabilità del 50% di avere un maschio o una femmina.
Il daltonismo e l'emofilia sono malattie ereditarie legate a un allele recessivo sul cromosoma X, con il daltonismo che influisce sulla visione dei colori e l'emofilia sulla coagulazione del sangue.
Nelle femmine, la malattia si manifesta solo se entrambe le copie del cromosoma X portano l'allele recessivo, mentre nei maschi basta un solo allele malato sul cromosoma X per manifestare la malattia.
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