Concetti Chiave
- Il 15% dei tumori maligni è causato da virus, mentre l'85% deriva da mutazioni somatiche che alterano i geni delle cellule somatiche.
- Le alterazioni nei meccanismi di controllo della divisione cellulare coinvolgono oncogeni, che stimolano la divisione, e geni tumore-soppressori, che la inibiscono.
- Circa il 10% dei tumori maligni ha una base ereditaria, richiedendo l'inattivazione di entrambi gli alleli di un gene tumoresoppressore per svilupparsi.
- Alcuni tumori ereditari significativi includono il retinoblastoma e il tumore di Wilms, con un aumento del rischio per chi ha copie mutate di geni tumoresoppressori.
- L'uso di sonde oligonucleotidiche-specifiche consente la diagnosi precoce di tumori ereditari, permettendo interventi preventivi come l'asportazione del colon.
Cause dei tumori maligni
Il 15% dei tumori maligni è indotta da virus, mentre il restante 85% è causato da mutazioni somatiche, che alterano geni presenti in cellule diverse da quelle germinali (le mutazioni presenti nelle cellule della linea germinale causano malattie genetiche che vengono trasmesse ai discendenti). Mutazioni spontanee possono insorgere come conseguenza di trasformazioni chimiche a carico dei nucleotidi, o per errori nella replicazione. Esistono inoltre sostanze cancerogene. che comprendono agenti chimici presenti nel fumo del tabacco e nelle carni arrostite, e agenti fisici quali le radiazioni ionizzanti emesse da isotopi radioattivi e la luce ultravioletta solare.
Meccanismi molecolari del cancro
Alterazioni dei meccanismi di controllo della divisione cellulare rappresentano le basi molecolari del cancro. Nel genoma umano esistono oncogeni. che stimolano la divisione cellulare, e geni tumore-soppressori, che la inibiscono. Nelle cellule normali differenziate gli oncogeni sono inattivati, in quanto queste cellule non si dividono, mentre sono in funzione i geni tumoresoppressori. Le mutazioni somatiche determinano un comportamento opposto in questi geni, cosicché gli oncogeni vengono attivati mentre i geni tumoresoppressori risultano “spenti”
Ereditarietà e tumori
Circa il 10% dei tumori maligni ha una base ereditaria. Come abbiamo precedentemente detto: perché insorga un tumore deve essere inattivato il gene tumoresoppresore e attivati gli oncogeni. Ma mentre per l’attivazione degli oncogeni è necessaria la presenza di una sola forma mutata, la piena inattivazione di un gene tumoresoppressore richiede la presenza di mutazione in entrambi gli alleli, cioè due eventi mutazionali. Dunque perché possa svilupparsi il tumore devono essere inattivate entrambe le copie del gene tumoresoppressore.
Esempi di tumori ereditari
Alcuni esempi di tumori ereditari sono il retinoblastoma (un tumore dell’occhio) e il tumore di Wilms del rene (entrambi si sviluppano nei bambini) e alcuni tumori della mammella e della prostata. Persone che nascono con una copia inattiva di uno dei geni tumoresoppressore potrà contrarre più facilmente il cancro rispetto a un soggetto con entrambi gli alleli normali. Un esempio è fornito dal cancro della mammella. Il 9% delle donne che ereditano una copia mutata del gene BRCA1 ha il 60% di probabilità di contrarre il cancro della mammella entro i cinquant’anni e l’82% di probabilità di con- trarlo entro i settant’anni. Le donne che possiedono entrambe le copie del gene normali hanno una probabilità di contrarre il cancro rispettivamente del 2% e del 7%.
Diagnosi precoce e prevenzione
L’uso di sonde oligonucleotidiche-specifiche capaci di rilevare mutazioni a livello di oncogeni o di geni tumoresoppressori permette di diagnosticare precocemente molti tumori ereditari e di conseguenza porre in atto azioni preventive .Ad esempio una persona che eredita copie mutate dei geni tumoresoppressori implicati nello sviluppo del cancro del colon e quindi con un’elevata probabilità a sviluppare questo tumore metastatizzante, potrà prevenirne l’insorgenza asportando chirurgicamente il colon.
Domande da interrogazione
- Qual è la percentuale di tumori maligni causati da virus rispetto a quelli indotti da mutazioni somatiche?
- Come influiscono le mutazioni somatiche sui geni oncogeni e sui geni tumore-soppressori?
- Qual è la relazione tra ereditarietà e sviluppo di tumori maligni?
- In che modo la diagnosi precoce può influenzare la prevenzione dei tumori ereditari?
Il 15% dei tumori maligni è indotto da virus, mentre l'85% è causato da mutazioni somatiche che alterano geni in cellule diverse da quelle germinali.
Le mutazioni somatiche attivano gli oncogeni e spengono i geni tumore-soppressori, alterando i meccanismi di controllo della divisione cellulare e contribuendo allo sviluppo del cancro.
Circa il 10% dei tumori maligni ha una base ereditaria, richiedendo l'inattivazione di entrambe le copie di un gene tumore-soppressore per lo sviluppo del tumore.
L'uso di sonde oligonucleotidiche-specifiche consente di diagnosticare precocemente i tumori ereditari, permettendo azioni preventive come l'asportazione chirurgica del colon in caso di elevato rischio di cancro.
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