Concetti Chiave
- I test diagnostici o di conferma vengono utilizzati per confermare sospetti clinici in pazienti con sintomi poco chiari, come nel caso dell'emocromatosi o della trisomia 21.
- I test di identificazione dei portatori sani sono eseguiti nei programmi di screening per prevenire la nascita di figli con malattie genetiche, come la talassemia in Sardegna.
- I test preclinici o pre-sintomatici determinano la predisposizione a sviluppare malattie in soggetti asintomatici, richiedendo una storia familiare adeguata.
- I test predittivi valutano la suscettibilità genetica a malattie multifattoriali, ma la presenza di una mutazione non garantisce lo sviluppo della patologia.
- I test farmacogenetici aiutano a distinguere tra pazienti responder e non-responder ai farmaci, predicendo anche possibili tossicità associate alle dosi.
1. Diagnostici o di conferma diagnostica – vengono eseguiti per confermare il sospetto clinico in un individuo già malato, ma con un quadro sintomatologico poco chiaro e sfumato. Ad esempio: se abbiamo un paziente con un sospetto di emocromatosi ereditaria per la presenza di sintomi e segni di sovraccarico di ferro e i test laboratoristi di primo livello (ovvero la saturazione della transferritina e la ferritina) sono al di sopra di determinati cut-off, si procede prescrivendo il test di conferma diagnostica. Un altro esempio è il test della trisomia 21 eseguito a causa di un sospetto ecografico da parte della ginecologa. Serve la conferma dalla citogenetica
2. Di identificazione dei portatori sani – test genetici che vengono fatti nell’ambito di programmi di screening di popolazione. Questi test vengono eseguiti, ad esempio, nelle coppie prima di concepire al fine di evitare la nascita di figli affetti da patologie autosomiche dominanti. Altro esempio citato è lo screening di popolazione condotto in Sardegna per la talassemia a causa dell’elevato numero di portatori sani
3. Preclinici o pre-sintomatici – stabiliscono se un soggetto asintomatico potrà sviluppare in futuro una malattia. Il tipico esempio è quello della Corea di Huntington, patologia genetica da espansione di triplette nel gene che codifica per l’huntingtina che mappa sul braccio corto del cromosoma 4. Si tratta di una patologia neurologica degenerativa in cui i sintomi si manifestano in fase adulta e non esiste cura. Ovviamente per sottoporre un paziente al test pre sintomatico ci devono essere tutte le indicazioni anamnestiche del caso, in altre parole ci deve essere familiarità
4.
Test predittivi e suscettibilità
Test predittivi (valutazione della suscettibilità genetica) – questi vengono svolti tipicamente per valutare le malattie multifattoriali come quelle cardiovascolari, l’ipertensione, la trombofilia. Avere una mutazione predisponente non significa però che il soggetto svilupperà certamente la patologia: se un paziente con una mutazione nel gene che codifica per il fattore quinto di Leiden è più predisposto ad eventi trombociti, ma non è detto che si verifichino, devono essere presenti altri fattori concomitanti per aumentare la probabilità di trombosi. Anche le neoplasie sono delle patologie multifattoriali in cui la genetica è importante, ma da sola non è sufficiente
5.
Variabilità individuale e medicina legale
Per lo studio della variabilità individuale (medicina legale e forense) – come i test di paternità o quelli impiegati in criminologia
6. Farmacogenetici – che servono per discriminare i soggetti responder e non-responder oppure per predire l’eventuale tossicità a determinate dosi del farmaco.
7. Finalizzati alla ricerca – che servono per comprendere le basi fisiopatologiche delle malattie o per sviluppare nuovi test genici.
Domande da interrogazione
- Qual è la funzione dei test diagnostici o di conferma diagnostica?
- Come vengono utilizzati i test di identificazione dei portatori sani?
- Qual è l'importanza dei test preclinici o pre-sintomatici?
- Cosa si intende per test predittivi e suscettibilità?
I test diagnostici o di conferma diagnostica servono a confermare un sospetto clinico in pazienti già malati con sintomi poco chiari, come nel caso dell'emocromatosi ereditaria o della trisomia 21, dove è necessaria una conferma da test specifici.
I test di identificazione dei portatori sani vengono eseguiti in programmi di screening di popolazione, come nel caso delle coppie che desiderano concepire, per prevenire la nascita di figli affetti da patologie autosomiche dominanti, come la talassemia in Sardegna.
I test preclinici o pre-sintomatici sono fondamentali per determinare se un soggetto asintomatico possa sviluppare in futuro una malattia, come nel caso della Corea di Huntington, dove la familiarità gioca un ruolo cruciale nella decisione di sottoporsi al test.
I test predittivi valutano la suscettibilità genetica a malattie multifattoriali, come quelle cardiovascolari e le neoplasie, ma avere una mutazione predisponente non garantisce lo sviluppo della patologia, poiché sono necessari altri fattori concomitanti.
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