Corso completo di genetica medica

Corso completo di Genetica Medica (Prof.ssa Orsetta Zuffardi), UNIPV.
Argomenti: Severe ID; Alzheimer precoce; Sindrome dei Geni Continui; Delezioni in Chr.Yq; Anomalie del cromosoma sessuale; Penetranza incompleta e variabilità di espressione; TAR; Sindrome Velo-Cardio Facciale (“Di George”); Charcot Marie Tooth (1A); OLOPROSENCEFALIA (HPE); Bruce Effect; ANEMIA DI FANCONI; Eterogeneità di locus; Complesso di Carney (CNC); Fibrosi Cistica (CF); Sindrome di Meier-Gorlin; Delezioni e duplicazioni nelle regioni intergeniche; Genetica delle gonadi e dello sviluppo sessuale; Disgenesia gonadica; Differenziazione gonadica; SINDROME DI MORRIS; NEXT GENERATION SEQUENCING; Sindrome di Miller; Sindrome di Cushing; Citogenetica Umana; aneuploidie; Sindrome di Klinefelter; Traslocazioni Robertsoniane; Traslocazioni reciproche; Eredità non-Mendeliane; Mutazioni dinamiche; Sindrome di Martin-Bell; Malattia di Huntington (ballo di San Vito); Distrofia Miotonica; Malattia di Kennedy.

  • Esame di Genetica docente Prof. O. Zuffardi
  • Università: Pavia - Unipv
  • CdL: Corso di laurea magistrale in medicina e chirurgia (6 anni)
  • SSD:
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