Scoperti i due geni della morte improvvisa.

Riccardo Oliva
Di Riccardo Oliva


Scoperti da ricercatori dell'Università Cattolica di Roma due geni che causano della morte improvvisa. Reso noto sulla rivista Circulation, lo studio è di Antonio Oliva dell'Istituto di Medicina legale dell'Ateneo: si tratta dei geni CACNA1C e CACNB2b che sono risultati difettosi (con una mutazione) nel Dna di tre famiglie che hanno avuto casi di morte improvvisa. Gli esperti italiani hanno anche individuato una nuova malattia, formata dalla combinazione di due sindromi cardiache già note: la sindrome di Brugada e la sindrome del QT corto, che i cardiologi possono facilmente individuare da caratteristiche specifiche dell'elettrocardiogramma. Ogni anno nel nostro paese la morte improvvisa colpisce circa 57 mila persone (circa 400 mila in Europa) e rappresenta la principale singola causa di mortalità nel mondo occidentale. E' causata da un'improvvisa e inaspettata perdita di funzionalità del cuore, che porta alla morte in pochi minuti. Nella maggior parte dei casi la disfunzionalità è causata da tachiaritmie ventricolari, gravi disturbi del ritmo del cuore che si originano nella sua parte inferiore. Gli esperti italiani in collaborazione con medici e ricercatori di Stati Uniti, Canada, Germania e Francia hanno studiato il patrimonio genetico di tre famiglie in cui si erano verificati casi di morti cardiache improvvise. Hanno scoperto così le mutazioni, a carico dei due geni che producono le proteine per formare i canali cellulari attraverso cui passa la corrente che fa battere ritmicamente il cuore. La scoperta, concludono gli italiani, offre "la possibilità di fare un test genetico per queste e altre mutazioni e apre nuovi orizzonti nella diagnosi genetica, nella prevenzione e nel trattamento delle sindromi ereditarie legate alla morte cardiaca improvvisa".

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