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Malattie reumatiche

La dispensa fa riferimento al corso di reumatologia, tenuto dal Prof. Gerli, nell'anno accademico 2011.Il documento è dedicato agli aspetti fondamentali della reumatologia, in particolare: cause di invalidità, malattie reumatiche, artralgia, tipi di artrite, sclerodermia, polimiosite, ischemia, polimialgia, artrosi.

  • Per l'esame di REUMATOLOGIA del Prof. R. Gerli
  • Università: Perugia - Unipg
  • CdL: Corso di laurea magistrale in medicina e chirurgia (ordinamento U.E. - 6 anni) (PERUGIA, TERNI)
  • SSD:
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  • 13-02-2012
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Malattie reumatiche
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Anteprima Testo:
REUMATOLOGIA Prof. Roberto Gerli
GRADUATORIA DELLE MORBOSITA’ IN ITALIA
1) Malattie dell’apparato respiratorio 2) Malattie reumatiche 3) Malattie dell’apparato digerente 4) Malattie cardiovascolari 5) Malattie nervose e mentali 6) Tumori
PREVALENZA DELLE CAUSE DI INVALIDITA’
30 25 20 %
15 10 5 0
Malattie cardiovascolari
Malattie reumatiche
Malattie respiratorie
Malattie mentali
LE MALATTIE REUMATICHE IN CIFRE IN ITALIA
Malati: Sono almeno 5.500.00, pari a circa 1/10 dell’intera popolazione Circa il 18% sono pazienti con età > 18 e < 60 anni
LE MALATTIE REUMATICHE IN CIFRE IN ITALIA
Tipo di malattie reumatiche: Nel 70% dei casi si tratta di artrosi Nel 16% di reumatismi infiammatori Nel 13% di forme extraarticolari e fibromialgiche Prevalenza stimata dell’artrite reumatoide: 1% in USA e Nord Europa Circa 0.6% in Italia Prevalenza stimata del lupus eritematoso sistemico: 124 casi ogni 100.000 abitanti in USA
CLASSIFICAZIONE DELLE MALATTIE REUMATICHE 1. Malattie del tessuto connettivo (LES, SSc, SS, PM, Overlap, Vasculiti) 2. Artropatie infiammatorie (AR, Spondiloartriti) 3. Malattie articolari degenerative artrosiche (primarie e secondarie) 4. Artriti associate ad agenti infettivi (dirette, reattive) 5. Artropatie metaboliche (artriti da microcristalli,da deposito) 6. Reumatismi extraarticolari (diffusi e localizzati) 7. Sindromi neurologiche e neurovascolari (compressione, algodistrofiche) 8. Malattie dell’osso (m. di Paget, osteoporosi) 9. Neoplasie e sindromi paraneoplastiche 10.Manifestazioni reumatiche in corso di altre malattie 11.Miscellanea (Fen. di Raynaud, sarcoidosi, epatiti croniche autoimmuni…)
Artralgia: diagnosi differenziale Sintomi
Degenerativa
Flogistica
Psicogena
Dolore
Con l’attività, migliora con il riposo
Anche a riposo Interferisce con il sonno
No variazioni riposo/attività
Rigidità dopo riposo
Pochi minuti
Oltre 30-60 minuti
Nessuna variazione
Astenia
Minima/assente
Spesso pronunciata
Spesso, generalizzata, al risveglio
Esordio
Lento, nei mesi
In genere in pochi giorni
Variabile
Artralgia: diagnosi differenziale Segni
Degenerativa
Flogistica
Psicogena
Dolorabilità
In genere presente
Sempre presente
Presente, ma diffusa
Tumefazione
Possibile versamento Protuberanze ossee
Versamento, ispessimento sinoviale
Mai presente
Calore ed eritema
Talora, ma lieve
Spesso presente
Mai presente
Scrosci articolari
Spesso grossolani
In genere fini
Mai presenti
Caratteristiche anatomopatologiche dell’artrite reumatoide A) Sierosite 1) Sinovite Articolazioni Guaine tendineee Borse 2) Sierosite Pleura Pericardio B) Noduli C) Vasculite
Criteri classificativi dell’artrite reumatoide American College of Rheumatology (ACR) Criteria
Almeno 4 dei seguenti criteri: • • • • • • •
Rigidità mattutina >1 hour Artrite di ≥3 articolazioni Artrite delle mani Artrite simmetrica Noduli reumatoidi Fattore reumatoide nel siero Alterazioni radiologiche
Devono essere presenti da almeno 6 settimane
Arnett FC et al. Arthritis Rheum. 1988;31:315–324
Criteri classificativi 2010 dell’Artrite Reumatoide (AR) Popolazione “target” (pazienti che devono essere valutati): 1)almeno 1 articolazione con sinovite clinica definita (tumefatta) 2)sinovite non meglio spiegata da altre cause I criteri hanno lo scopo di classificare pazienti in prima diagnosi. Possono essere classificati come aventi AR pazienti con: - malattia erosiva tipica e storia compatibile con precedenti elementi soddisfacenti i criteri per AR - malattia di lunga durata, anche in remissione, con precedenti elementi soddisfacenti i criteri per AR
Criteri classificativi 2010 dell’Artrite Reumatoide (AR)
Grandi articolazioni
Piccole articolazioni
Criteri classificativi 2010 dell’Artrite Reumatoide (AR) E’ necessario un punteggio ≥ 6/10 per classificare un paziente come affetto da AR A. Coinvolgimento articolare 1 grossa articolazione 2-10 grosse articolazioni 1-3 piccole articolazioni (con o senza grosse articolazioni) 4-10 piccole articolazioni (con o senza grosse articolazioni) > 10 articolazioni (almeno 1 piccola articolazione) B. Sierologia (è necessario disporre di almeno 1 test) F.R. negativo ed anti-CCP negativi Bassa positività per F.R. o anti-CCP Elevata positività per F.R. o anti-CCP C. Reattanti della fase acuta (è necessario disporre di almeno 1 test) PCR normale o VES normale PCR elevata o VES elevata D. Durata dei sintomi < 6 settimane > 6 settimane
0 1 2 3 5 0 2 3 0 1 0 1
CLASSIFICAZIONE DELLE MALATTIE REUMATICHE (SIR 1999)
1. Artriti primarie e spondilo-enteso artriti dell’adulto (Reumatismi infiammatori articolari) •


