Malattie dominanti

In questa dispensa di Genetica e biologia molecolare, a cura del professore Pier Franco Pignatti, si parla di malattie dominanti. La dispensa è strutturata nel modo seguente:
- Simboli usati negli alberi genealogici;
- Albero genealogico per un carattere autosomico dominante (AD);
- Segregazione di un carattere AD con un genitore affetto;
- Criteri per distinguere la ereditarietà AD;
- La prima dimostrazione di ereditarietà AD nell’uomo: la brachidattilia (1905);
- Frequenza delle più comuni malattie AD;
- Fenotipo di alcune malattie AD;
- Ipercolesterolemia familiare (FH);
- Difetto dei recettori LDL in FH;
- Ereditarietà autosomica dominante: alcune peculiarità;
- Espressione variabile in S.Marfan (MS);
- MS: dissezione dell’aorta, la causa di morte più frequente;
- MS: un difetto della Fibrillina;
- Penetranza ridotta in Eritermalgia AD;
- La penetranza;
- Insorgenza tardiva in Corea di Huntington (HD);
- Esordio tardivo della malattia policistica renale dell’adulto (ADPKD);
- Epistasi nel fenotipo Bombay dei globuli rossi;
- Nuova mutazione in neurofibromatosi tipo 1 (NF-1);
- Tasso di mutazione ed età paterna;
- Acondroplasia;
- Mosaicismo.

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Malattie dominanti
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