Cromosoma X 160 milioni di bp
Cromosoma Y 70 milioni di bp
(pochissimi geni in comune)
La maggior parte dei geni X-specifici
Sono essenziali sia nel maschio che nella
femmina Geni Y-specifici sono coinvolti
Nella differenziazione sessuale
maschile
REGIONE PSEUDOAUTOSOMICA
Disgiunzione dei cromosomi sessuali
Fertilizzazione e cromosomi sessuali
Egg
X XX
X XX
X XY
X XY
Determinazione del sesso nell’uomo
Sex Total Chr. Designation of Barr
Chromosome No. Individual Bodies
Constitution*
XX 46 normal female 1
XY 46 normal male 0
X 45 Turner female 0
XXX 47 Triplo-X female 2
XXXX 48 Tetra-X female 3
XXY 47 Kleinefelter male 1
XXXY 48 Kleinefelter male 2
XXYY 48 Kleinefelter male 1
XYY 47 XYY male 0
Presence or absence of Y chromosome
determine maleness
-Caratteri X-linked recessivi
- Caratteri X-linked dominanti
- Caratteri Y-linked
Esempi di caratteri
X-linked recessivi:
Cecità ai colori.
8% dei maschi e 0.04% delle
femmine
Emofilia A
Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)
CARATTERISTICHE DELLE
MALTTIE X-LINKED RECESSIVE
- QUASI SOLO MASCHI AFFETTI
- MAI TRASMISSIONE MASCHIO-MASCHIO
- TUTTE FIGLIE FEMMINE DI UN MASCHIO MALATO SONO PORTATRICI
- FEMMINE PORTATRICI TRASMETTONO MALATTIA A 50% FIGLI MASCHI
- 50% FIGLIE FEMMINE DI MADRI PORTATRICI SARANNO PORTATRICI
- FEMMINE MALATE: MOLTO RARE. POSSONO ESSERLO:
SE OMOZIGOTI ( PADRE MALATO E MADRE PORTATRICE)
SE TURNER (45, X0)
[A CAUSA DI LYONIZZAZIONE SBILANCIATA IN FEMMINE ETEROZIGOTI
(INATTIVAZIONE PREFERENZIALE CROMOSOMA X CHE PORTA ALLELE
NORMALE)]
X-LINKED RECESSIVA
XX XY
XX XY XX XY
X-Linked Recessive Pedigree
Eredità X-Linked
• trasmissione verticale Quali sono i portatori ?
• no trasmissione padre-figlio
• solitamente sono affetti i maschi
X-Linked Inheritance
Calcolare la probabilità di essere portatore
X-Linked Inheritance
1
1
1
Probabilità di essere portatore
X-Linked Inheritance
1
1 1/2
1
1/2
X-Linked Inheritance
1
1 1/2 Population
1 risk
Population
1/2 risk
1 1/2
1
1 1
1
X-linked recessive inheritance
European Royal Families and Hemophilia
Queen Victoria
Hemophilia: A sex-linked disorder
Victoria
Alice Czar Nicolas II
Alexandra Alexis
(Romanov)
Figlio di
Vittoria FAMIGLIA REALE
DI SPAGNA
? Dinastia Imperiale russa
Caratteri X-linked dominanti
Non esiste trasmissione
Le madri li trasmettono sia ai padre-figlio
maschi che alle femm
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