Concetti Chiave
- La biologia molecolare è fondamentale in oncologia per confermare marcatori di neoplasia e identificare bersagli terapeutici.
- Il laboratorio di Verona analizza diverse traslocazioni e mutazioni genetiche associate a leucemie e linfomi, come la traslocazione 9-22 e mutazioni nel gene c-KIT.
- I tempi di refertazione per analisi di biologia molecolare per leucemia sono mediamente di 20 giorni, con test rapidi che forniscono risultati in 40 minuti per casi urgenti.
- La rapidità nell'intervento è cruciale nelle leucemie acute, dove anche un breve ritardo può compromettere l'efficacia del trattamento.
- I campioni biologici devono essere conservati solo per il tempo necessario all'analisi, ma nella pratica clinica vengono solitamente conservati per cinque anni e sono di proprietà del paziente.
Ruolo della biologia molecolare in oncologia
La biologia molecolare può essere chiesta in oncologia per due ragioni:
• All’esordio per individuare/confermare la presenza (1) di uno specifico marcatore di neoplasia o (2) identificare un possibile bersaglio terapeutico;
• Per il monitoraggio della malattia minima residua
Analisi genetiche nel laboratorio di Verona
Nel laboratorio di Verona è possibile analizzare la presenza della traslazione 9-22, il cromosoma Philadelphia. Possiamo andare ad indagare nei pazienti la presenza della leucemia promielocitica acuta caratterizzata dalla traslazione 15-17. Nel campo delle acute anche l’AML1/ETO con traslazione 8/21. L’inversione del 16 porta sempre ad una leucemia acuta, mentre mutazione del gene c-KIT sono responsabili delle mastocitosi che si manifestano soprattutto nei bambini. Le mutazioni a carico dei geni JAK2, calreticulina e MPL che sono responsabili rispettivamente della policetimia vera, trombocitemia essenziale e mielofirbosi idiomatiche; si tratta di mutazioni che interessano la filiera eritroide e megacariocitaria (le patologie citate verranno meglio trattate di seguito). Le mutazioni BCL1, BCL2 e IgH e TCR sono responsabili dei linfomi, mantellare soprattutto.
Metodiche e tempi di refertazione
Questo perché nel momento in cui il medico va a richiedere una biologia molecolare per leucemia i tempi di refertazione sono in media di 20 giorni: le metodiche classiche si basano sulla PCR e dura in media 5 ore, mentre l’estrazione di DNA richiede due giorni di tempo. Inoltre non è possibile eseguire una PCR per un solo campione. Ultimamente sono stati introdotti nel laboratorio dei test rapidi per gli urgenti (soprattutto per quanto riguarda la promielocitica): sono metodiche molecolari che si basano sulla PCR Q-LAMP che permette di avere il referto in 40 minuti.
Importanza della rapidità nelle leucemie acute
Questa metodica ha un ruolo molto importante soprattutto nelle leucemie acute, in cui l’intervento deve essere molto rapido: si tratta di patologie con una degenerazione molto rapida nel paziente e bisogna iniziare subito la chemioterapia (anche un ritardo di due giorni potrebbe vanificare l’intervento). Invece nelle leucemie croniche ci si può permettere di attendere di più.
Conservazione dei campioni biologici
Il garante della privacy nel 2011 ha dichiarato che i campioni biologici prelevati e i dati genetici dovrebbero essere conservati per un periodo non superiore a quello necessario per lo svolgimento dell’analisi. Quindi, una volta emesso il referto si dovrebbe eliminare il campione biologico. Ovviamente questo non si può fare nella pratica clinica: in tutti i laboratori si va contro questa dichiarazione del garante della privacy, ma nel CI viene specificato per quanto tempo si andrà a conservare il campione biologico (tipicamente per cinque anni). Inoltre, il campione biologico è di proprietà del paziente, quindi se il soggetto volesse potrebbe venire a prenderselo.
Domande da interrogazione
- Qual è il ruolo della biologia molecolare nell'oncologia?
- Quali analisi genetiche sono disponibili nel laboratorio di Verona?
- Qual è l'importanza della rapidità nei test per le leucemie acute?
- Come vengono gestiti i campioni biologici secondo le normative sulla privacy?
La biologia molecolare è fondamentale in oncologia per individuare marcatore di neoplasia e bersagli terapeutici, oltre che per il monitoraggio della malattia minima residua.
Nel laboratorio di Verona si possono analizzare traslazioni come 9-22 (cromosoma Philadelphia) e 15-17 (leucemia promielocitica acuta), oltre a mutazioni associate a diverse patologie ematologiche.
La rapidità è cruciale nelle leucemie acute, poiché un ritardo anche di due giorni nel trattamento può compromettere l'efficacia della chemioterapia, rendendo necessarie metodiche rapide come la PCR Q-LAMP.
Secondo il garante della privacy, i campioni biologici dovrebbero essere conservati solo per il tempo necessario all'analisi, ma nella pratica clinica si tende a conservarli per cinque anni, poiché sono di proprietà del paziente.
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