Malattie recessive

In questa dispensa di Genetica e biologia molecolare, a cura del professore Pier Franco Pignatti, si parla di malattie recessive. La dispensa appare strutturata nel modo seguente:
- Albero genealogico di ereditarietà AR;
- Segregazione di un carattere AR;
- Segregazione AR: famiglie diverse;
- Albero genealogico per un carattere AR;
- Criteri per distinguere ereditarietà AR;
- Frequenza di alcune malattie AR;
- Eterozigoti composti ed omozigoti veri;
- Rischio di essere portatore nei familiari di un affetto da una patologia AR;
- Rischio di essere portatore per i fratelli e le sorelle di un affetto;
- Rischio di ricorrenza di malattia AR: esempio di calcolo per Fibrosi Cistica;
- Pseudodominanza in alcaptonuria;
- Pseudodominanza;
- Albinismo AR: famiglie diverse;
- Famiglia con sordità AR;
- Complementazione dovuta a eterogeneità genetica;
- Eterogeneità genetica;
- Eterogeneità fenotipica;
- Consanguineità in sordità AR;
- Coefficiente di consanguineità (r);
- Rischio di malattia nei parenti di un affetto;
- Matrimoni fra parenti;
- Malattie AR in alcuni gruppi etnici;
- Malattia di Tay-Sachs;
- Effetto fondatore;
- Un nuovo test genetico per gli Utteriti;
- Frequenza dei portatori di talassemia in Italia;
- Programma di screening dei portatori di talassemia in Sardegna;
- Lo screening neonatale;
- Fenilchetonuria;
- Screening per Fenilchetonuria;
- Test di Guthrie (1963);
- Screening neonatale per Fenilchetonuria;
- Screening neonatale allargato;
- Screening neonatale con NGS.

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Malattie recessive
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