Artriti croniche primarie (Artrite reumatoide e forme correlate, m. di Still, indifferenziate) Spondiloartriti-entesoartriti (Spondilite anchilosante, artrite psoriasica, artriti reattive, artriti enteropatiche, s. SAPHO, indifferenziate) Artriti transitorie ricorrenti
DEFINIZIONE DI SPONDILOARTRITE Un gruppo di artriti infiammatorie caratterizzate da un coiEspandi »nvolgimento flogistico di sinovia ed entesi a livello dello scheletro assiale e di articolazioni periferiche, principalmente in soggetti geneticamente predisposti
Concetto di spondiloartrite: Differenti sottogruppi di malattie con presentazione clinica simile ed assenza di fattore reumatoide Aspetti reumatologici: Coinvolgimento assiale Artrite periferica Entesopatia Background genetico: Antigene HLA B27 Storia familiare positiva Coinvolgimento extraarticolare: Uveite anteriore acuta Specifico per ciascuna malattia (psoriasi, IBD, congiuntivite)
Evoluzione dei sindesmofiti
Modifiche ossee a livello del rachide
Normale
Osteofiti
Sindesmofiti
Sindesmofiti non marginali
Criteri classificativi del gruppo europeo di studio sulle spondiloartropatie Dolore alla colonna a carattere infiammatorio o sinovite asimmetrica, essenzialmente agli arti inferiori) E UNO DEI SEGUENTI Storia familiare positiva Psoriasi Malattia infiammatoria intestinale Dolore gluteo alternante (tipo “sciatica mozza”) Entesopatia (Sensibilità 77%, specificità 89%)
Se sacroileite documentata con radiografia (Sensibilità 87%, specificità 87%)
Comparazione tra spondilite anchilosante ed altre spondiloartriti
CONNETTIVITI MALATTIE AUTOIMMUNI SISTEMICHE
• Sindromi caratterizzate da pluridistrettuale e associate a autoimmune non-organo specifica
impegno risposta
• Le manifestazioni di ciascuna delle localizzazioni possono realizzarsi contemporaneamente in tempi diversi
Lo spettro delle connettiviti 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7.
Lupus eritematoso sistemico/da farmaci Sindrome da anticorpi antifosfolipidi Sclerosi sistemica (fascite diffusa) Miositi Sindrome di Sjögren ( sindromi sicche di genesi diversa) Sindromi overlap (Connettivite mista) Connettiviti indifferenziate
Criteri ACR per la classificazione del LES* 1. Rash malare 2. Rash discoide 3. Fotosensibilità 4. Ulcere orali 5. Artrite 6. Sierosite 7. Disturbi renali 8. Disturbi neurologici 9. Alterazioni ematologiche 10. Disordini immunologici (anti-DNAn, anti-Sm, anticardiolipina) 11. Anticorpi antinucleo (titolo elevato ANA ≥1:160) _______________________________________________________ * Devono essere soddisfatti almeno 4 degli 11 criteri
Glomerulonefrite lupica Classificazione WHO Classe WHO
Definizione
