Analisi delle anomalie cromosomiche e preparazione del cariotipo

Errori durante la meiosi

E' possibile che durante la meiosi si verifichino degli errori. Quando questo avviene, i gameti possono contenere un numero sbagliato di cromosomi o presentare gravi alterazioni strutturali. Partecipando alla fecondazione, i gameti di questo tipo possono dare origine a discendenti che presentano delle anomalie cromosomiche.

Preparazione del cariotipo

Queste condizioni possono facilmente essere scoperte preparando un cariotipo, ovvero fotografando i singoli cromosomi al microscopio durante la metafase della mitosi e quindi disponendo le immagini ottenute in base alle dimensioni e alla forma. Per poter realizzare il cariotipo di un individuo, i biologi usano spesso il DNA estratto dai linfociti (una tipologia molto rara di globuli bianchi).

Analisi dei cromosomi umani

Un campione di sangue è trattato con una sostanza chimica che fa svolgere la mitosi. Dopo essere state coltivate in laboratorio per diversi giorni, le cellule vengono trattate con un'altra sostanza chimica che blocca la mitosi alla metafase, lo stadio in cui i cromosomi sono maggiormente condensati. In un essere umano sano di sesso maschile i 46 cromosomi sono disposti in 23 coppie omologhe (gli autosomi numerati da 1 a 22, più una coppia di cromosomi sessuali, X e Y). I cromosomi vengono colorati in modo da evidenziare il bendaggio su cui i biologi si basano per distinguere le diverse coppie cromosomiche e rilevarne le eventuali anomalie strutturali. Una delle più note alterazioni del numero dei cromosomi è la trisomia 21, cioè la presenza di tre cromosomi 21.