Patologia generale - Cause intrinseche

Appunti di Patologia generale sulle cause intrinseche di malattia.
Il file tratta i seguenti argomenti:
modificazioni epigenetiche;
riparazione del DNA;
mutazioni;
malattie da danno intrinseco;
tesaurismosi, glocogenosi, malattie da alterato metabolismo proteico;
difetti dei recettori e difetti dei meccanismi di trasporto cellulare (ipercolesterolemia familiare e fibrosi cistica);
difetti di proteine non enzimatiche: emoglobinopatie, emoglobinopatie, emocromatosi, anemie, talassemie, falcemie, sferocitosi, distrofie, difetti di omeostasi e coagulazione, sindrome di marfan e sindrome di Ehler-Danlos;
eredità non mendeliana: espansione di triplette, genetica mitocondriale, imprinting, mosaicismo gonadico;
Ereditò multifattoriale;
anomalie cromosomiche (numeriche e strutturali) autosomiche e dei cromosomi sessuali;
alterazioni del differenziamento sessuale;
embriopatie e fetopatie.
malformazioni congenite

  • Esame di Patologia generale e fisiopatologia docente Prof. A. Bartoli
  • Università: Perugia - Unipg
  • CdL: Corso di laurea magistrale in medicina e chirurgia (ordinamento U.E. - 6 anni) (PERUGIA, TERNI)
  • SSD:
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