Microsc. ottica
Immuno Sindr. fluoresc. nefritica
Sindr. nefrosica
Insuff. renale
I
Normale
-
-
-
-
-
IIa IIb
Mesangiale “
+
+ +
+/+
+/+
+/-
III
Prolif.focale
++
++
+++
+
+
IV
Prolif.diffusa
++++
++++
++++
++
+++
V
Membranosa
++++
++++
++
++++
+++
VI
Sclerosante
++++
++
+
+
++++
Criteri per la classificazione della sindrome da anticorpi antifosfolipidi (1999)* Clinici 1) Trombosi vascolari (arteriose/venose, senza flogosi parete) 2) Patologia gravidica a) 1 o più morti fetale oltre la 10a sett. b) 1 o più morti fetali premature < 34a sett. per (pre)eclampsia o insuff. placentare c) 3 o più aborti prima della 10a sett. Laboratoristici 1) Anticardiolipina β2-GPI-dipendenti IgG/IgM a medio/alto titolo in almeno 2 occasioni 2) Anticoagulante lupico in almeno 2 occasioni * Un paziente con la sindrome dovrebbe avere almeno 1 criterio clinico ed uno laboratoristico
SCLEROSI SISTEMICA (Sclerodermia)
PATOLOGIA INFIAMMATORIA CRONICA DEL TESSUTO CONNETTIVO CARATTERIZZATA DA ISPESSIMENTO E FIBROSI DELLA CUTE (scleroderma) E DA INTERESSAMENTO DI ALCUNI ORGANI INTERNI
Criteri classificativi della SCLEROSI SISTEMICA A. Criterio maggiore
Sclerodermia prossimale: simmetrico ispessimento ed indurimento della cute delle dita e della zona prossimale alle articolazioni MCF e MTF. Tali alterazioni possono anche interessare le estremità, il volto, il collo ed il tronco (torace ed addome) B. Criteri minori
1. Sclerodattilia: medesime alterazioni cutanee limitate alle dita
2. Ulcere cutanee ischemiche digitali 3. Fibrosi polmonare: pattern
radiografico di interstiziopatia polmonare basale bilaterale; evoluzione verso pattern “favo d’api”
1criterio maggiore o 2 criteri minori Arthritis Rheum 1980;23:581
SUBSETS NELLA SCLERODERMIA IN ACCORDO ALLA DIFFUSIONE DELLA SCLEROSI CUTANEA
CUTE NORMALE
SSc LIMITATA
SSc INTERMEDIA
SSc DIFFUSA
Scussel-Lonzetti L et al. Medicine 2002;81:154
CLASSIFICAZIONE DELLA SCLEROSI SISTEMICA •
Sclerodermia diffusa – ispessimento cute al tronco oltre che al viso ed arti

Sclerodermia limitata - ispessimento cute alle regioni distali arti con possibile coinvolgimento anche di viso e collo - sindrome CREST

Sine scleroderma – non coinvolgimento cute, ma caratteristico coinvolgimento viscerale, vascolare e sierologico

Sindrome “overlap” – criteri da SSc con simultanei aspetti da LES, AR e/o miosite

Forma indifferenziata: fenomeno di Raynaud con aspetti clinici e/o laboratoristici di SSc (alterazioni capillaroscopiche, edema e/o lesioni ischemiche digitali, autoAbs specifici)
Fenomeno di Raynaud
PRIMITIVO
-età media di esordio intorno 14 anni -in ¼ dei casi, familiarità per fenomeno di Raynaud i « Comprimi