Mutazioni e malattie genetiche

In questa dispensa di Genetica e biologia molecolare, a cura del professore Pier Franco Pignatti, si parla di mutazioni e malattie genetiche. La dispensa appare così strutturata:
- Mutazione: una definizione;
- Mutazione: caratteristiche;
- Stima diretta della frequenza di mutazione;
- Livello e frequenza di mutazione;
- Frequenza di mutazione: stime recenti;
- Tipi di mutazione;
- Mutazioni con perdita di funzione;
- Perdita di funzione;
- Mutazioni con guadagno di funzione;
- Effetto dominante negativo in OI;
- Il codice genetico;
- Mutazioni puntiformi;
- Mutazioni per sostituzione di base;
- Mutazione di sostituzione di AA o Missenso: betas-globina in falcemia o drepanocitosi;
- Mutazione di terminazione o Nonsenso: HBB p.Gln39X in beta° talassemia;
- Mutazione da delezione di 1 nucleotide o Frameshift in gene GJB2 e sordità AR;
- Degradazione dell’mRNA da mutazione nonsenso o Nonsense Mediated Decay (NMD);
- Varianti strutturali;
- Delezioni esoniche in DMD e BMD;
- CNVs in Autismo;
- Crossing-over fra sequenze alleliche;
- Crossing-over fra sequenze non alleliche;
- Crossing-over diseguale in emoglobinopatie;
- C-o diseguale in geni per la visione dei colori;
- Dosaggio genico in CMT1A e HNPP;
- FISH per il gene PMP22 in CMT1A e HNPP;
- Conversione genica;
- Ricombinazione gene CYP21;
- Microconversione nel gene CYP21;
- Inversione;
- Inversione gene F8 ed emofilia;
- Trasposizione;
- Trasposizione replicativa;
- Variazioni in gemelli MZ da retrotrasposizione con inserzione di L1.

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Mutazioni e malattie genetiche
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