Concetti Chiave
- La signora M.C. presenta il fenomeno di Raynaud e alterazioni nella flesso-estensione delle mani, insieme a dispepsia e pirosi epigastrica.
- Osservazioni cliniche evidenziano microcheilia, sclerodattilia e diffuse teleangectasie, con un Rodnan Skin Score di 18 che indica una ridotta plicabilità della cute.
- La terapia farmacologica include ramipril, un Ace inibitore raccomandato per i giovani, e diltiazem, un calcio-antagonista con effetti sull'alterazione del ritmo cardiaco.
- Esami strumentali mostrano anticorpi anti-nucleo positivi a titolo 1:640 e alterazioni spirometriche di tipo restrittivo, compatibili con patologie fibrotiche.
- Il quadro ecocardiografico rivela cardiopatia ipertensiva con lieve insufficienza mitralica e tricuspidale, oltre a malattia da reflusso gastroesofageo con un esofago dilatato.
Sintomi e farmaci
la signora M.C. di 59 anni arriva alla nostra attenzione in visita ambulatoriale a causa di:
• comparsa fenomeno di Raynaud riferito sin dall’adolescenza (dai 14 anni di età̀).
• Alterazione capacità flesso-estensione delle mani, soprattutto tra 2° ed il 4° dito
• Dispepsia associata a pirosi epigastrica
• ramipril: Ace inibitore, da linee guida è corretto da usare in 1° linea in un soggetto giovane.
• Diltiazem a dosaggio modificato a 120 mg (+ alto): fa parte di una categoria di calcio-antagonisti particolare perché hanno un profilo spiccato nell’alterazione del ritmo cardiaco, motivo per cui non si usa in 1° linea di solito.
Esame obiettivo
Dal punto di vista dell’esame obbiettivo la pz presenta:
• Microcheilia, ovvero una alterazione della cute della rima orale con restringimento della stessa. Le rughe ai lati della bocca sono spianate e il solco naso labiale è assente.
• Sclerodattilia: alterazione delle mani con cute estremamente tesa che blocca l’articolazione; può essere talmente importante da ostacolare la flesso-estensione della mano. La mano è leggermente flessa ad artiglio e cute traslucida e tesa. È uno stato di fibrosi cutanea.
• diffuse teleangectasie al viso ed alle mani: dilatazioni capillari che possono essere molto simili agli spider vein, se si va a premere al centro scompare la ramificazione. Sono molto precoci rispetto all’esordio della sclerosi cutanea, è dovuta al decorso tortuoso dei capillari come tentativo riparativo.
• Rodnan Skin Score 18: è uno score che viene utilizzato per definire il trofismo della cute, è operatore dipendente. È uno score che definisce da 0 a +3 la plicabilità della cute di viso, collo, la porzione anteriore del torace, la radice dei quattro arti e le porzioni prossimali e distali di avambraccio gamba oltre che di mani e piedi. Il massimo dello score è 51: più alto è il punteggio e minore sarà̀ il trofismo e l’elasticità (plicabilità)del tessuto cutaneo; Mrss > 9 dà diagnosi
• Non ci sono ulcere né calcinosi (calcio nel sottocute visibile come una piccola nodulazione)
• Ha un’obiettività toracica con lievi crepitii teleinspiratori alle basi: può esserci del materiale (edema ma anche mucoso) al livello dell’alveolo.
Esami strumentali
Gli esami strumentali evidenziano:
• Anticorpi anti-nucleo (Ana) +: titolo 1:640;
Il titolo AnaA normale è 1:80 o inferiore, mentre qualsiasi valore maggiore-uguale di 1:160 è considerato positivo, anche se bisogna prestare attenzione alla condizione perché valori attorno alla soglia come 1:160 in soggetto tiroiditico può essere un falso positivo. Da ricordare inoltre che gli anticorpi a basso titolo possono essere positivi fino al 15% della popolazione. Dunque anticorpi ANA positivi da soli non fanno diagnosi di malattia.
• Spirometria: alterazione di tipo restrittivo che è presente con patologie di tipo fibrotico o con problematiche di tipo scheletrico (meccanica di muscoli respiratori o malformazioni di tipo scoliotico)
• Ecocardio: mostra con cardiopatia ipertensiva (in linea con la precedente diagnosi e terapia farmacologica), una minima insufficienza mitralica e tricuspidale, e una pressione arteriosa polmonare media di 20 mmhg.
• Gastroscopia e rx pasto baritato: compatibile con malattia da reflusso gastroesofageo, con esofago ipocinetico e dilatato nel tratto medio-inferiore. L’esofago quando è vuoto collabisce; nel caso della signora rimane dilatato con possibili residui di cibo all’interno.
Domande da interrogazione
- Quali sono i sintomi principali presentati dalla signora M.C.?
- Quali farmaci sono stati prescritti alla signora M.C. e per quale motivo?
- Cosa indica il Rodnan Skin Score di 18 nella valutazione della signora M.C.?
- Quali risultati sono emersi dagli esami strumentali della signora M.C.?
- Qual è l'importanza degli anticorpi anti-nucleo (ANA) nel caso della signora M.C.?
La signora M.C. presenta fenomeno di Raynaud, alterazione della capacità flesso-estensiva delle mani, dispepsia con pirosi epigastrica, microcheilia, sclerodattilia e teleangectasie diffuse.
È stato prescritto ramipril, un ACE inibitore, in prima linea per la sua età, e diltiazem, un calcio-antagonista, a causa del suo profilo specifico nell'alterazione del ritmo cardiaco.
Un Rodnan Skin Score di 18 indica una ridotta plicabilità e trofismo della cute, suggerendo un significativo coinvolgimento cutaneo, tipico della sclerosi cutanea.
Gli esami hanno mostrato anticorpi anti-nucleo positivi, alterazioni restrittive alla spirometria, segni di cardiopatia ipertensiva all'ecocardio e malattia da reflusso gastroesofageo alla gastroscopia.
Gli anticorpi ANA positivi, con un titolo di 1:640, non sono diagnostici da soli, poiché valori simili possono essere riscontrati in una percentuale della popolazione sana, richiedendo ulteriori valutazioni cliniche.
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