Concetti Chiave
- L'esperimento di Lederberg ha evidenziato che le mutazioni possono essere pre-adattive, esistendo già prima dell'esposizione a fattori selettivi come l'ampicillina.
- Le mutazioni possono essere classificate come vantaggiose, svantaggiose o neutre, in base alla loro influenza sulla fitness dell'organismo rispetto al wild type.
- I polimorfismi del DNA riguardano mutazioni nelle porzioni non codificanti e sono considerati selettivamente neutri, contribuendo alla variabilità genetica individuale.
- Il DNA finger printing, sviluppato da Jeffreys, utilizza sequenze polimorfiche per creare profili genetici unici, utili in medicina forense e per la verifica della paternità.
- Le mutazioni selettive influenzano l'evoluzione degli organismi, favorendo quelli con caratteristiche che migliorano la loro capacità di riproduzione in specifici ambienti.
Esperimento di Lederberg
Lederberg partì da una capsula petri con un terreno non selettivo, realizzò poi 3 repliche in un terreno selettivo con ampicillina. Nelle tre repliche crescevano solamente 4 colonie, poste tutte nella medesima posizione della capsula petri. Vi erano quindi 4 colonie di mutanti ampicillina resistenti. Non essendo il contatto con l’ampicillina a rendere le colonie resistenti, tali colonie dovevano essere già resistenti nella “piastra madre”. Ledberg individuò così nella piastra madre le regioni in cui le colonie ampicillina resistenti erano cresciute nelle repliche. Dimostrò così che erano resistenti anche le colonie poste in quei punti della piastra madre; le mutazioni sono perciò pre-adattive.
Tipi di mutazioni
Una mutazione, dal punto di vista selettivo, può risultare invece:
• vantaggiosa se l’organismo che la porta ha maggiora capacità riproduttiva (fitness) del wild type in un dato ambiente;
• svantaggiosa se l’organismo che la porta ha una fitness minore del wild type;
• neutra se non influenza la fitness di chi la porta.
Polimorfismi del DNA
Le mutazioni che riguardano le porzioni di DNA non codificante sono selettivamente neutre. Mutazioni di questo genere sono dette polimorfismi del DNA e determinano la variabilità genetica individuale, sono infatti molto utilizzate in medicina forense per l’identificazione individuale. In particolare Jeffreys ideò il DNA finger printing dimostrando che usando una sonda molecolare complementare a una sequenza altamente polimorfica e interspersa nel genoma umano, era possibile ottenere un profilo genetico unico e riconoscibile per ciascun individuo. Il DNA finger printing viene utilizzato anche per verificare la paternità.
Domande da interrogazione
- Qual è la conclusione principale dell'esperimento di Lederberg riguardo alle mutazioni?
- Come possono essere classificate le mutazioni in base al loro effetto selettivo?
- Qual è l'importanza dei polimorfismi del DNA nella medicina forense?
L'esperimento di Lederberg ha dimostrato che le colonie ampicillina resistenti erano già presenti nella piastra madre, evidenziando che le mutazioni sono pre-adattive e non causate dall'esposizione all'ampicillina.
Le mutazioni possono essere vantaggiose, svantaggiose o neutre, a seconda che influenzino positivamente, negativamente o non influenzino la fitness dell'organismo rispetto al wild type.
I polimorfismi del DNA, essendo selettivamente neutri, contribuiscono alla variabilità genetica e sono utilizzati nel DNA finger printing per identificare individui unici, utile anche per verificare la paternità.
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