Concetti Chiave
- La consulenza genetica è un atto medico complesso che informa e consiglia su malattie genetiche, rischi e opzioni di prevenzione e trattamento.
- Solo medici specializzati in genetica medica possono condurre consulenze, utilizzando competenze tecnico-scientifiche, etiche e psicologiche.
- I servizi di consulenza devono seguire linee guida specifiche, informando il paziente su test, tempi, benefici, rischi e implicazioni per la salute.
- I test genetici richiedono una consulenza preanalitica e post-analitica, rendendoli diversi dai normali test di laboratorio.
- I pazienti devono essere informati sulla privacy, conservazione dei campioni e chi ha accesso ai dati, per garantire la tutela delle informazioni personali.
La consulenza genetica, che può essere prenatale, post-natate e oncologica, è “un atto medico complesso attraverso cui pazienti o parenti a rischio di malattia di probabile origine genetica, sono informati e consigliati (processo educativo) sulla natura e conseguenze della malattia stessa (diagnosi e prognosi), sulle probabilità di sviluppare la malattia e/o di trasmetterla alla prole (rischi), sulle possibilità di prevenzione, gestione e trattamento, nonché sulle opzioni disponibili in ambito di pianificazione famigliare”. (Hamper, 1988; Kelly, 1986).
Ruolo del genetista e documentazione
Essendo un atto medico, la consulenza genetica può essere condotta solo da un medico specializzato in genetica medica. Inoltre, è un processo di comunicazione in cui il genetista deve mettere in campo competenze tecnico-scientifiche, etiche e psicologiche poiché il paziente ha bisogno di essere informato.
Dettagli del processo di consulenza
Tutti i servizi di consulenza genetica si devono attenere a quanto riportato nel documento “conferenza stato regione”, emanato nel 2004. Nel documento si dice in modo chiaro che il soggetto, durante la consulenza genica, deve poter conoscere:
• le caratteristiche del test come tecnica, finalità, motivazioni
• tempi di esecuzione, refertazione del test e comunicazione del risultato. È infatti molto importante che il paziente conosca i tempi di attesa per ragioni psicologiche;
• I benefici che possono o non possono derivarne alla propria salute;
• Rischi ed implicazioni derivati da un risultato positivo o negativo. Il genetista deve esporre gli eventuali trattamenti terapeutici o interventi preventivi, i limiti dei possibili risultati e le implicazioni anche per i familiari del paziente;
• Possibilità che il risultato fornisca informazioni su terze persone o, comunque, non richieste;
• Sistemi adottati per tutelare la privacy e personale che ha accesso ai dati;
• Dove e per quanto tempo verrà conservato il campione biologico, chi ne avrà la disponibilità e per quali fini (diritto a limare l’accesso ai risultati e la disponibilità del campione per fini diversi da quelli dichiarati).
Importanza dei test genetici
È importante sottolineare che i test genetici sono test di laboratorio particolari poiché, se consideriamo il ciclo di Lundberg, le tre fasi vengono arricchite. Nello specifico nella fase preanalitica devono essere inserite la consulenza genetica e la raccolta del consenso informato (ciò non avviene nella prescrizione dei normali test di laboratorio). Inoltre, nella fase post-analitica è necessaria una consulenza genetica ulteriore in cui il medico spiega al paziente l’esito dell’esame.
Domande da interrogazione
- Qual è il ruolo del genetista nella consulenza genetica?
- Quali informazioni deve ricevere il paziente durante la consulenza genetica?
- Perché è fondamentale la consulenza genetica nei test genetici?
Il genetista, essendo un medico specializzato in genetica medica, deve utilizzare competenze tecnico-scientifiche, etiche e psicologiche per informare il paziente riguardo alla malattia di origine genetica, ai rischi e alle opzioni disponibili (Hamper, 1988; Kelly, 1986).
Durante la consulenza genetica, il paziente deve conoscere le caratteristiche del test, i tempi di esecuzione, i benefici e i rischi associati, le implicazioni per i familiari, le modalità di tutela della privacy e la conservazione del campione biologico, come indicato nel documento “conferenza stato regione” del 2004.
La consulenza genetica è fondamentale poiché arricchisce le fasi preanalitiche e post-analitiche dei test genetici, garantendo che il paziente riceva un consenso informato e una spiegazione dettagliata dei risultati, aspetto che non è presente nei normali test di laboratorio.
Accedi a tutti gli appunti
Tutor AI: studia meglio e in meno tempo
