Malattie da mutazioni dinamiche

In questa dispensa di Genetica e biologia molecolare, a cura del professore Pier Franco Pignatti, si parla di malattie da mutazioni dinamiche. La dispensa appare organizzata nel seguente modo:
- Le sequenze di DNA ripetuto sono spesso coinvolte in malattie;
- Espansione di ripetizioni instabili;
- Instabilità delle ripetizioni;
- Meccanismo di espansione;
- Espansione massiva;
- Espansioni non codificanti;
- Espansioni codificanti glutamina;
- Malattie da mutazioni dinamiche;
- Sindrome dell’X fragile (FXS);
- Disabilità intellettiva (XLID) sindromica;
- Espansione di FMR1;
- Il paradosso di Sherman;
- Funzione del gene FMR1;
- Espansione di triplette gene FMR1;
- Premutazioni FMR1;
- Eziopatogenesi di malattie legate a
premutazioni del gene FMR1;
- Atassia di Friedreich (FRDA);
- Frataxina;
- Sperimentazione per aumentare l’espressione di FXN con inibitori della deacetilasi istonica;
- Demenza frontotemporale associata a sclerosi laterale amiotrofica (FTD/ALS);
- Poliglutaminopatie;
- Malattia di Huntington;
- Distrofia miotonica;
- Patogenesi di malattie da espansione;
- Effetti della espansione.

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Malattie da mutazioni dinamiche
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