Concetti Chiave
- Il fenotipo recessivo legato al cromosoma X si manifesta più nei maschi, poiché questi possiedono un solo cromosoma X che non può mascherare l'allele recessivo.
- I figli maschi di una madre eterozigote hanno il 50% di probabilità di ereditare l'allele recessivo dal cromosoma X materno.
- La cecità cromatica è l'incapacità di distinguere alcuni colori, mentre il daltonismo è specificamente legato alla difficoltà di distinguere tra verde e rosso.
- L'emofilia è una malattia della coagulazione del sangue causata da mutazioni di geni legati al cromosoma X, che portano a un prolungamento del tempo di sanguinamento nei maschi.
- La sindrome dell'X fragile causa ritardo mentale ed è dovuta a mutazioni di un gene importante per lo sviluppo delle cellule cerebrali, spesso caratterizzate da ripetizioni di sequenze di DNA.
EREDITA’ RECESSIVA LEGATA AL CROMOSOMA X
Eredità recessiva e fenotipo
Presenza di un allele recessivi sul cromosoma x.
- Il fenotipo recessivo si manifesta più nei maschi che nelle femmine; in queste ultime, infatti, un allele recessivo può essere mascherato dalla presenza, sull’altro cromosoma X, di un allele dominante. Nei maschi (possiedono un solo cromosoma X) l’allele non è mai mascherato;
- Ciascuno dei figli maschi di una madre eterozigote (XX) avrà il 50% di probabilità di ereditare dalla madre l’allele recessivo.
Cecità cromatica e daltonismo
CECITA’ CROMATICA: l'incapacità di distinguere alcuni o tutti i colori.
DALTONISMO: l'incapacità di distinguere il verde e il rosso; i coni sono i recettori per percepire i colori, in base a come captano le radiazioni rosse, blu e verdi, costituiscono tutta la gamma dei colori. Nel caso del daltonismo mancano, o sono carenti, i fotorecettori sensibili alla luce di quella particolare lunghezza d’onda. Gli uomini hanno un minor numero di coni rispetto alle donne, ma hanno più percezione della visione tridimensionale.
Emofilia e coagulazione del sangue
EMOFILIA: La malattia della coagulazione del sangue. Le reazioni che portano alla formazione del coagulo dipendono dalla sintesi corretta di diversi prodotti proteici, alcuni di questi vengono codificati da geni associati al cromosoma X: se in un individuo di sesso maschile, uno di questi geni associato al cromosoma X è mutato, c’è un prolungamento del tempo di sanguinamento.
Sindrome dell'X fragile
SINDROME DELL’X FRAGILE: Questa causa ritardo mentale e dipende da una mutazione a carico di un gene che codifica per una proteina necessaria al normale sviluppo delle cellule celebrali.
Alcune mutazioni consistono nella ripetizione di sequenze di DNA e per questo motivo vengono definite amplificate.
Domande da interrogazione
- Perché i maschi sono più colpiti dalle malattie legate all'ereditarietà recessiva legata al cromosoma X?
- Qual è la differenza tra cecità cromatica e daltonismo?
- Che cos'è la sindrome dell'X fragile e quali sono le sue conseguenze?
I maschi, avendo un solo cromosoma X, non possono mascherare l'allele recessivo presente su di esso, a differenza delle femmine che possiedono due cromosomi X e possono avere un allele dominante che maschera l'effetto dell'allele recessivo.
La cecità cromatica è l'incapacità di distinguere alcuni o tutti i colori, mentre il daltonismo è specificamente l'incapacità di distinguere il verde e il rosso, dovuta a carenze nei fotorecettori sensibili a quelle lunghezze d'onda.
La sindrome dell'X fragile è una condizione causata da una mutazione in un gene necessario per lo sviluppo delle cellule cerebrali, che porta a ritardo mentale e può essere associata a ripetizioni amplificate di sequenze di DNA.
Accedi a tutti gli appunti
Tutor AI: studia meglio e in meno tempo
