Concetti Chiave
- Le difficoltà nello studio dei caratteri genetici umani includono l'impossibilità di programmare incroci e le fratrie di piccole dimensioni.
- Le conoscenze mediche sull'uomo sono avanzate rispetto ad altre specie, facilitando l'osservazione di fenotipi rari.
- Gli alberi genealogici sono utili per analizzare la trasmissione di caratteri ereditari e per consulenze genetiche.
- I simboli nei pedigree aiutano a stabilire modalità di ereditarietà, tipologia di carattere e frequenza nelle generazioni.
- Il carattere autosomico dominante non salta generazioni e chi lo manifesta ha solitamente un genitore affetto, mentre il recessivo tende a saltare generazioni e si manifesta in figli di genitori non affetti.
Indice
Difficoltà nello studio genetico
Principali difficoltà nello studio dei caratteri genetici nell’uomo.
Non si possono programmare gli incroci.
il tempo di generazione dello sperimentatore è uguale al tempo di generazione della specie oggetto di studio.
le fratrie sono di piccole dimensioni.
Vantaggi delle conoscenze mediche
I vantaggi sono:
-le conoscenze mediche per l’uomo sono più avanzate rispetto a quelle sugli altri organismi.
-anche fenotipi molto rari è difficile che sfuggano all'osservazione.
Raccolte di informazioni della famiglia a partire da un soggetto, che ha portato alla luce un carattere e deve essere identificato. I soggetti in una famiglia condividono oltre che il patrimonio genetico anche l’ambiente (alimentazione, stile di vita, interessi, ecc...).
Utilizzo degli alberi genealogici
Albero genealogico o pedigree è una figura che rappresenta in modo schematico individui con almeno un ascendente in comune, i loro discendenti, i loro coniugi e le relazioni di parentela che intercorrono tra di essi.
Possono essere utilizzati:
-per accertare le modalità di trasmissione di un carattere ereditario;
-nella consulenza genetica (es. per calcolare il rischio di generare figli affetti o il rischio di sviluppare una determinata malattia genetica);
sono (stati) fondamentali per la mappatura genetica.
È importante tenere in considerazione la frequenza con cui il carattere in esame si presenta nella popolazione. Bisogna vedere se il carattere è frequente o è raro.
Simboli e significato nei pedigree
I simboli principali per la costruzione dei pedigree.
Il probando è l’individuo attraverso cui si è arrivati allo studio di quel pedigree, viene indicato con una freccia.
Quando i gemelli non sono identici, i gemelli vengono rappresentati come “fratelli”.
-stabilire il tipo di ereditarietà;
-vedere se compare in tutte le generazioni, se sì è dominante altrimenti recessivo;
-stabilire se è autosomica o x- linked.
Vedere se: l’individuo affetto ha di solito almeno un genitore che si manifesta il carattere, il carattere si manifesta in entrambi i sessi, è trasmesso da entrambi i sessi.
Sindrome di Waardenburg: sordità, carnagione chiara, problemi con vista e ciocca di capelli bianchi.
Il carattere autosomico dominante:
- riguardano un’acquisizione di funzione;
- riguardano un prodotto genico strutturale;
- appare nei due sessi con frequenza uguale;
- entrambi i sessi trasmettono il carattere alla prole;
- non salta le generazioni;
- chi presenta il carattere deve almeno avere un genitore che manifesta il carattere;
- quando un genitore è affetto (eterozigote) e l’altro genitore non lo è, circa ½ della prole presenterà il carattere;
- i genitori non affetti non trasmettono il carattere.
- L’individuo affetto ha di solito genitori che non manifestano il carattere.
- Vi è un'aumentata incidenza di consanguineità tra i genitori.
- Il carattere si manifesta in entrambi i sessi.
- È trasmesso da entrambi i sessi.
-Il caso tipico è l’unione Aa x Aa.
Il carattere autosomico recessivo:
- Mutazioni che portano a perdita di funzione.
- Appare in entrambi i sessi con frequenza uguale.
- Tende a saltare le generazioni.
- La progenie affetta nasce solitamente da genitori non affetti.
- Quando entrambi i genitori sono eterozigoti circa ¼ delle prole sarà affetta.
- Compare più frequentemente nei figli nati da matrimoni consanguinei.
Domande da interrogazione
- Quali sono le principali difficoltà nello studio dei caratteri genetici nell'uomo?
- Quali vantaggi offrono le conoscenze mediche rispetto allo studio genetico di altri organismi?
- Come vengono utilizzati gli alberi genealogici nello studio genetico?
- Quali simboli sono utilizzati nei pedigree e cosa rappresentano?
- Quali sono le caratteristiche del carattere autosomico dominante e recessivo?
Le difficoltà principali includono l'impossibilità di programmare incroci, il tempo di generazione dello sperimentatore che coincide con quello della specie studiata e le piccole dimensioni delle fratrie.
Le conoscenze mediche sono più avanzate per l'uomo e anche i fenotipi rari difficilmente sfuggono all'osservazione, facilitando così la raccolta di informazioni genetiche.
Gli alberi genealogici, o pedigree, sono utilizzati per accertare le modalità di trasmissione di caratteri ereditari, nella consulenza genetica e sono fondamentali per la mappatura genetica.
Il probando è l'individuo di riferimento, i gemelli non identici sono rappresentati come "fratelli", e i simboli aiutano a stabilire il tipo di ereditarietà e la frequenza del carattere nella popolazione.
Il carattere autosomico dominante si manifesta in entrambi i sessi e non salta generazioni, mentre il carattere autosomico recessivo tende a saltare generazioni e compare più frequentemente in figli di genitori non affetti, specialmente in casi di consanguineità.
Accedi a tutti gli appunti
Tutor AI: studia meglio e in meno tempo
