Genetica delle malattie complesse
Corso di genetica umana
Facoltà di Medicina e Chirurgia dell'Università di Torino
Alberto Piazza
La complessità: Eredità poligenica, ereditarietà multifattoriale
- Eredità poligenica: effetti additivi di più geni.
- Eredità multifattoriale: contributo di uno o più geni e/o fattori ambientali.
Eredità poligenica: l’effetto additivo di tre geni
Eredità multifattoriale
- Effetto combinato di molti geni e/o fattori ambientali.
- Ricorrenza in famiglie
- Genetica non mendeliana
Frequenza di tipi diversi di malattie genetiche
| Tipo di malattia | Incidenza (per 1000) | Prevalenza alla nascita (per 1000) | Prevalenza a 25 anni di età (per 1000) | Prevalenza a tutte le età (per 1000) |
|---|---|---|---|---|
| Mutazioni genomiche o cromosomiche | 6 | 1,8 | 3,8 | |
| Mutazioni ad un singolo gene | 10 | 3,6 | 20 | |
| Eredità multifattoriale | 50 | 50 | 600 |
Fonte: Rimoin, Connor, Pyeritz (1997) Emery and Rimoin’s Principles of Medical Genetics, 3 ed. Churchill Livingstone, Edinburgh
L’eredità dei caratteri complessi
| Consanguineo | Esempio | Rischio di ricorrenza |
|---|---|---|
| Di primo grado | Genitore, fratello | 3,2 |
| Di secondo grado | Nipote, zio | 0,5 |
| Di terzo grado | Cugino di primo grado, prozio | 0,17 |
Rischio di ricorrenza in alcune malformazioni congenite
| Malformazione | Incidenza nella popolazione | Rischio di ricorrenza nei consanguinei di primo grado (%) |
|---|---|---|
| Labioschisi e/o palatoschisi | 1/1000 | 4,9 |
| Lussazione dell’anca | 1/1000 | 3,5 |
| Stenosi pilorica | 1/500 | 3,2 |
| Piede equino | 1/1000 | 2,8 |
Genetica dell'IDD
Ma suscettibilità nel modello additivo a soglia
La soglia non viene superata: assenza della malattia
La soglia della suscettibilità viene superata: presenza della malattia
La soglia della suscettibilità viene superata: i fattori ambientali pesano maggiormente: presenza della malattia
Eredità complessa di caratteri quantitativi: il modello additivo a soglia
Scala di suscettibilità: numero di individui affetti
Ereditabilità (h2)
Proporzione della variabilità totale di una popolazione che può essere attribuita alla variabilità genetica. Si usa comunemente per indicare quanto un tratto è influenzato da fattori genetici in una data popolazione.
Variazione genetica: V G
Variazione totale = Variazione genetica + Variazione ambientale V = VG + VE
A) MONOZIGOTICI: Nessuna differenza, nessuna ereditabilità
B) DIZIGOTICI: Poca differenza, poca ereditabilità
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