Concetti Chiave
- I criteri diagnostici includono una risposta scarsa o assente all'immunizzazione e l'esclusione di immunodeficit secondari come l'HIV.
- Le anomalie cellulari nella patologia includono una riduzione delle cellule T regolatorie e delle cellule NK, con un basso rapporto Cd4/Cd8.
- La diagnosi differenziale deve considerare la sarcoidosi e l'ipogammaglobulinemia primitiva, con attenzione al rischio aumentato di neoplasie, in particolare linfomi.
- Le patologie autoimmuni associate comprendono anemia emolitica autoimmune, artrite reumatoide e tiroidite autoimmune, tra le altre.
- Il trattamento prevede la somministrazione di immunoglobuline con dosaggi variabili, richiedendo monitoraggio costante e terapia idratante per gestire gli effetti collaterali.
Indice
Criteri diagnostici per la patologia
Essendo una patologia eterogenea, sono stati individuati alcuni criteri laboratoristici che permettono di fare la diagnosi:
- scarsa o assente risposta all'immunizzazione: Si verifica in alcuni casi in cui è possibile dosare, effettuare indagini sierologiche (per esempio in seguito a vaccinazione);
- criterio di esclusione: escludere condizioni secondarie di immunodeficit come Hiv, terapia farmacologica tra cui quella steroidea.
Anomalie cellulari e genetica
Altra caratteristica di anormalità cellulare nella patologia è una tant’è che spesso si ripercuote nella tipizzazione linfocitaria caratteristica: un (anche se non è caratteristico solo di Cvid) e un ridotto numero di cellule T regolatorie.
Vi è, inoltre, riduzione di cellule Nk e di citochine, ma esistono comunque delle clusterizzazioni con il sistema Mchc che possono essere verificate. Il test genetico non è necessario per la diagnosi ma raramente riferiscono ricorrenze di infezioni alle vie urinarie, mentre la granulomatoso tipico, diverso da quello della sarcoidosi.
Altra caratteristica di anormalità cellulare nella patologia è una ridotta quota di proliferazione di linfociti T, tant’è che spesso si ripercuote nella tipizzazione linfocitaria caratteristica: un basso rapporto Cd4/Cd8 (anche se non è caratteristico solo di Cvid) e un ridotto numero di cellule T regolatorie. La definizione della genetica del paziente è un punto importante nella diagnostica, anche se spesso non c’è associazione familiare tipica nei soggetti affetti, ma esistono comunque delle clusterizzazioni con il sistema Mchc che possono essere verificate.
Diagnosi differenziale e rischi associati
La Cvid è una malattia granulomatosa da infiltrato linfocitario, va posta in diagnosi differenziale con la sarcoidosi e va fatta perciò la biopsia.
Deve essere inoltre posta in diagnosi differenziale anche con ipogammaglobulinemia primitiva, oppure con quadri di immunodeficienza combinati, molto simili alla Cvid, difficili da differenziare perché possono essere anche il risultato di sindromi combinate. C’è inoltre un aumentato rischio di neoplasia, particolare linfomi.
Patologie autoimmuni associate
Alcune patologie autoimmuni associate sono:
- anemia emolitica autoimmune e piastrinopenia autoimmune;
- artrite reumatoide;
- anemia perniciosa;
- tiroidite autoimmune;
- vitiligine.
In questa patologia si fa terapia. Sono richieste in pazienti con quadri polmonari importanti, se non si riesce ad arrivare a livelli soddisfacenti di Ig oppure in caso di infezioni maggiori, e sono pari a 500-600mg/Kg come dosaggi. Indicazioni a dosi più alte si hanno anche se ci sono complicanze come malattie croniche polmonari, enteropatie, o che possono mettere a rischio la vita di madre e feto. Altri dosaggi più elevati possono essere anche maggiori di 1 g/Kg, o immunoglobuline, possono insorgere effetti collaterali,
devono essere somministrate contemporaneamente terapia idratante e monitoraggio costante. Il monitoraggio è importantissimo anche perché deve tenere conto delle eventuali patologie concomitanti: l’emivita delle Ig somministrate è di circa 30gg ma, se si sommano alla patologia altre comorbidità nel paziente, questo range potrebbe diminuire. I pazienti che hanno bisogno di una terapia più polmonare bronchiectasica e polmonari.
Domande da interrogazione
- Quali sono i criteri diagnostici principali per la patologia?
- Quali anomalie cellulari sono associate alla patologia?
- Quali sono le diagnosi differenziali da considerare per la Cvid?
- Quali patologie autoimmuni possono essere associate alla Cvid?
I criteri diagnostici includono una scarsa o assente risposta all'immunizzazione e l'esclusione di condizioni secondarie di immunodeficit, come l'HIV e la terapia steroidea.
La patologia presenta anomalie cellulari come un ridotto numero di cellule T regolatorie e una bassa proliferazione di linfociti T, evidenziata da un basso rapporto Cd4/Cd8.
La Cvid deve essere differenziata dalla sarcoidosi, dall'ipogammaglobulinemia primitiva e da quadri di immunodeficienza combinati, poiché presentano sintomi simili e possono complicare la diagnosi.
Le patologie autoimmuni associate includono anemia emolitica autoimmune, artrite reumatoide, anemia perniciosa, tiroidite autoimmune e vitiligine.
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