Biologia molecolare - malattie X-Linked recessive

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di Daniele

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Appunti di Biologia molecolare sullo studio dei cromosomi umani e delle malattie recessive. nello specifico gli argomenti trattati sono i seguenti: le malattie X-linked recessive …

Esame Biologia molecolare

Facoltà Medicina e chirurgia

Dal corso del Prof. Poli Valeria

Università Università degli studi di Torino

A.A. 2012-2013

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Caratteristiche dei cromosomi sessuali

Cromosoma X e Y

Cromosoma X: 160 milioni di bp
Cromosoma Y: 70 milioni di bp (pochissimi geni in comune)
La maggior parte dei geni X-specifici sono essenziali sia nel maschio che nella femmina. Geni Y-specifici sono coinvolti nella differenziazione sessuale maschile.

Regione pseudoautosomica

Disgiunzione dei cromosomi sessuali. Fertilizzazione e cromosomi sessuali: EggX, XXX, XXX, XYX, XY.

Determinazione del sesso nell'uomo

Sex	Total Chr.	Designation	Barr Bodies
XX	46	Normal female	1
XY	46	Normal male	0
X	45	Turner female	0
XXX	47	Triplo-X female	2
XXXX	48	Tetra-X female	3
XXY	47	Kleinefelter male	1
XXXY	48	Kleinefelter male	2
XXYY	48	Kleinefelter male	1
XYY	47	XYY male	0

La presenza o l'assenza del cromosoma Y determina la mascolinità.

Caratteri X-linked e Y-linked

Caratteri X-linked recessivi

Esempi di caratteri X-linked recessivi:

Cecità ai colori: 8% dei maschi e 0.04% delle femmine
Emofilia A
Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)

Caratteristiche delle malattie X-linked recessive

Quasi solo maschi affetti
Mai trasmissione maschio-maschio
Tutte le figlie femmine di un maschio malato sono portatrici
Femmine portatrici trasmettono la malattia al 50% dei figli maschi
50% delle figlie femmine di madri portatrici saranno portatrici
Femmine malate: molto rare. Possono esserlo se omozigoti (padre malato e madre portatrice) o se Turner (45, X0) a causa di lyonizzazione sbilanciata in femmine eterozigoti (inattivazione preferenziale del cromosoma X che porta all'allele normale)

Eredità X-linked recessiva

Eredità X-Linked:

Trasmissione verticale
No trasmissione padre-figlio
Solitamente sono affetti i maschi

Probabilità di essere portatore

Eredità X-linked:

Calcolare la probabilità di essere portatore
1/2 Population risk

Caratteri X-linked dominanti

Non esiste trasmissione dalle madri ai padri, ma le madri li trasmettono sia ai figli maschi che alle femmine.

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