Concetti Chiave
- Il danno cerebrale può causare disabilità significative nelle funzioni motorie, cognitive e percettive, influenzando la vita quotidiana dei bambini.
- Le forme atetosiche e atassiche rappresentano due categorie di paralisi cerebrali infantili con sintomi distintivi, come movimenti involontari e difficoltà di coordinazione.
- L'epilessia è caratterizzata da crisi convulsive ricorrenti, con diverse tipologie che variano in base alla perdita di coscienza e alla localizzazione dei sintomi.
- La distrofia muscolare è una malattia ereditaria che porta a progressiva atrofia muscolare, con forme comuni come quella di Duchenne, che colpisce gravemente la mobilità e la vita del paziente.
- Le misure di assistenza durante le crisi convulsive includono la prevenzione delle lesioni e il posizionamento del bambino in modo sicuro, senza tentare di forzare l'apertura della bocca.
Danno cerebrale e disabilità
Il danno cerebrale (o midollare) che coinvolge il SNC comporta spesso gradi di disabilità notevoli, che interessano le funzioni motorie, percettive, cognitive e intellettive.
Sono patologie neurologiche, caratterizzate da problemi posturali o motori come conseguenza di un danno subito dal cervello in fase di sviluppo, prima della nascita, durante il parto o nei primi anni di vita (primi 3 anni).
Caratteristiche:
• Alterato controllo degli arti e della postura;
• Difficoltà nella deglutizione;
• Problemi di linguaggio;
• Costipazione cronica.
I bambini con disabilità lieve di solito hanno vita lunga, piena e attiva, e spesso diventano adulti indipendenti. I bambini invece con disabilità più gravi richiedono un supporto a lungo termine.
Forme atetosiche e atassiche
Forme atetosiche:
Causa
Danno a carico del sistema extrapiramidale.
Caratteristiche
Presenza di movimenti involontari di lenta e costante torsione delle estremità, talora interessanti anche la faccia e la lingua.
Conseguenze
• Difficile esecuzione dei movimenti volontari;
• Intelligenza ben conservata;
• Arti inferiori meno coinvolti;
• Difficoltà nell’articolazione dei suoni curabile.
Esempi
• Corea minor;
• Corea maior.
Forme atassiche:
Atassia: Disturbo della coordinazione.
Cause
• Lesione del cervelletto;
• Lesioni del midollo spinale (paraplegia e tetraplegia).
Caratteristiche
• Scarsa coordinazione motoria;
• Tremori alle mani;
• Difficoltà a mantenere l’equilibrio;
• Ritardo nello sviluppo neuromotorio.
Paralisi cerebrali infantili
Altre forme di paralisi cerebrali infantili
Paralisi più o meno estese.
Cause
• Danno alla corteccia motoria;
• Danno al midollo spinale.
Esempi
• Monoplegie: paralisi di un solo arto;
• Emiplegie (paralisi di una metà del corpo opposta alla sede della lesione);
• Paraplegia (paralisi di entrambe le gambe ed eventualmente parte del tronco);
• Tetraplegia (paralisi di tutto il tronco, braccia e gambe).
Epilessie e convulsioni
Epilessie
L’epilessia è una malattia neurologica determinata da un’attività elettrica anomala del cervello che causa crisi convulsive ricorrenti o brevi episodi di alterazione dello stato di coscienza.
Le convulsioni possono essere generalizzate o parziali.
Le convulsioni generalizzate possono essere di due tipi:
• Crisi tonico-cloniche (grande male): Inizia con una perdita di coscienza, irrigidimento del corpo, seguito da scosse incontrollate degli arti e del tronco che durano diversi minuti;
• Crisi di assenza (piccolo male): Colpiscono generalmente i bambini e sono caratterizzate da un breve periodo di totale indifferenza nei confronti del mondo esterno, senza perdita di coscienza.
Anche le convulsioni parziali possono essere di due tipi:
• Crisi parziale semplice: Non c’è perdita di coscienza, testa e occhi possono ruotare da un lato con contrazioni o formicolio a una mano, un braccio e parte della faccia;
• Crisi parziale complessa (epilessia temporale): Altera lo stato di coscienza e si sviluppa per lo più in uno dei due lobi.
