Concetti Chiave
- Il sospetto di malattia epatica emerge quando si osservano test spirometrici alterati e transaminasi elevate in pazienti giovani senza cause apparenti.
- In pazienti con accumulo di α1at, il rischio di sviluppare epatocarcinoma è molto elevato, anche prima della cirrosi.
- Il trattamento prevede l'infusione settimanale di α1at purificata, che, sebbene rallenti l'evoluzione della malattia, non migliora l'epatopatia causata da accumulo.
- Una diagnosi precoce è fondamentale; in caso di enfisema avanzato, l'unica opzione terapeutica è il trapianto.
- Fattori ambientali come deforestazione e sovrappopolamento possono favorire il salto di specie dei virus, aumentando il rischio di pandemie.
Indice
Sospetto di malattia epatica
Sospetto la malattia quando ho un paziente con test spirometrico alterato senza cause apparente, enfisema alla Tc alle basi, anamnesi familiare positiva per enfisema/malattia epatica, epatopatia nnd, transamminasi elevate senza cause.
Vanno fatti i test di funzionalità epatica, che in questi pazienti risultano alterati. Si può arrivare a cirrosi, ma generalmente in questi casi sussistono anche altre cause concomitanti (infezioni, abuso di alcol, steatoepatite).
L'aumento delle transamminasi può essere dovuto a α 1at, specie se Alt e Ast sono alterate in un paziente giovane e senza cause apparenti comuni.
Il dosaggio α 1at lo fanno tutti i laboratori.
Rischi e trattamento
In questi soggetti c’è un rischio molto elevato di epatocarcinoma, come la maggior parte dei pazienti con epatopatia cronica, ma qui è particolarmente elevato: possono sviluppare Hcc anche prima della cirrosi.
Nella biopsia epatica gli accumuli risultano Pas+ e sono prevalentemente nella zona periportale. Segnali di proliferazione che spiegano il rischio per Hcc. Il trattamento consiste nel siero di più donatori che presenta α1at purificata e concentrata. Viene somministrata per via parenterale ogni settimana (dose 60mg/per kg). C'è rischio di anafilassi.
Terapia e trapianto
La terapia anche se scomoda per il paziente (infusione endovenosa tutte le settimane) rallenta l’evoluzione. L'epatopatia è causata da accumulo, quindi non migliora con la terapia sostitutiva. Al contrario può migliorare la sintomatologia polmonare. Importante è una diagnosi precoce. Se l’enfisema è già oltre le basi polmonari e coinvolge tutto il polmone a quel punto l’unico trattamento possibile è il trapianto (non si fanno infusioni di α1at). Così come per l’insufficienza epatica avanzata l’unica possibilità è il trapianto.
Pandemia e fattori di rischio
Il professore consiglia il libro “Spillover” di David Quammen. Questo libro ha anticipato che prima o poi ci sarebbe stata una pandemia dovuta a un virus di origine animale che avrebbe fatto il salto di specie. Inoltre descrive gli elementi che favoriscono ciò: deforestazione, distruzione degli habitat naturali, allevamento intensivo, sovrappopolamento, inquinamento, viaggi aerei. Tutto ciò aumenta il contatto uomo-animali selvatici e interumano.
Covid-19 e proteina S
L’Oms ad oggi riporta 640mln di casi Covid confermati (probabilmente quelli reali sono molti di più), 6,5 mln morti e 13mld di dosi di vaccino somministrate. Il professore fa un paragone con la pandemia da febbre spagnola del 1918 che provocò 675000 decessi.
La proteina S/Spike è la causa della patogenicità del virus, lega il recettore Ace2 sulle cellule. Anche se la situazione è cambiata l’evoluzione della patologia resta la stessa. Il virus entra in contatto con l’epitelio delle vie respiratoria, c’è legame Ace2-proteina S e il virus viene internalizzato nella cellula. Si attiva quindi la risposta infiammatoria, prima a livello locale e poi può essere a livello sistemico.
Domande da interrogazione
- Quali sono i segnali che possono far sospettare una malattia epatica in un paziente giovane?
- Qual è il rischio associato all'epatopatia cronica in questi pazienti?
- Qual è il trattamento per l'accumulo di α1at nei pazienti con malattia epatica?
- Qual è l'importanza della diagnosi precoce nella gestione dell'epatopatia?
Un sospetto di malattia epatica può sorgere in un paziente con test spirometrico alterato, età inferiore ai 45 anni, non fumatore, con anamnesi familiare positiva per enfisema o malattia epatica, e transamminasi elevate senza cause apparenti (come indicato nel testo).
I pazienti con epatopatia cronica presentano un rischio molto elevato di sviluppare epatocarcinoma (Hcc), che può manifestarsi anche prima della cirrosi, come evidenziato nel testo.
Il trattamento consiste nella somministrazione di siero di più donatori contenente α1at purificata e concentrata, somministrata per via parenterale ogni settimana, sebbene ci sia un rischio di anafilassi (come descritto nel testo).
Una diagnosi precoce è fondamentale poiché, se l'enfisema coinvolge tutto il polmone, l'unico trattamento possibile diventa il trapianto, mentre la terapia sostitutiva non è efficace per migliorare l'epatopatia causata da accumulo (come indicato nel testo).
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