Concetti Chiave
- Il donepezil è un farmaco utilizzato per migliorare la trasmissione colinergica nei pazienti con Alzheimer, apportando un miglioramento minimo nei sintomi sociali e di vigilanza.
- La proteina beta amiloide è una sostanza neurotossica che si accumula nei neuroni e contribuisce alla progressione della malattia di Alzheimer.
- Oltre alla beta amiloide, la proteina Fosfo Tau è un altro biomarcatore neurotossico coinvolto nella patologia dell'Alzheimer.
- La PET con tracciante per la beta amiloide è uno strumento diagnostico che evidenzia l'accumulo di questa proteina nel cervello dei pazienti affetti da Alzheimer.
- La malattia di Creutzfeldt-Jakob è caratterizzata da un deterioramento cognitivo rapidamente progressivo, con sintomi come agitazione, problemi di memoria e mioclonie.
Biomarcatori della malattia di Alzheimer
Una volta accertato che il signor Franco ha l’Alzheimer gli si può prescrivere una compressa di donepezil, un farmaco che migliora la trasmissione colinergica (si tratta di un farmaco di efficacia minima, cioè il paziente migliora nelle relazioni sociali, è più vigile ed attento ma è innegabile che sia malato) Al momento non esistono dei farmaci per curare l’Alzheimer, ma sono in corso numerosi trial. Nella malattia di Alzheimer, inoltre, si accumula una sostanza che è la proteina beta amiloide. Si tratta di una proteina neurotossica che distrugge i neuroni accumulandosi al loro interno. Oltre alla beta amiloide esiste un’altra proteina neurotossica che è Fosfo Tau. Facendo una PET si può osservare la colorazione rossa e gialla della corteccia, invece il soggetto affetto da Alzheimer presenta una colorazione ridotta a livello delle aree parieto occipitali posteriori. La PET è eseguita con un tracciante per la beta amiloide. È possibile osservare che il paziente malato presenta beta amiloide rispetto a quello sano. CASO 2: Disturbo di memoria rapidamente progressivo Questo nuovo caso presenta all’inizio un disturbo di tipo comportamentale. Maria ha 66 anni, viene ricoverata in ospedale dopo che durante la notte è uscita per strada, in pigiama, in preda all’agitazione. I familiari riferiscono che era sempre stata una persona tranquilla e in buona salute, ma nell’ultimo mese aveva problemi di memoria, si agitava spesso, e negli ultimi giorni aveva difficoltà ad orientarsi persino in casa.
PET amiloide e deterioramento rapido
La visita neurologica è difficile perché Maria collabora poco e si innervosisce facilmente. Comunque, non sono evidenti deficit di forza e di equilibrio. Sono presenti delle “scosse”, ossia delle mioclonie (durante il sonno in molti avvertono queste scosse, in maniera perfettamente normale. Se queste scosse sono avvertite anche durante il giorno allora è presente una patologia neurologica.) al braccio sinistro. Non è possibile effettuare test neuropsicologici approfonditi, ma è evidente che la paziente è confusa, non riesce a portare avanti i discorsi, si agita facilmente. Questa non è un declino cognitivo instaurato negli anni, ma in un mese, quindi si privilegia una patologia metabolica, carenza di alcune vitamine (B1 e B12), malattie infettive e immunitarie con interessamento del sistema nervoso centrale anche se non è presente febbre, malattie tumorali e vascolari del sistema nervoso centrale, malattie neurodegenerative rapidamente progressive (Creutzfeldt-Jakob) o ematoma subdurale (raccolta di sangue sotto la dura madre che comprime il cervello). Dalla risonanza magnetica c’è un aumento del segnale in varie zone, sulla scissura interemisferica, ed anche in zone più profonde Questo significa che c’è una reazione gliotica infiammatoria più o meno acuta in atto, la signora presenta un processo neurodegenerativo molto rapido, segno caratteristico della malattia di Creutzfeldt-Jakob.Domande da interrogazione
- Quali sono i biomarcatori principali della malattia di Alzheimer?
- Qual è l'efficacia del donepezil nel trattamento dell'Alzheimer?
- Quali sono i sintomi iniziali del disturbo di memoria rapidamente progressivo nel caso di Maria?
- Quali condizioni possono causare un rapido deterioramento cognitivo simile a quello di Maria?
I biomarcatori principali della malattia di Alzheimer includono la proteina beta amiloide e la proteina Fosfo Tau, entrambe neurotossiche e responsabili della distruzione dei neuroni. La PET con tracciante per la beta amiloide è utilizzata per osservare l'accumulo di questa proteina nei pazienti affetti.
Il donepezil è un farmaco che migliora la trasmissione colinergica, portando a un miglioramento minimo nei pazienti con Alzheimer, come una maggiore vigilanza e attenzione, ma non cura la malattia.
Maria ha manifestato inizialmente un disturbo comportamentale, agitazione, problemi di memoria e difficoltà di orientamento, con mioclonie al braccio sinistro, indicando una possibile patologia neurologica rapidamente progressiva.
Un rapido deterioramento cognitivo può essere causato da patologie metaboliche, carenze vitaminiche (B1 e B12), malattie infettive e immunitarie, malattie tumorali e vascolari del sistema nervoso centrale, malattie neurodegenerative come la malattia di Creutzfeldt-Jakob, o un ematoma subdurale.
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