Per evidenziare eventuali alterazioni dell’attività dei neuroni responsabili delle crisi vengono effettuati esami come l’elettroencefalogramma. Per escludere invece forme secondarie di epilessia vengono effettuati esami come la TAC, risonanza magnetica e la PET.
Cause dell’epilessia
La causa è spesso ignota ma in alcuni casi, l’epilessia è riconducibile a problemi cerebrali come un tumore o un ascesso, un trauma cranico, un ictus o uno squilibrio biochimico su base metabolica.
Le crisi possono essere scatenate da stimoli come stress psicofisici, insonnia, alcool, droghe o sollecitazioni luminose naturali o artificiali ripetute.
Assistenza durante le crisi
Assistenza al bambino con crisi convulsive
Le crisi vanno prevenute con trattamento farmacologico ma in caso di crisi occorre evitare che il bambino possa farsi male, adagiarlo in posizione laterale di sicurezza (per favorire la respirazione e la fuoriuscita della saliva dalla bocca), allentare indumenti e cinture, non cercare di forzare l’apertura della bocca, non tentare di bloccare le contrazioni e non somministrare bevande o cibi prima del completo ripristino dello stato di coscienza.
Distrofia muscolare ereditaria
La distrofia muscolare (DM) è una malattia degenerativa neuromuscolare ereditaria caratterizzata da una progressiva atrofia della muscolatura scheletrica.
Si distinguono varie forme della distrofia muscolare, le più frequenti sono:
• La distrofia muscolare di Duchenne;
• La distrofia muscolare di Becker.
Sono entrambe malattie legate al cromosoma X (X-linked).
La distrofia muscolare di Duchenne vi è un’alterazione genetica che comporta la mancata produzione di una proteina (distrofina) presente nella membrana citoplasmatica (sarcolemma) delle fibre muscolari e porta alla lacerazione del sarcolemma durante la contrazione muscolare, con necrosi delle fibre muscolari, vengono sostituite da tessuto adiposo, la quale determina uno pseudo-ingrossamento del muscolo (pseudo-ipertrofia).
I sintomi più eclatanti sono:
• Incapacità di camminare e correre (a lungo tempo);
• Andatura anserina (fase iniziale);
• Piede equino-varo (fase avanzata).
La progressione della malattia porta a costringere il bambino sulla sedia a rotelle entro i 10-12 anni. In seguito la malattia colpisce anche il miocardio, che va incontro ad aritmie ed i muscoli respiratori. La morte sopraggiunge tra i 20-30 anni per polmoniti, insufficienze polmonari o scompenso cardiaco.
Non esiste al momento nessuna cura per questa malattia ma solo alcune terapie volte a prolungare l’aspettativa di vita. Telethon sta puntando molto sulla terapia genetica.
Domande da interrogazione
- Quali sono le principali conseguenze del danno cerebrale nei bambini?
- Quali sono le differenze tra le forme atetosiche e atassiche di paralisi cerebrale?
- Come si manifesta l'epilessia nei bambini?
- Quali sono le cause comuni dell'epilessia?
- Qual è la prognosi per i bambini affetti da distrofia muscolare di Duchenne?
Il danno cerebrale comporta gradi di disabilità che interessano funzioni motorie, percettive, cognitive e intellettive, con caratteristiche come alterato controllo degli arti, difficoltà nella deglutizione e problemi di linguaggio.
Le forme atetosiche sono caratterizzate da movimenti involontari e difficoltà nei movimenti volontari, mentre le forme atassiche presentano disturbi della coordinazione e difficoltà a mantenere l'equilibrio, dovute a lesioni del cervelletto o del midollo spinale.
L'epilessia si manifesta con crisi convulsive ricorrenti, che possono essere generalizzate (come le crisi tonico-cloniche) o parziali, e possono alterare lo stato di coscienza.
Le cause dell'epilessia possono essere ignote, ma includono problemi cerebrali come tumori, traumi cranici, ictus o squilibri biochimici, e le crisi possono essere scatenate da stress, insonnia o stimoli luminosi.
I bambini con distrofia muscolare di Duchenne perdono la capacità di camminare entro i 10-12 anni e la malattia progredisce fino a compromettere il miocardio, con una vita media che si attesta tra i 20-30 anni. Non esiste cura, ma terapie per prolungare l'aspettativa di vita.
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